Diritti non Regali per i Malati Rari

Diritti non Regali per i Malati Rari: Rare Disease Day 2012 - 29 febbraio- Giornata dell...

2012-02-17T10:19:00.000+01:00

Diritti non Regali per i Malati Rari: Rare Disease Day 2012 - 29 febbraio- Giornata dell...: Rare Disease Day 2012 - 29 febbraio http://www.rarediseaseday.org/ Amico della Giornata delle Malattie Rare 2012 ...

LA RACCOLTA FIRME PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE E' PROROGATA AL 29 FEBBRAIO 2012

2012-02-15T16:15:00.003+01:00

Il Comitato “Diritti non regali per i Malati Rari” ha stabilito di prorogare la raccolta firme per la
PETIZIONE EUROPEA PER LE MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE DALLO STATO ITALIANO al 29 febbraio.
Riteniamo infatti che detta Petizione - rivolta a sensibilizzare circa il problema delle molte patologie rare in attesa da anni di riconoscimento e riguardo alla discriminazione subita dai portatori delle medesime- possa giovarsi del clima di attenzione che di solito caratterizza il periodo immediatamente precedente la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Pertanto invitiamo ancora le associazioni -molte delle quali hanno già dato un notevole contributo- ad attivarsi ancora per la raccolta adesioni, nelle forme e nei modi che riterrano più opportuni, anche tramite sottoscrizioni cartacee, da raccogliere anche nell’ambito delle manifestazioni da esse organizzate per la Giornata, purché venga rispettato il format:
https://docs.google.com/document/d/1clDrVANoyonJOcrAJEbSkvyxOE4xKX2YhW4mNuSoeGk/edit

Inoltre, i gruppi/associazioni che hanno contatti fuori dall' Italia, possono chiedere a detti contatti di farsi sostenitori della Petizione, la quale può diventare un apripista per analoghe iniziative sul piano europeo da parte di altri paesi. Siamo convinti che alcuni problemi possano avere valenza trasversale e sovranazionale.

Anche per dar fiato a questa prospettiva, abbiamo altresì deciso che, dopo il 29 febbraio, la Petizione continuerà comunque a rimanere aperta alle adesioni, che, se saranno consistenti, potranno essere convogliate in un secondo invio Alla Commissione Petizioni.

Ringraziamo quanti hanno pubblicizzato le nostre iniziative con articoli e auspichiamo che si continui a farlo, perché la focalizzazione sul problema costituisce un primo passo davvero importante.

DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI
dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com
http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/
facebook: Diritti non Regali per i Malati Rari
http://dirittinonregali.altervista.org/

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Ricordiamo che per raccogliere adesioni alla Petizione sono possibili due modalità:

1. invitando tutti i propri contatti a firmare on-line sul blog della Petizione (seguendo le istruzioni presenti sul blog) http://dirittinonregali.altervista.org
2. raccogliendo in proprio le adesioni nel modulo cartaceo (scaricabile dal link indicato) e poi inviando il modulo compilato all’indirizzo dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com

Il comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari” promuove petizione europea per tutte le malattie rare non ancora riconosciute dallo Stato Italiano e non esentate | Posta

2012-02-01T20:51:00.000+01:00

Il comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari” promuove petizione europea per tutte le malattie rare non ancora riconosciute dallo Stato Italiano e non esentate | Posta

LE TRE MOZIONI DISCUSSE ALLA CAMERA SULLE MALATTIE RARE

2012-01-26T06:39:00.000+01:00

https://docs.google.com/viewer?a=v&pid=explorer&chrome=true&srcid=0B_RSUq1nMA_pYzhhYmRmY2MtZGI0Zi00YWZlLTkwZGMtNDFiYTljOWJjMWJl&hl=it

Le tre mozioni sulla malattie rare discusse alla Camera il 17 gennaio 2012
La Camera, premesso che: l'articolo 3 della Costituzione afferma che tutti i cittadini, senza distinzione di alcun tipo, sono uguali davanti alla legge (uguaglianza formale, comma 1) e impegna lo Stato a rimuovere gli ostacoli che, di fatto, limitano l'eguaglianza dei cittadini per varie ragioni, comprese quelle che riguardano la loro salute (uguaglianza sostanziale, comma 2); in tal modo la Costituzione sancisce che «tutti i cittadini hanno pari dignità», intendendo la dignità umana come fondamento costituzionale di tutti i diritti collegati allo sviluppo della persona, principio cardine dell'ordinamento democratico, su cui si fonda il valore di ogni essere umano; a tale riguardo è d'obbligo precisare che il bene «salute» è tutelato dall'articolo 32, primo comma, della Costituzione, non solo come diritto fondamentale dell'individuo, ma anche come interesse della collettività, per questo richiede piena ed esaustiva tutela in quanto diritto primario ed assoluto pienamente operante anche nei rapporti tra privati. Tale tutela è garantita attraverso il servizio sanitario (istituito e disciplinato dalla legge n. 833 del 1978 e dal decreto legislativo n. 502 del 1992 e successive modificazioni). La possibilità di accedere a cure sanitarie adeguate è uno degli elementi principali che contribuiscono alla realizzazione del diritto alla tutela della salute, riconosciuto a ciascun individuo; al di là delle mere affermazioni di principio, appare evidente che occorre dare a tutti le stesse opportunità e rimuovere i fattori di disparità sociale, territoriale ed economica esistenti. Tale criticità appare maggiormente complessa se applicata al contesto delle malattie rare. Le «malattie rare» sono patologie debilitanti e fortemente invalidanti, potenzialmente letali, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità, in gran parte di origine genetica, circa nell'80 per cento dei casi, mentre per il restante 20 per cento dei casi sono acquisite e comprendono anche forme tumorali rare, malattie autoimmuni, patologie di origine infettiva o tossica; ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000 e precedenti normative, sono considerate rare quelle patologie «la cui prevalenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti». In Italia si calcola una stima approssimativa di circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica. Se si raffronta questo dato con quello dei 27 Stati membri dell'Unione europea si nota che per ciascuna popolazione ci sono 246.000 malati. Oggi, nell'Unione europea, le 5.000-8.000 malattie rare esistenti colpiscono complessivamente il 6-8 per cento della popolazione, ossia da 27 a 36 milioni di persone; l'arbitraria definizione di «rara» non ha favorito il processo di ricerca e di attenzione sulle cause di tali patologie, frenando gli investimenti sia in campo diagnostico che terapeutico, per cui se da un lato sono pochi i centri in cui è possibile ottenere in tempi contenuti una diagnosi esatta, è complessivamente scarsa anche la ricerca per la produzione di nuove molecole, con conseguenti ritardi nella diagnosi e nelle cure; il decreto del Ministro della sanità del 18 maggio 2001, n. 279 (recante «Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie») reca, all'allegato 1, l'elenco delle malattie riconosciute come rare dal Servizio sanitario nazionale; l'articolo 8 del decreto ministeriale n. 279 del 2001 prevede testualmente che «i contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, e successive modificazioni e integrazioni»; nonostante le previsioni di cui sopra, non si è proceduto ad alcun aggiornamento, sebbene il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 21 marzo 2008, mai entrato in vigore, recasse, all'allegato 7, un aggiornamento delle malattie riconosciute come rare, integrando e sostituendo l'allegato 1 del decreto ministeriale n. 279 del 2001; l'allegato 7 al decreto rappresenterebbe, dunque, l'unico documento ufficiale, con i limiti evidenti conseguenti dall'emergere, nel tempo, di nuove patologie, prima sconosciute. Esso, a titolo esemplificativo e non esaustivo, indicherebbe in 109 le patologie da includere ai fini del riconoscimento dello status di malattie rare; queste 109 patologie però non sono mai state realmente incluse negli elenchi ufficiali e i pazienti che ne sono affetti non godono di nessuno dei benefici previsti;
contemporaneamente all'azione mirata dell'Unione europea, anche l'Italia, a partire dal 1999, ha identificato nelle malattie rare un'area di priorità in sanità pubblica, ha esplicitato priorità ed obiettivi da raggiungere ed è intervenuta con un provvedimento specifico, il decreto ministeriale n. n. 279 del 2001. Le regioni italiane, trasferita loro la competenza in tema di programmazione ed organizzazione sanitaria, hanno preso in carico l'applicazione della normativa nazionale. Nell'attuale negativa congiuntura economica, occorre tener conto anche del cambiamento radicale del Sistema sanitario nazionale, provocato dal passaggio di competenze in materia sanitaria dallo Stato alle regioni, dovuto alla modifica del titolo V, parte seconda, della Costituzione. Di fatto, si sono creati 21 sistemi sanitari regionali, molto diversi tra di loro per quanto riguarda sia le politiche fiscali che la disponibilità di bilancio, pur rimanendo identica la ratio che li ha generati. La diversa disponibilità e, quindi, la diversa accessibilità ai fondi regionali, si tramuta, inevitabilmente, in difformità nell'accesso alle opportunità di cura e in disparità di trattamento per i pazienti, sulla base della semplice appartenenza regionale sul territorio nazionale; è necessario che il sistema mantenga un corretto equilibrio tra le autonomie locali ed il livello centrale. L'obiettivo dell'uniformità qualitativa e quantitativa dell'assistenza sanitaria e sociosanitaria necessita della previsione di linee guida e direttive in tale ambito, che siano sufficientemente omogenee e capaci di coniugare il rispetto delle specificità locali e le esigenze di razionalizzazione del sistema sanitario con il diritto di accesso alle cure; ad oggi in Italia, nonostante un accordo Stato-regioni datato 8 luglio 2010, che prevede una quota vincolata di 20.000.000 di euro per progetti relativi alle malattie rare e ripartita in base alla popolazione di riferimento, non esiste una normativa adeguata a sostegno dei malati e delle loro famiglie, che incontrano enormi difficoltà di carattere economico-assistenziale, avuto particolare riguardo a ciò che concerne la terapia domiciliare; a ciò va a sommarsi la grave carenza di strutture e farmaci adeguati alla cura di tali patologie; tutte le associazioni di pazienti affetti da malattie rare sostengono con energia come il nostro Paese debba allinearsi il più rapidamente possibile alle procedure che negli altri Paesi garantiscono ai cittadini, affetti da malattie rare, un accesso tempestivo alle terapie innovative; in Francia, in particolare, è stato adottato da tempo un piano nazionale per le malattie rare e già dal 1994 è in vigore l'autorizzazione temporanea di utilizzo dei farmaci (atu), con lo scopo di garantire l'accesso alle cure da parte dei pazienti e l'utilizzo di un farmaco orfano e/o destinato alla cura di malattie rare o gravi, prima ancora che lo stesso abbia ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio, purché il farmaco sia in fase di sviluppo avanzato e non vi sia una valida alternativa terapeutica con un farmaco regolarmente autorizzato (ad esempio, prodotti che abbiano profili di sicurezza già accertati o un documento di autorizzazione di immissione sul mercato in fase di stesura o in corso di registrazione); lo schema dell'autorizzazione temporanea di utilizzo dei farmaci, applicato alle medicine destinate alla cura di malattie rare o orfane o gravi, consentirebbe ai pazienti di avere a disposizione tali farmaci con largo anticipo rispetto ai tempi necessari alla conclusione degli studi clinici ed all'ottenimento dell'autorizzazione alla commercializzazione; in Italia, l'inserimento nei prontuari terapeutici ospedalieri e nei prontuari terapeutici ospedalieri regionali spesso ritarda ulteriormente l'accesso alla terapia da parte dei pazienti affetti da malattie rare. Le amministrazioni regionali non differenziano i farmaci orfani all'interno delle loro delibere attuative e di indirizzo, creando così ulteriori difficoltà (quali limitazioni nella dispensazione del medicinale e non solo della prescrizione) ai pochi, talvolta addirittura unici, centri di riferimento regionali; il regolamento (CE) n. 141/2000 stabilisce i criteri per l'assegnazione della qualifica di medicinali orfani nell'Unione europea e prevede incentivi per stimolare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per la profilassi, la diagnosi o la terapia delle malattie rare; con determinazione del 20 marzo 2008, l'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha stabilito le «Linee guida per la classificazione e conduzione degli studi osservazionali sui farmaci»; l'associazione culturale «Giuseppe Dossetti: I Valori-Sviluppo e Tutela dei Diritti» da oltre dieci anni si batte per ottenere una legislazione adeguata, che dia, a tutti i pazienti, le stesse possibilità di diagnosi, cura, assistenza e che incentivi la ricerca e la produzione di farmaci. L'associazione, che esplica la sua attività anche attraverso l'Osservatorio di tutela civica dei diritti, chiede da tempo che vengano adottate le misure legislative necessarie per incentivare e promuovere la
ricerca, lo sviluppo e l'immissione in commercio dei medicinali cosiddetti «orfani», ossia di tutti quei medicinali destinati alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una malattia considerata, in base ai dettami dell'Unione europea «rara»,
impegna il Governo:
a verificare in che modo e fino a che punto i bisogni di salute di questi pazienti vengano attualmente soddisfatti, tenendo conto che, in questo particolare momento di risanamento economico del Paese, esiste una categoria di cittadini già gravemente penalizzata, sulla quale si chiede di non incidere ulteriormente; a istituire a livello nazionale e a promuovere l'istituzione in ambito regionale dei registri delle patologie di rilevante interesse sanitario, in modo da fare chiarezza sulle cifre reali dei pazienti che ne sono affetti, consentendo l'utilizzo mirato delle risorse pubbliche; a dare una definizione tempestiva delle «malattie rare» da includere nell'elenco delle patologie da sottoporre a screening neonatale obbligatorio, posto che la diagnosi neonatale consentirebbe, infatti, di tutelare la vita dei bambini affetti da queste patologie, consentendo di iniziare precocemente la terapia opportuna, prima che i danni diventino irrimediabili; a istituire il Comitato nazionale delle malattie rare, presso il Ministero della salute, tenendo conto nella composizione dei rappresentanti delle regioni, dell'Istituto superiore di sanità e delle associazioni di tutela dei malati, nonché dei rappresentanti dei Ministeri competenti in merito (Ministero della salute, Ministero dell'istruzione, dell'università e della ricerca, Ministero del lavoro e delle politiche sociali); a emanare urgentemente un provvedimento di aggiornamento dell'elenco delle malattie rare attraverso l'inserimento nei livelli essenziali di assistenza delle 109 patologie rare indicate nell'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 21 marzo 2008, mai entrato in vigore; ad assumere iniziative dirette ad ampliare la copertura finanziaria della legge n. 648 del 1996 al fine di permettere un più ampio e veloce accesso a cure innovative, non ancora approvate in Italia; ad attuare ogni disposizione normativa atta a rendere vincolante la valutazione dell'Ema, (European Medicines Agency), in tutti gli Stati europei, in quanto la ratio della norma prevede, nello specifico, che il farmaco, che ha già ricevuto dall'Ema la qualifica di «medicinale orfano», possa automaticamente beneficiare di una procedura accelerata di autorizzazione sulla base della valutazione dei soli dati a supporto della sicurezza del principio attivo, prescindendo dalle complesse valutazioni dell'efficacia, che non si conciliano con le particolarità delle malattie orfane e nel rispetto della speranza/diritto del paziente a beneficiare di un trattamento senza dover aspettare la conclusione dei normali procedimenti autorizzativi, prescindendo cioè dalla valutazione discrezionale circa l'esistenza di un major public health need; ad assumere iniziative normative che consentano di assicurare ai farmaci orfani, sul modello vigente negli Usa: l'esenzione dei diritti da versare per l'immissione in commercio; una procedura di registrazione accelerata; un credito di imposta pari al 50 per cento delle spese sostenute per la sperimentazione clinica; un periodo di esclusività di mercato di sette anni; ad istituire un tavolo di lavoro e concertazione permanente con tutti gli stakeholder, che verrà consultato con cadenza bimestrale, al fine di intraprendere le azioni necessarie a colmare le carenze legislative ancora riscontrabili in tema di malattie rare e monitorare le azioni intraprese in tale ambito. (1-00780) «Binetti, Nunzio Francesco Testa, Calgaro, De Poli, Delfino, Adornato, Enzo Carra, Pezzotta, Ria, Mereu, D'Ippolito Vitale, Rao, Mondello, Mosella, Bossa, Zinzi, Poli, Porcu, Iannuzzi, Zazzera, Palomba, Sbrollini, Verini, Di Biagio, De Nichilo Rizzoli, Di Virgilio, Vella, Barani, Di Caterina, Mario Pepe (PD), Compagnon, Garofalo, Torrisi, Scapagnini, Pelino, Palagiano».
La Camera, premesso che: l'articolo 3 della Costituzione sancisce che tutti i cittadini hanno pari dignità sociale e sono eguali davanti alla legge; l'articolo 32 della Costituzione sancisce che la Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell'individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti; l'Organizzazione mondiale della sanità riconosce la salute quale diritto fondamentale dell'uomo e il godimento del miglior stato di salute raggiungibile come uno dei diritti fondamentali di ogni essere umano; in data 11 novembre 2008 la Commissione europea ha adottato la comunicazione della Commissione al Parlamento europeo, al Consiglio, al Comitato economico e sociale europeo e al Comitato delle regioni «malattie rare: una sfida per l'Europa» (COM 2008/679), al fine di stabilire una strategia comune per affrontare le malattie rare sulle base delle migliori pratiche esistenti; il regolamento (CE) n. 141/2000 considera «malattie rare» quelle patologie che colpiscono cinque soggetti su diecimila; in Europa i soggetti colpiti da malattie rare sono circa 24 milioni e in Italia oltre 2 milioni, soprattutto in età infantile; trattasi per l'80 per cento di malattie di origine genetica e per il restante 20 per cento di malattie acquisite; le malattie rare sono anche definite «malattie orfane», in quanto prive di adeguate attività di ricerca e di interesse da parte del mercato e delle politiche di sanità pubblica; di conseguenza, si considerano «orfani», ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000, i farmaci innovativi per contrastare le malattie rare, ancora scarsamente commercializzati a causa dei costi eccessivi; il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279 (recante «Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie»), contiene, all'allegato 1, l'elenco delle malattie riconosciute come rare dal servizio sanitario nazionale (per le quali è prevista l'esenzione dai costi delle relative prestazioni sanitarie) e prevede che tale elenco sia aggiornato almeno ogni tre anni; non è stato ancora approntato alcun aggiornamento dell'elenco sopra menzionato, nonostante l'emersione di nuove patologie (risultano ad oggi individuate circa 109 patologie da includere ai fini del riconoscimento dello status di malattie rare, di fatto mai incluse negli elenchi ufficiali); sino ad oggi sono stati depositati in Parlamento 31 disegni e progetti di legge in materia, per nessuno dei quali è stato sino ad oggi concluso l'esame parlamentare; le malattie rare costituiscono un grave problema sociale ed assistenziale, poiché sono caratterizzate da difficoltà diagnostiche e necessitano della sperimentazione di nuovi farmaci attraverso l'impiego di metodologie avanzate; esse sono, inoltre, malattie per la gran parte genetiche, croniche e invalidanti; gli alti costi per la ricerca, la sperimentazione e la commercializzazione dei «farmaci orfani», non sono sopportabili dalle industrie farmaceutiche e la scarsità di investimenti pubblici nella ricerca e nella sperimentazione non favorisce l'azione di contrasto alle suddette patologie, determinando, di conseguenza, alti costi sanitari e socio-assistenziali; attualmente, in Italia, il servizio sanitario nazionale riconosce l'esenzione per l'acquisto solo di determinati farmaci, vista la difficoltà riscontrata nella classificazione di queste malattie, con conseguente aggravio per le famiglie dei pazienti, che spesso non possiedono le necessarie risorse finanziarie e nemmeno possono usufruire di specifiche strutture sanitarie,
impegna il Governo:
ad adottare ogni adempimento di competenza al fine di favorire il rapido svolgimento dell'esame parlamentare del testo unificato in materia di malattie rare; a modificare il regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001, prevedendo l'aggiornamento annuale dell'allegato n. 1, contenente l'elenco delle malattie rare esentate dalla partecipazione al costo sanitario, con l'inserimento in esso di tutte le patologie fino ad ora escluse e, in particolare, delle 109 malattie rare previste dal decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 23 aprile 2008;
a tenere conto, nell'aggiornamento del predetto elenco, del fatto che le esenzioni e l'introduzione nei livelli essenziali di assistenza delle patologie emergenti debbano essere valutate anche in relazione alla gravità ed alla permanenza nel tempo delle eventuali invalidità derivanti da tali malattie e non solo in relazione all'attuale raggruppamento in base agli apparati e/o sistemi metabolici colpiti; ad istituire a livello nazionale e a promuovere l'istituzione a livello regionale dei registri delle patologie di rilevante interesse sanitario, in modo da garantire il monitoraggio dei pazienti che ne sono affetti, consentendo un utilizzo mirato delle risorse pubbliche; ad adottare, d'intesa con le regioni, un piano strategico per le malattie rare, finalizzato ad assicurare un equo accesso ai servizi socio-sanitari presenti sul territorio nazionale ed improntato alla prevenzione, diagnosi tempestiva, monitoraggio, trattamento, assistenza, riabilitazione e assistenza protesica a tutti i pazienti affetti da tali patologie, nonché la necessaria assistenza alle famiglie in cui sono presenti uno o più malati rari, migliorando la qualità della vita delle persone affette da tali patologie e delle loro famiglie; ad assumere iniziative per permettere un più ampio e veloce accesso alle cure innovative, non ancora introdotte in Italia, attraverso una normativa che preveda l'autorizzazione temporanea di utilizzo per favorire l'accesso ai farmaci orfani, sul modello francese; ad assumere iniziative volte a prevedere, in materia di prescrizioni farmaceutiche relative ad una malattia rara, che il numero di pezzi prescrivibili per ricetta possa essere superiore a tre e la distribuzione sia riservata ai centri e/o ospedali individuati in apposito elenco o previo accordo per la distribuzione con le farmacie di supporto; a favorire lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie, in particolare attraverso la predisposizione di un piano organico per la ricerca clinica attraverso un apposito piano di incentivi alla ricerca; ad adottare iniziative per recepire le raccomandazioni del Consiglio dell'Unione europea in forma tempestiva, partendo dall'istituzione di un fondo ad hoc per garantire che i farmaci «orfani», nonché i parafarmaci ed i farmaci di fascia «C» indispensabili per la cura delle patologie rare, siano posti a carico del servizio sanitario nazionale con una gestione trasparente, tramite l'inserimento, in modo omogeneo in tutti i prontuari regionali, in tempi prestabiliti, una volta ottenuta l'autorizzazione alla commercializzazione; a promuovere una revisione delle disposizioni riguardanti i farmaci previste dall'articolo 17, comma 1, lettera b), del decreto-legge 6 luglio 2011, n. 98, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 111 del 2011, recante «Disposizioni urgenti per la stabilizzazione finanziaria», al fine di prevedere, nell'ambito del regolamento ivi richiamato, un regime applicativo particolare per i farmaci orfani; ad individuare, d'intesa con la Conferenza unificata, per ogni malattia rara almeno un centro di riferimento nazionale a cui indirizzare la maggior parte dei finanziamenti destinati allo studio, alla diagnosi ed alla terapia di tale patologia, al fine di ottimizzare al massimo la possibilità di ottenere risultati sia da un punto di vista terapeutico che della ricerca. (1-00808) «Laura Molteni, Martini, Rondini, Fava, Fabi, Fugatti, Torazzi, Fedriga, Desiderati, Maggioni». (16 gennaio 2012) (Mozione non iscritta all'ordine del giorno ma vertente su materia analoga).
La Camera, premesso che: nonostante nel corso degli ultimi venti anni la ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione, né terapie, ed altre ancora che colpiscono un numero relativamente basso di persone, le cosiddette malattie rare; il numero delle malattie rare è stimato dall'Organizzazione mondiale della sanità intorno a 5.000, l'80 per cento delle quali di origine genetica, anche se il manifestarsi delle patologie e la loro concentrazione cambiano a seconda dei Paesi
interessati e il Parlamento europeo ha definito un limite di prevalenza non superiore a cinque casi per ogni 10.000 abitanti degli Stati membri dell'Unione europea; le malattie rare talvolta sono fortemente invalidanti e chi ne è colpito spesso non riesce a sopravvivere; la definizione di «rara» non ha agevolato il processo di ricerca e di attenzione sulle cause delle malattie rare, se non da parte di centri privati, con la conseguenza non solo di non offrire al paziente cure adeguate e una diagnosi tempestiva, ma soprattutto di lasciarlo isolato nell'affrontare la propria malattia insieme alla sua famiglia; la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi del paziente, ed inoltre le industrie farmaceutiche, a causa della limitatezza del mercato di riferimento, hanno scarso interesse a sviluppare la ricerca e la produzione dei cosiddetti «farmaci orfani», potenzialmente utili per tali patologie; se la rarità incide anche sulle possibilità della ricerca clinica, in quanto la valutazione di nuove terapie è spesso resa difficoltosa dall'esiguo numero di pazienti arruolabili nei trial clinici, dall'altra parte il ricorso a una casistica multicentrica può diminuire la qualità dello studio, in quanto i criteri di reclutamento e di trattamento dei pazienti da sottoporre a trial clinici possono essere disomogenei; infine, la rarità della malattia fa scaturire un'altra conseguenza per la stessa, ovvero l'essere «orfana», in quanto non riceve le attenzioni e il sostegno economico-sociale adeguati; negli ultimi anni, anche grazie alla continua attività di sensibilizzazione portata avanti dalle associazioni dei pazienti, sono stati raggiunti importanti risultati per sopperire alle esigenze di coloro che sono affetti da patologie rare; con la decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento e del Consiglio europeo è stato adottato un programma d'azione comunitaria sulle malattie rare nel quadro dell'azione della sanità pubblica per il quadriennio 1999-2003. Sempre a livello europeo, nel 2000 è stato pubblicato il regolamento (CE) n. 141/2000 concernente i medicinali orfani con l'istituzione della procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano. Per svolgere questa attività è stato istituito, nell'ambito dell'European medicines agency (Emea), il Committee for orphan medicinal products (Comp); diversi Stati membri hanno recepito le indicazioni dell'Unione europea, ponendo in essere una crescente attenzione e sensibilità verso tali patologie: in Francia; in particolare, da tempo è stato adottato un piano nazionale per le malattie rare ed è stato innovata la normativa riguardante l'approvvigionamento dei farmaci; in Spagna, Belgio e Romania sono state assunte iniziative in tal senso; l'Italia è sempre stata sensibile su questo tema, non solo inserendolo tra i punti fondamentali del piano sanitario nazionale già nel triennio 1998-2000, ma anche predisponendo il regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, con cui si stabiliva l'esenzione dai costi sanitari per circa 350 patologie, ed istituendo il registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto superiore di sanità, il quale raccoglie i dati epidemiologici forniti dai vari centri regionali, al fine di avere una visione organica delle malattie rare e di favorire, conseguentemente, la ricerca su di esse; con il decreto ministeriale n. 279 del 2001, «Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124», pubblicato nella Gazzetta ufficiale n. 160 del 12 luglio 2001 - supplemento ordinario n.180/L, si prevede l'esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia, selezionate dal medico curante tra quelle incluse nei livelli essenziali di assistenza secondo criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presidio di riferimento competente. Ai fini dell'esenzione il regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare; il diritto all'esenzione è previsto anche per le prestazioni diagnostiche necessarie a confermare o escludere il sospetto diagnostico di una delle malattie rare incluse, formulato da uno specialista del servizio sanitario nazionale; a tale proposito è opportuno segnalare che la revisione dei livelli essenziali di assistenza è ferma all'ormai lontano 2001, visto che il nuovo decreto emesso dall'allora Governo Prodi nel 2008 fu invece revocato dal successivo Governo Berlusconi, in considerazione di un rilievo mosso dalla Corte dei conti, la quale ritenne che i nuovi livelli essenziali di
assistenza sarebbero costati circa 800 milioni di euro in più su base annua e tale copertura non sarebbe prevista; la mancata revisione dei livelli essenziali di assistenza e dell'elenco delle malattie rare esentate dal pagamento del ticket, fermo a livello nazionale al 2004, comporta un grave nocumento per tutte quelle persone affette da tali malattie e costrette a pagare il ticket per potersi curare; a partire dal 2001 le regioni hanno iniziato a individuare i presidi per l'assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale; dal luglio 2002 è stato istituito nell'ambito della Conferenza Stato-regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della salute e l'Istituto superiore di sanità, il cui obiettivo è rappresentato dall'ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell'assistenza per tutti i cittadini; dal 10 maggio 2007 è stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di centri coordinamento regionali e/o interregionali, di presidi assistenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare; si tratta certamente di primi passi significativi ma non ancora adeguati, però, a dare soluzioni concrete e definitive a problemi così rilevanti, primo fra tutti il problema che, sia a livello nazionale sia a livello regionale, i cittadini affetti da malattie rare non usufruiscono dello stesso livello di prestazioni diagnostiche, terapeutiche ed assistenziali previste da parte del servizio sanitario nazionale per tutti gli altri pazienti ed ancora la questione della disparità di trattamento che avviene anche fra le varie regioni e persino all'interno delle medesime regioni e, addirittura, all'interno delle stesse città, nonostante sia ovvio e doveroso che tutti i cittadini debbano godere dello stesso livello di prestazioni da parte del servizio sanitario nazionale,
impegna il Governo:
a porre in essere tutte le iniziative necessarie per garantire la presa in carico dei malati affetti da malattie rare e delle loro famiglie, in particolare attraverso l'accesso alle cure e all'assistenza materiale, economica e psicologica, in modo da ottemperare alle indicazioni dell'Unione europea; a prevedere per le persone affette da malattie rare il diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per tutte le prestazioni sanitarie, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per la diagnosi, il trattamento, il monitoraggio dell'evoluzione della malattia rara e la prevenzione degli aggravamenti, comprese le prestazioni riabilitative e di assistenza protesica, nonché l'acquisto dei farmaci di fascia C necessari per il trattamento delle malattie rare e dei trattamenti considerati non farmacologici, quali alimenti, integratori alimentari, dispositivi medici e presidi sanitari; ad assumere iniziative dirette ad aggiornare l'allegato n. 1 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001, contenente l'elenco delle malattie rare esentate dalla partecipazione al costo, con cadenza annuale e non più triennale, prevedendo l'inserimento nello stesso di altre malattie rare finora escluse e, in particolare, delle 109 malattie rare inserite nel suddetto elenco dal decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 23 aprile 2008, approvato dal Governo Prodi e successivamente ritirato per mancanza di copertura finanziaria dal Governo Berlusconi; ad adottare iniziative che consentano l'accesso universale allo screening neonatale che sarebbe in grado di individuare precocemente nei neonati decine di malattie metaboliche ereditarie, evitando così gravissimi stati di invalidità; ad adottare le iniziative necessarie affinché le diagnosi di malattia rara siano effettuate dai presidi della rete di cui all'articolo 2 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, sulla base di appositi protocolli diagnostici e affinché gli stessi presidi della rete provvedano all'emissione della relativa certificazione di malattia rara con validità illimitata nel tempo e su tutto il territorio nazionale, al fine di assicurare l'erogazione a totale carico del servizio sanitario nazionale di tutte le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza; ad adottare le iniziative necessarie per assicurare l'immediata disponibilità e gratuità delle prestazioni e l'aggiornamento dei prontuari terapeutici, prevedendo che i farmaci commercializzati in Italia che abbiano ottenuto riconoscimento di farmaco orfano dall'Agenzia europea per la valutazione dei medicinali (Emea) siano forniti gratuitamente ai soggetti
portatori delle patologie, a cui la registrazione fa riferimento e che, pertanto, possano essere inseriti nel prontuario nazionale dei farmaci nelle fasce esenti da compartecipazione alla spesa; ad adottare un piano nazionale per le malattie rare, con durata triennale, finalizzato ad assicurare prevenzione, sorveglianza, diagnosi tempestiva, trattamento e riabilitazione ai pazienti con malattie rare, a garantire equo accesso ai servizi socio-sanitari a tutti i pazienti con malattie rare sul territorio nazionale, a migliorare la qualità della vita delle persone con malattie rare e dei loro familiari, disciplinando le aree prioritarie di intervento e le azioni necessarie per la sorveglianza delle malattie rare, la diffusione dell'informazione sulle malattie rare diretta alla popolazione generale ed agli operatori socio-sanitari, la formazione di medici e figure professionali coinvolti nell'assistenza, l'accesso al trattamento inclusi i farmaci, la prevenzione e l'accesso ad una diagnosi tempestiva, il supporto alla ricerca di base clinica, sociale e di sanità pubblica sulle malattie rare, le istituzioni responsabili delle specifiche azioni, nonché il sistema di monitoraggio e valutazione annuale del piano nazionale; a rafforzare le funzioni del Centro nazionale malattie rare presso l'Istituto superiore di sanità, al fine di perfezionare il monitoraggio delle patologie e del funzionamento dei servizi, affinché sia reso omogeneo su tutto il territorio nazionale l'accesso e l'assistenza ai pazienti affetti da tali patologie; ad assumere iniziative dirette a prevedere, in deroga alle disposizioni in materia di prescrizioni farmaceutiche per le prescrizioni relative ad una malattia rara, che il numero di pezzi prescrivibili per ricetta possa essere superiore a quelli attualmente previsti; ad adottare le iniziative necessarie per favorire la ricerca clinica e preclinica finalizzata alla produzione dei farmaci orfani, prevedendo che ai soggetti pubblici e privati che svolgono tali attività di ricerca o che investono in progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani svolti da enti di ricerca pubblici o privati si applichi un sistema di incentivi e di agevolazioni fiscali per le spese sostenute per l'avvio e la realizzazione di progetti di ricerca. (1-00809) «Miotto, Lenzi, Livia Turco, Argentin, Bossa, Bucchino, Burtone, D'Incecco, Farina Coscioni, Grassi, Murer, Pedoto, Sarubbi, Sbrollini». (16 gennaio 2012) (Mozione non iscritta all'ordine del giorno ma vertente su materia analoga).

COMUNICATO STAMPA 29/01/2012 PETIZIONE EUROPEA PER TUTTE LE MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE DALLO STATO ITALIANO

2012-01-26T06:35:00.003+01:00

Il comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari” promuove una Petizione Europea per tutte le Malattie Rare non ancora riconosciute dallo Stato Italiano e non esentate
Il Comitato “Diritti Non Regali per i Malati Rari” ringrazia i gruppi/associazioni/pazienti/sostenitori che hanno aderito alla Petizione Europea volta a focalizzare anche in ambito europeo l’attenzione sul problema delle malattie rare non ancora riconosciute dallo Stato Italiano.
Ecco una sintesi delle associazioni che hanno aderito:
http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/2012/01/aderiscono-alla-petizione-europea-per.html
Ricordiamo che si può aderire fino al 15 febbraio, ed invitiamo gruppi/associazioni a pubblicare la Petizione sui propri siti, sollecitando anche le adesioni dei propri singoli pazienti e sostenitori e, se possibile, facendosi promotori della raccolta firme – come alcuni già hanno fatto - da inviare poi in forma cumulativa ai nostri link e/o alla nostra casella mail: dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com
Per questa raccolta firme in proprio, consigliamo di usare il modulo in formato Word scaricabile da questo link
https://docs.google.com/document/d/1clDrVANoyonJOcrAJEbSkvyxOE4xKX2YhW4mNuSoeGk/edit?pli=1
Infatti, il numero totale delle firme è importante ed ha un peso consistente dinanzi alla Commissione Europea per le Petizioni al fine di prendere in considerazione la nostra mozione.
Si può sottoscrivere anche la Petizione on-line al seguente link:
http://dirittinonregali.altervista.org/
Constatiamo con soddisfazione che di recente in Senato e alla Camera nel giro di pochi giorni sono stati approvati due O.D.G. trasversali, anche con il contributo attivo del Ministro della Salute Balduzzi, che impegnano il Governo a provvedere per tutte le malattie rare ancora in attesa di riconoscimento, superando il limite delle prime 109 che si sarebbero dovute recepire già da molti anni.
La nuova sensibilità, in ambito parlamentare, nasce anche dal lavoro di gruppi/associazioni che hanno più volte fatto presente che le malattie rare riconosciute come tali nella letteratura scientifica siano ormai in numero di gran lunga superiore a quelle sin qui recepite nell’Elenco Nazionale delle Malattie Rare Esentate (Allegato 1 del DM 279/01) fermo al 2001, anche includendovi le prime 109.
Questa nuova sensibilità trova echi anche in ambito mediatico, cosa assai importante per dare visibilità alla causa che perseguiamo:
http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/p/dicono-di-noi-rassegna-stampa-prova.html
Auspichiamo che, in futuro, i momenti di confronto con chi, come il Comitato “Diritti Non Regali per i Malati Rari”, ha sottolineato da tempo la necessità di focalizzare l’ attenzione su tutte le Malattie Rare in attesa di riconoscimento, promuovano risultati concreti, anche sul piano di un rapido/certo riconoscimento delle patologie vie via emergenti.
http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/
I promotori del Comitato:
Aimone Elsa, Botta Daniela, Mazzella Orfeo, Romano Luca, Vavassori Rosaria

TGR Piemonte: si parla di malattie rare e della PETIZIONE EUROPEA per il riconoscimento delle Malattie Rare ancora non riconosciute e senza esenzione, promossa dal Comitato Nazionale "Diritti non Regali per i Malati Rari"

2012-01-25T07:47:00.017+01:00

Buongiorno Regione Piemonte

Andato in onda il: 20/01/2012

TGR Piemonte: si parla di malattie rare e della PETIZIONE EUROPEA per il riconoscimento delle Malattie Rare ancora non riconosciute e senza esenzione, promossa dal Comitato Nazionale "Diritti non Regali per i Malati Rari"

tratto da :

http://www.tgr.rai.it/dl/tgr/regioni/PublishingBlock-8cbbd8fc-3365-4785-a7ec-950b73541553.html?idVideo=ContentItem-47adadb5-765b-4738-8bfb-cc3df22ea525&idArchivio=Buongiorno

ORDINE DEL GIORNO G1- Mercoledì 11 gennaio 2012

2012-01-22T20:51:00.000+01:00

Mercoledì 11 gennaio 2012
ORDINE DEL GIORNO G1
BIANCONI, BASSOLI, BAIO, CARLINO, BIANCHI, MARINO IGNAZIO, BOSONE, GALLONE,
VACCARI, SBARBATI, PICCIONI
Il Senato,
impegna il Governo:
1) a produrre nel più breve tempo possibile la relazione tecnica necessaria alla
prosecuzione dell'iter legislativo del testo unificato dei disegni di legge sulle malattie rare in
discussione in 12a Commissione permanente (Igiene e sanità) del Senato;
2) ad adottare un piano nazionale per le malattie rare con durata triennale finalizzato
ad assicurare prevenzione, sorveglianza, diagnosi tempestiva, trattamento e riabilitazione ai
pazienti con malattie rare, a garantire equo accesso ai servizi socio-sanitari a tutti i pazienti con
malattie rare sul territorio nazionale a migliorare la vita di queste persone e delle loro famiglie,
indicando: le aree prioritarie di intervento e le azioni necessarie per la sorveglianza delle
malattie rare e la diffusione dell'informazione sulle stesse, diretta alla popolazione generale ed
agli operatori socio-sanitari, la formazione di medici e figure professionali coinvolti
nell'assistenza, l'accesso al trattamento inclusi i farmaci, la prevenzione, l'accesso alla diagnosi
tempestiva ed il supporto alla ricerca di base clinica, sociale e di sanità pubblica, sulle malattie
rare, le istituzioni responsabili delle specifiche azioni, nonché il sistema di monitoraggio e
valutazione annuale del piano nazionale;
3) a valutare l'opportunità di aggiornare l'allegato n. 1 del regolamento di cui al decreto
del Ministro della sanità n. 279 del 2001, contenente l'elenco delle malattie rare, esentate dalla
partecipazione al costo, con cadenza annuale e non più triennale, prevedendo l'inserimento
nello stesso di tutte le malattie rare fin ora escluse e, in particolare, delle 109 malattie rare
inserite nell'elenco presente nel decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 23 aprile 2008;
4) a recepire le raccomandazioni del Consiglio europeo in forma tempestiva, partendo
dall'istituzione di un fondo ad hoc previsto dal regolamento (CE) n. 141/2000, per garantire che
i farmaci innovativi, cosiddetti "orfani", nonché i parafarmaci ed i farmaci di fascia "C"
indispensabili per la cura delle patologie rare, siano posti a carico del Servizio sanitario
nazionale con una gestione trasparente, tramite l'inserimento, in modo omogeneo, in tutti i
prontuari regionali, in tempi prestabiliti, una volta ottenuta l'autorizzazione alla
commercializzazione;
5) a garantire ai pazienti un equo accesso ai servizi socio-sanitari presenti sul territorio
nazionale, migliorando la qualità della vita delle persone affette da tali patologie e delle loro
famiglie, prevedendo anche migliori terapie riabilitative e di assistenza protesica;
6) a predisporre piani per il trattamento domiciliare che consentano la distribuzione
diretta da parte delle aziende sanitarie locali o tramite accordi con le farmacie dei prodotti
necessari per le terapie di supporto;
7) a rivedere le disposizioni riguardanti i farmaci previste dall'articolo 17, comma 1,
lettera b) del decreto-legge 6 luglio 2011, n. 98, convertito, con modificazioni, dalla legge n.
111 del 2011, recante "Disposizioni urgenti per la stabilizzazione finanziaria", al fine di
prevedere, nell'ambito del regolamento ivi richiamato, un regime applicativo particolare per i
farmaci orfani;
8) ad agevolare la predisposizione di una normativa che preveda l'autorizzazione
temporanea di utilizzo per favorire l'accesso ai farmaci innovativi cosiddetti "orfani", mutuando il
modello francese;
9) a favorire la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie, in particolare attraverso
la predisposizione di un piano organico per la ricerca clinica (anche al fine di favorire la
partecipazione dell'Italia alle attività internazionali nel settore delle malattie rare) da realizzarsi,
in linea con quanto previsto dall'articolo 9 del regolamento (CE) n. 141/2000, attraverso un
apposito piano di incentivi alla ricerca basato sulla defiscalizzazione dei fondi investiti dagli
sponsor e sull'istituzione di un apposito fondo destinato a finanziare annualmente almeno due
terzi dei progetti di ricerca, con particolare attenzione ai progetti rivolti al territorio delle regioni
economicamente depresse.

Diritti non Regali per i Malati Rari: aderiscono alla Petizione Europea per le malattie rare non riconosciute:

2012-01-22T20:33:00.000+01:00

Diritti non Regali per i Malati Rari: aderiscono alla Petizione Europea per le malattie rare non riconosciute:

dal nostro Governo:

2012-01-21T17:18:00.005+01:00

http://www.asca.it/news-Malattie_rare__Camera_approva_mozione_per_contrasto-1114518-FOT.html

Malattie rare: Camera approva mozione per contrasto

17 Gennaio 2012 - 19:15

(ASCA) - Roma, 17 gen - L'aula della Camera ha approvato una mozione unitaria per contrastare le malattie rare che impegna il governo ''a verificare in che modo e fino a che punto i bisogni di salute dei pazienti affetti da malattie rare vengano attualmente soddisfatti, tenendo conto che, in questo particolare momento di risanamento economico del Paese, esiste una categoria di cittadini gia' gravemente penalizzata, sulla quale si chiede di non incidere ulteriormente''.

E ancora: ''a istituire a livello nazionale e a promuovere l'istituzione in ambito regionale dei registri delle patologie di rilevante interesse sanitario; a dare una definizione tempestiva delle 'malattie rare' da includere nell'elenco delle patologie da sottoporre a screening neonatale obbligatorio; a istituire il Comitato nazionale delle malattie rare, presso il ministero della Salute; a emanare urgentemente un provvedimento di aggiornamento dell'elenco delle malattie rare attraverso l'inserimento nei livelli essenziali di assistenza delle 109 patologie rare indicate nell'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 21 marzo 2008, mai entrato in vigore''. ''Dopo l'approvazione a larga maggioranza della mozione sulle malattie rare - ha detto Margherita Miotto, capogruppo Pd in commissione Affari sociali della Camera - il governo si attivi per affrontare le numerose lacune legislative e assistenziali che colpiscono le persone affette da malattie rare''.

''Queste patologie rare - prosegue Miotto - sono spesso gravissime e hanno effetti fortemente invalidanti; per questo necessitano di attenzione prioritaria da parte del Servizio sanitario ma questo non succede. Pur avendo avviato 10 anni fa il processo di riconoscimento e sorveglianza sulla diffusione delle malattie rare, che colpiscono migliaia di persone nel nostro Paese e talvolta riguardano casi singoli, riscontriamo ancora gravi ritardi nella trasmissione dei dati al registro nazionale da parte di alcune Regioni e cio' comporta una conseguente carente programmazione nell'offerta dei servizi. Inoltre da 10 anni attendiamo l'aggiornamento dell'elenco delle patologie e cio' comporta il mancato riconoscimento della gratuita' dell'assistenza farmaceutica.

Inoltre, il ritardo dell'aggiornamento dei Lea (Livelli essenziali di assistenza) fermo al 2008, impedisce ai malati l'accesso ai percorsi assistenziali validati dai protocolli sanitari. Chiediamo al governo ad affrontare e risolvere queste lacune ma anche di investire nella ricerca perche' la maggior parte di queste patologie sono di origine genetica''.

Le ha fatto eco Donato Mosella, deputato di Alleanza per l'Italia e membro della Commissione Affari sociali di Montecitorio, plaudendo l'approvazione della mozione ed evidenziando che ''ora l'impegno per il Governo e' soprattutto quello di incentivare la ricerca scientifica, il cui ruolo e' fondamentale per la diagnosi e la speranza di cura delle persone affette che in Italia sono circa 2 milioni, di cui il 70% e' costituito da bambini in eta' pediatrica''. ''La convergenza unitaria raggiunta oggi dalla Camera sul tema - continua l'esponente di ApI - da' molta forza al Governo per intervenire affinche' si assicuri il monitoraggio delle patologie sul territorio nazionale, anche valorizzando la rete informativa costituita dai medici di base: nessun malato deve essere lasciato da solo''.

com-map

http://www.osservatoriomalattierare.it/politiche-socio-sanitarie/1517-malattie-rare-governo-favorevole-a-numerosi-miglioramenti-del-sistema

Malattie Rare, dal Senato voto che impegna il Governo a numerosi miglioramenti del sistema

Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, 13 Gen 2012

Tutte le mozioni sul tema trasformate in ordine del giorno e approvate all’unanimità.
L'elenco delle 109 patologie potrebbe essere ampliato. Più sostegno ai farmaci innovativi e facilitazioni per la loro effettiva disponibilità in tempi brevi

Una seduta ordinata, partecipata e priva di polemich: questo hanno reso le immagini della seduta del Senato di mercoledì scorso, avente ad oggetto malattie rare e dei farmaci orfani. Unità e unanimità le parole conclusive. Unità perché le tante mozioni sul tema, alcune giacenti da anni, come quella della Senatrice Laura Bianconi datata addirittura 2008, sono state riunite in un unico ordine del giorno; unanimità perché con questo esito si è conclusa la votazione che impegna ora il Governo a fare molto, e possibilmente presto, per migliorare la vita di chi è affetto da malattie rare. “Esprimo posizione favorevole del Governo su tutti i punti contenuti nell’ordine del giorno – ha detto infatti il Ministro della Salute Renato Balduzzi – non solo gradito ma molto gradito. Desidero sottolineare – ha poi aggiunto – che non siamo il fanalino di coda in Europa, sono ormai 10 anni che abbiamo una rete nazionale sulle malattie rare e molto è stato fatto. In Italia è disponibile l’80 per cento dei farmaci autorizzati a livello europeo dall’EMEA e nel 2010 è stata registrata una spesa di 661 milioni per rimborsarli. Siamo al primo posto per valori relativi nell’UE”.

Il bicchiere dunque è mezzo pieno, ma ciò non vuol dire che non si possa e non si debba fare di più. E proprio verso questo ulteriori e indispensabili passi avanti l’ordine del giorno approvato impegna il Governo (per l'ordine del giorno integrale, gentilmente messo a disposizione da Nomos Centro Studi Parlamentari, clicca qui).

I principali punti approvati all’unanimità impegnano dunque l’esecutivo a:
* produrre, nel più breve tempo possibile, la relazione tecnica necessaria alla prosecuzione dell'iter legislativo del testo unificato dei disegni di legge sulle malattie rare in discussione in 12a Commissione;
* adottare un piano nazionale per le malattie rare, con durata triennale, al fine di garantire un equo accesso ai servizi sociosanitari su tutto il territorio nazionale;
* valutare l'opportunità di aggiornare l'elenco delle malattie rare, inserendo tutte le patologie riconosciute come rare secondo i criteri dell'Unione europea;
* recepire le raccomandazioni del Consiglio europeo in materia dei farmaci cosiddetti orfani;
* garantire ai pazienti un equo accesso ai servizi socio-sanitari;
* stabilire piani per il trattamento domiciliare, e ad agevolare la predisposizione di una normativa che preveda l'autorizzazione temporanea di utilizzo per favorire l'accesso ai farmaci innovativi cosiddetti orfani, mutuando il modello francese;
* favorire la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie, attraverso un apposito piano di incentivi alla ricerca basato sulla defiscalizzazione degli investimenti nel settore e sulla costituzione di un apposito fondo;
* rivedere le disposizioni riguardanti i farmaci previste dall'articolo 17, comma 1, lettera b) del decreto-legge 6 luglio 2011, n. 98, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 111 del 2011, recante "Disposizioni urgenti per la stabilizzazione finanziaria", al fine di prevedere, nell'ambito del regolamento ivi richiamato, un regime applicativo particolare per i farmaci orfani”

Quest’ultimo punto, contenuto originariamete nella mozione presentata dalla Sen. Bianconi, per chi non fosse pratico del linguaggio ‘tecnico’, significa di fatto escludere dalla partecipazione al ripiano della spesa sanitaria per farmaci ospedalieri i farmaci destinati alla cura delle malattie rare, che proprio per i particolari controlli a cui la loro erogazione viene sottoposta non posso, per definizione, essere utilizzati in maniera inappropriata.

LE PATOLOGIE RARE ESENTI, VERSO UN AMPLIAMENTO ULTERIORE RISPETTO ALLA' LISTA DELLE 109'
Durante il dibattito, e nelle finali dichiarazioni del Ministro, una particolare attenzione è stata data alla ormai datata questione della discriminazione di fatto esistente tra le malattie rare incluse nell’elenco di quelle esenti e le malattie, scientificamente definite come rare, ma non incluse e per i quali i pazienti ricevono una tutela di serie B con gravi ripercussione tanto sui servizi di cui possono avvalersi che sul peso economico della malattia stessa per la famiglia.
“L’impegno di questo ministero e del sottoscritto – ha voluto sottolineare Balduzzi – è riuscire, attraverso un nuovo patto per la salute, a recuperare la lista delle 109 malattie rare e non solo- Essendo infatti passati alcuni anni da quando questa è stata determinata dovrà essere sottoposta ad un aggiornamento”. Il Ministro ha così accolto le numerose osservazioni in merito, tra cui quelle della Senatrice Emanuela Baio, che ricordava come pur aggiungendo quella lista di patologie (definita nel 2008) molte altre sarebbero comunque, ingiustificatamente, rimaste fuori.
tratta di un passo in avanti decisamente importante, soprattutto se si considera che negli ultimi anni mai c’era stata una apertura tale e che, anzi, pur avendo il ministro Fazio più volte riconosciuto l’importanza dell’aggiornamento della lista, era stato sempre mantenuto fermo il ‘ma’ relativo alla copertura finanziaria e mai si era ipotizzato che quella lista potesse essere ampliata.
Dalle parole del Ministro è apparso chiaro che la questione dei nuovi LEA – o comunque dell’ampliamento delle malattie rare esenti - sarà probabilmente trattata con priorità, e che allo stesso tempo dovrebbe avviarsi un lavoro volto a rendere di effettivo utilizzo alcune norme già esistenti, come quelle relative all’autorizzazione temporanea di utilizzo dei farmaci. C’è poi un orizzonte temporale definito, quello del 2013, entro il quale il Governo si impegna a mettere a punto un ‘piano nazionale delle malattie rare’: tutto quanto si potrà fare auspicabilmente prima dovrà avere una logica in grado poi di trovare integrazione in quel quadro complessivo.

quotidianosanità.it
http://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_id=6930
Sabato 12 GENNNAIO 2012
Senato. Approvata mozione malattie rare e presentata mozione per vittime sangue infetto

La prima impegna il Governo, tra le altre cose, ad ampliare l'elenco delle malattie rare e a costituire un fondo ad hoc per garantire l’accesso ai farmaci innovativi. La seconda impegna il Governo ad emanare un decreto-legge per l'indennizzo ai soggetti che hanno subito danni da trasfusione.

Ecco il testo della mozione sulle malattie rare approvata ieri dall’Assemblea del Senato e, di seguito, il testo della mozione presentata per chiedere al Governo di emanare un decreto per l’indennizzo le persone che hanno subito danni da trasfusioni e che hanno presentato istanza entro il 19 gennaio 2010.

MOZIONE MALATTIE RARE

BIANCONI, BASSOLI, BAIO, CARLINO, BIANCHI, MARINO IGNAZIO, BOSONE, GALLONE, VACCARI, SBARBATI, PICCIONI

Approvato

Il Senato,

        impegna il Governo:
            1) a produrre nel più breve tempo possibile la relazione tecnica necessaria alla prosecuzione dell'iter legislativo del testo unificato dei disegni di legge sulle malattie rare in discussione in 12a Commissione permanente (Igiene e sanità) del Senato;
            2) ad adottare un piano nazionale per le malattie rare con durata triennale finalizzato ad assicurare prevenzione, sorveglianza, diagnosi tempestiva, trattamento e riabilitazione ai pazienti con malattie rare, a garantire equo accesso ai servizi socio-sanitari a tutti i pazienti con malattie rare sul territorio nazionale a migliorare la vita di queste persone e delle loro famiglie, indicando: le aree prioritarie di intervento e le azioni necessarie per la sorveglianza delle malattie rare e la diffusione dell'informazione sulle stesse, diretta alla popolazione generale ed agli operatori socio-sanitari, la formazione di medici e figure professionali coinvolti nell'assistenza, l'accesso al trattamento inclusi i farmaci, la prevenzione, l'accesso alla diagnosi tempestiva ed il supporto alla ricerca di base clinica, sociale e di sanità pubblica, sulle malattie rare, le istituzioni responsabili delle specifiche azioni, nonché il sistema di monitoraggio e valutazione annuale del piano nazionale;
            3) a valutare l'opportunità di aggiornare l'allegato n. 1 del regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279 del 2001, contenente l'elenco delle malattie rare, esentate dalla partecipazione al costo, con cadenza annuale e non più triennale, prevedendo l'inserimento nello stesso di tutte le malattie rare fin ora escluse e, in particolare, delle 109 malattie rare inserite nell'elenco presente nel decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 23 aprile 2008;
            4) a recepire le raccomandazioni del Consiglio europeo in forma tempestiva, partendo dall'istituzione di un fondo ad hoc previsto dal regolamento (CE) n. 141/2000, per garantire che i farmaci innovativi, cosiddetti "orfani", nonché i parafarmaci ed i farmaci di fascia "C" indispensabili per la cura delle patologie rare, siano posti a carico del Servizio sanitario nazionale con una gestione trasparente, tramite l'inserimento, in modo omogeneo, in tutti i prontuari regionali, in tempi prestabiliti, una volta ottenuta l'autorizzazione alla commercializzazione;
            5) a garantire ai pazienti un equo accesso ai servizi socio-sanitari presenti sul territorio nazionale, migliorando la qualità della vita delle persone affette da tali patologie e delle loro famiglie, prevedendo anche migliori terapie riabilitative e di assistenza protesica;
            6) a predisporre piani per il trattamento domiciliare che consentano la distribuzione diretta da parte delle aziende sanitarie locali o tramite accordi con le farmacie dei prodotti necessari per le terapie di supporto;
            7) a rivedere le disposizioni riguardanti i farmaci previste dall'articolo 17, comma 1, lettera b) del decreto-legge 6 luglio 2011, n. 98, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 111 del 2011, recante "Disposizioni urgenti per la stabilizzazione finanziaria", al fine di prevedere, nell'ambito del regolamento ivi richiamato, un regime applicativo particolare per i farmaci orfani;
            8) ad agevolare la predisposizione di una normativa che preveda l'autorizzazione temporanea di utilizzo per favorire l'accesso ai farmaci innovativi cosiddetti "orfani", mutuando il modello francese;
            9) a favorire la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie, in particolare attraverso la predisposizione di un piano organico per la ricerca clinica (anche al fine di favorire la partecipazione dell'Italia alle attività internazionali nel settore delle malattie rare) da realizzarsi, in linea con quanto previsto dall'articolo 9 del regolamento (CE) n. 141/2000, attraverso un apposito piano di incentivi alla ricerca basato sulla defiscalizzazione dei fondi investiti dagli sponsor e sull'istituzione di un apposito fondo destinato a finanziare annualmente almeno due terzi dei progetti di ricerca, con particolare attenzione ai progetti rivolti al territorio delle regioni economicamente depresse.

cs : O.D.G rare approvato in Senato e Petizione europea

2012-01-21T16:20:00.001+01:00

COMUNICATO STAMPA 20/01/2012

O.D.G rare approvato in Senato e Petizione europea

Il Comitato Diritti Non Regali, sulla scia delle precedenti iniziative volte a focalizzare l’ attenzione delle Istituzioni sul problema delle malattie rare non ancora riconosciute, ha deciso di portare il problema medesimo dinanzi alla Commissione Petizioni del Parlamento europeo. Pertanto ha predisposto una Petizione al riguardo, aperta a pazienti/associazioni/sostenitori che desiderino aderire.

Si può sottoscrivere la Petizione al seguente link:

http://dirittinonregali.altervista.org/

Constatiamo con soddisfazione che di recente in Senato è stato approvato un O.D.G. trasversale che impegna il Governo a provvedere per tutte le malattie rare ancora in attesa di riconoscimento, superando il limite delle 109 che si sarebbero dovute recepire anni or sono.

La nuova sensibilità, in ambito parlamentare, nasce anche dal lavoro di gruppi/associazioni che hanno più volte fatto presente come le rare riconosciute nella letteratura scientifica siano in numero di gran lunga superiore a quelle sin qui recepite dal SSN, anche includendovi le eventuali 109.

Auspichiamo che, in futuro, i momenti di confronto con chi, come il Comitato DirittiNonRegali, ha sottolineato da tempo la necessità di focalizzare l’ attenzione su tutte le rare in attesa di riconoscimento, promuovano risultati concreti, anche sul piano di un rapido/certo riconoscimento delle patologie vie via emergenti.

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/

I promotori del Comitato:

Aimone Elsa, Botta Daniela, Mazzella Orfeo,Romano Luca, Valvassori Rosaria

aderiscono alla Petizione Europea per le malattie rare non riconosciute:

2012-01-21T16:17:00.020+01:00

per aderire alla Petizione vai al sito :http://dirittinonregali.altervista.org/

A.N.I.Ma.S.S. ONLUS

Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren

Via S. Chiara, 6 37129 VERONAPresidente Dott.ssa Lucia Marotta

e-mail : animass.sjogren@fastwebnet.it

Cell 333 8386993

Tel-Fax Ufficio: 045 9580027

Sito:www.animass.org/sjogren
C.F.93173540233

A.N.A.N.a.s. onlus
Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà
http://www.ananasonline.it/ananas-onlus/
A.N.A.N.a.s. onlus
Via Adriano I°, 160 (sede operativa) – 00167
Via di Selvanera, 117 (sede legale) – v/12 00166
Roma Tel./fax.06.61905148
Ananas su Facebook - Asso su Facebook
contatti : http://www.ananasonline.it/ananas-onlus/chi-siamo/

AFHA- Association Française Hemiplegie Alternante
www.afha.org
Dominique PONCELIN – AFHA President
Our association joins the European Petition for the acknowledgment of Alternating Hemiplegia and all the other non-acknowledged rare diseases in Italy

©Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation
http://ahckids.org/

Our association joins the European Petition for the acknowledgment of Alternating Hemiplegia and all the other non-acknowledged rare diseases in Italy.

Lynn Egan

Vice President & Family Support, AHCF

239 Nevada Street

Redwood City, CA 94062

Toll Free

Cell 650-796-1910

Jeff Wuchich

President, AHC Foundation

jeff@ahckids.org

http://www.ahckids.org

phone: 919.569.5200

cell: 919.412.1870

545 Irina DR Rolesville, NC 27571

associazione italiana F.O.P. (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva) Onlus
http://www.fopitalia.it/index.html
info@fopitalia.it

Associazione per la lotta alla DDD

Glomerulonofrite Membrano Proliferativa di Tipo II

Via Paleocapa, 6

20121 Milano

Cellulare +39 3356988780

e-mail: fabrizio.spoleti@dddonlus.org

sito web: www.dddonlus.org

aimAKU - associazione italiana dei malati di alcaptonuria

http://www.aimaku.it/

info@aimaku.it

Tarlov-Italia

patologie meningee (cisti di Tarlov e varianti)

http://it.groups.yahoo.com/group/Tarlov-Italia/

http://www.facebook.com/group.php?gid=121689721216411
aimone.elsa.aimone.elsa@googlemail.com
elsa_aimone@libero.it

Associazione Internazionale Sindrome Aicardi Goutieres

http://www.aicardi-goutieres.org/index.jsp

iagsa@libero.it

www.uniamo.org/

UNIAMO FIMR onlus, Federazione Italiana Malattie Rare, è l'alleanza italiana delle associazioni di pazienti e familiari colpiti da malattie rare.
http://www.uniamo.org/it/component/content/article/1-news-in-evidenza/274-uniamo-aderisce-alla-petizione-europea-per-le-109-malattie-rare-non-riconosciute.html

A.I.L.S. - Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia Onlus

AILS
Web: www.ails.it
Email: ails@tiscali.it
http://www.ails.it/news/petizione-europea-malattie-rare-non-ancora-riconosciute.html

http://www.cistiditarlov.it/

A.M.A.S.T.I. Onlus. Associazione Malati e Amici Sindrome di Tarlov-Italia Onlus

redazione.amasti@cistiditarlov.it

Associazione Sostegno Alopecia Areata ONLUS

http://www.sosalopeciaareata.org/

http://www.sosalopeciaareata.org/index.php?option=com_content&view=article&id=151:petizione-europea-per-far-valere-i-nostri-diritti-di-malati-rari&catid=1:notizie&Itemid=49

Asnit Onlus Associazione Sindrome Nefrosica Italia

http://www.asnit.org/

andy.pi@alice.it

Associazione Anomalie Corpo Calloso Italia (ASSACCI)
http://www.agenesiacorpocallo.org
http://www.agenesiacorpocallo.org/forum
agenesiacorpocalloso@hotmail.it

A.I.S.EA Onlus - Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante
www.aiseaonlus.org
info@aiseaonlus.org
http://it-it.facebook.com/aiseaonlus

GILS ONLUS

gruppo italiano lotta alla Sclerodermia
gils@sclerodermia.net
www.sclerodermia.net

ASSOCIAZIONE PER LA LOTTA, LO STUDIO E LA TERAPIA DELL'ANGIOEDEMA EREDITARIO - A.A.E.E.- ONLUS.
www.angioedemaereditario.org

info@angioedemaereditario.org

DRAVET ITALIA ONLUS
ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI DRAVET
http://www.dravet-italia.org/
info@dravet-italia.org
http://www.facebook.com/dravetitaliaonlus

Gruppo Famiglie Dravet (Federazione Italiana Epilessie)

famigliedravet@fiepilessi.it
famigliedravet@gmail.com

http://it-it.facebook.com/pages/Sindrome-di-Dravet-Gruppo-Famiglie/181456501883859?sk=info

http://www.fieonlus.net/iniziative.htm

AISMAC – Onlus Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari

http://www.aismac.org/

http://it-it.facebook.com/pages/AISMAC-Onlus-Associazione-Italiana-Siringomielia-e-Arnold-Chiari/179221965461908

aismac@alice.it

aismac.campania@gmail.com

Associazione Italiana Sindrome di Shwachman
www.shwachman.it
aiss@shwachman.it
http://www.facebook.com/group.php?gid=43600744046&v=wall&ref=mf

GASTRITE CRONICA ATROFICA AUTOIMMUNE
www.gcaa.altervista.org
netfea@tiscali.it
http://www.facebook.com/pages/Gastrite-Cronica-Atrofica-Autoimmune/246794072040173?sk=wall

A.I.S.I.C.C. Onlus - Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita
Sindrome di Ondine
http://www.sindromediondine.it/
aisicc.cchs@virgilio.it
http://www.facebook.com/groups/141171572586891/

Fondazione La Nuova Speranza lotta alla glomerulosclerosi focale ONLUS
www.lanuovasperanza.org
info@lanuovasperanza.org
http://www.facebook.com/groups/78488182512/

Sindrome di Sotos Italia
http://sindrome-sotos-italia.weebly.com
http://www.facebook.com/groups/92625373170/?ref=ts
rossana.burbi@gmail.com

As.Ma.Ra.onlus

Sclerodermia ed altre malattie rare

“Elisabetta Giuffrè”

http://www.asmaraonlus.org/asmara/

info@asmaraonlus.org

as.ma.ra-onlus@live.it

mariapiasozio@libero.it

GRUPPO DI SOSTEGNO DBA ITALIA ONLUS
www.diamondblackfanitalia.org
marivilla@diamondblackfanitalia.org

http://it-it.facebook.com/pages/GRUPPO-DI-SOSTEGNO-DBA-ITALIA-ONLUS/191151127009?sk=info

SINDROME da ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (APS)

ASSOCIAZIONE ITALIANA
SINDROME da ANTIFOSFOLIPIDI
www.antifosfolipidi.org
antifosfolipidi@virgilio.it

http://www.xlpdr.com/

patriziagent@gmail.com

Progetto ALICE ONLUS
Associazione per la lotta alla SEU

Sindrome Emolitico Uremica

Tel./Fax 039/6889372
http://www.progettoalice-seu.org/

ASSMaF onlus
Associazione per lo Studio
della Sclerosi Sistemica
e Malattie Fibrosanti

http://www.assmaf.org/modules/content/index.php?id=32

c.sandrucci.assmaf@gmail.com

AIMA-Child Onlus

Associazione Italiana Malformazione di Chiari Child

http://www.arnold-chiari.it/index.html

info@arnold-chiari.it

http://www.facebook.com/groups/311393760114/

Associazione per le Immuno Deficienze Primitive Onlus

www.aip-it.org
info@aip-it.org

NAEVUS ITALIA ONLUS

NEVO MELANOCITICO CONGENITO GIGANTE

www.nevogigante.it

info@nevogigante.it

Associazione "Una famiglia in più"
unafamigliainpiu@yahoo.it

P.C.D. - Kartagener onlus
www.pcdkartagener.it
vicepresidente@pcdkartagener.it

Associazione Arianuova

DCCM Disfunzione Cranio Cervico Mandibolare

www.arianuova.eu
arianuova@fastwebnet.it

gruppo di sensibilizzazione per la Me/cfs Fm Mcs

sindrome da fatica cronica(cfs/me), fibromialgia(fm) e sensibilita' multipla chimica(mcs)

http://cfsfibromialgiamcs.sitiwebs.com/page8.html

tizianascotti74@tiscali.it

Progetto DDD Onlus - associazione per la lotta alla DDD

malattia Glomerulonefrite Membrano Proliferativa di Tipo II

www.dddonlus.org

fabrizio.spoleti@dddonlus.org

A.S.B.B.I. ASSOCIAZIONE SINDROME DI BARDET – BIEDL ITALIA

http://www.asbbi.it/

info@asbbi.it

lucianapacelli@libero.it

http://www.autismeurope.org/

pietro@lem.coop

GRUPPO ASPERGER ONLUS

Sindrome di Asperger - Autismo ad Alto Funzionamento

www.asperger.it

pietro@lem.coop

Associazione Estrofia Vescicale - Epispadia
(A.E.V.) Onlus

www.estrofiavescicale.it

info@estrofiavescicale.it

Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1 e 2 - AIMEN 1 e 2

www.aimen.it

alessandra.londoni@poste.it

ILA-Associazione Italiana Angiodispslassie ed Emangiomi Infantili

http://www.angiodisplasie.org/

paoloalaia@libero.it

info@angiodisplasie.org

http://www.facebook.com/pages/ILA-Associazione-Italiana-Angiodisplasie/158729554170932?sk=wall

INVERSA onlus

Idrosadenite Suppurativa

http://www.inversaonlus.it/

inversaonlus@gmail.com

http://www.facebook.com/groups/108938413965/

Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato- sezione della Riviera del Brenta
www.tribunaledelmalato.ve.it
info@tribunaledelmalato.ve.it

raccolta adesioni : PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE

2012-01-16T07:47:00.000+01:00

PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE

Il Comitato Diritti Non Regali, sulla scia delle precedenti iniziative volte a focalizzare l’ attenzione delle Istituzioni sul problema delle malattie rare non ancora riconosciute, ha deciso di portare il problema medesimo dinanzi alla Commissione Petizioni del Parlamento europeo. Pertanto ha predisposto una Petizione al riguardo, aperta a pazienti/associazioni che desiderino aderire.

*01/12/2011 LA RACCOLTA ADESIONI -on line- DA OGGI CONTINUA A QUESTO LINK :

Blog di dirittinonregali

dirittinonregali.altervista.org

*01/12/2011 per le Associazioni/Gruppi che desiderano raccogliere adesioni tra i propri contatti che non possono accedere ad internet- è ora disponibile il modulo raccolta da scaricare al seguente link :

https://docs.google.com/document/d/1clDrVANoyonJOcrAJEbSkvyxOE4xKX2YhW4mNuSoeGk/edit

13 01 2012 Tutte le mozioni sul tema trasformate in ordine del giorno e approvate all’unanimità. L'elenco delle 109 patologie potrebbe essere ampliato. Più sostegno ai farmaci innovativi e facilitazioni per la loro effettiva disponibilità in tempi brevi

2012-01-16T07:28:00.001+01:00

http://www.osservatoriomalattierare.it/politiche-socio-sanitarie/1517-malattie-rare-governo-favorevole-a-numerosi-miglioramenti-del-sistema

Home Politiche socio-sanitarie

Malattie Rare, dal Senato voto che impegna il Governo a numerosi miglioramenti del sistema

Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, 13 Gen 2012

Prosegue la raccolta adesioni del Comitato DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI, alla

2011-12-31T12:55:00.003+01:00

PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE volta a focalizzare l’ attenzione delle Istituzioni, anche a livello europeo, sul problema delle malattie rare non ancora riconosciute.

Tale Petizione sarà presentata alla Commissione Petizioni del Parlamento europeo in occasione della giornata internazionale delle Malattie Rare del 2012.

Le adesioni –di pazienti, gruppi, associazioni, sostenitori- vengono recepite al seguente link:

http://dirittinonregali.altervista.org/

Ovviamente teniamo valide le adesioni di quanti hanno già sottoscritto su:

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/p/petizione-europea-malattie-rare-non.html?spref=bl

e preghiamo di non replicarle.

Invitiamo gruppi ed associazioni a diffondere capillarmente sui propri siti la Petizione in modo che le adesioni siano numerose: difatti questa è una circostanza in cui il numero pesa parecchio. Come già sperimentato per la raccolta firme per la Segnalazione alle Regioni di tutte le rare non ancora riconosciute, chiediamo a gruppi e associazioni di farsi essi stessi promotori della raccolta adesioni da parte dei propri iscritti e poi di inviarcele cumulativamente, sempre utilizzando i format reperibili al primo link.

https://docs.google.com/document/d/1clDrVANoyonJOcrAJEbSkvyxOE4xKX2YhW4mNuSoeGk/edit

Per la segnalazione alle Regioni sono state raccolte 6400 firme e pare che pure in sede parlamentare si cominci a ragionare non solo sulle 109.

Auspichiamo questa volta, anche e di nuovo con il vostro contributo, di raccoglierne ben oltre, rendendo sempre più corale e partecipata la portata di tali iniziative.

Cogliamo l’ occasione per augurare un sereno anno nuovo, con qualche speranza in più per noi tutti.

Cordialmente

Il Comitato

Diritti Non Regali per i Malati Rari

--

DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/
http://www.facebook.com/#!/group.php?gid=285019897530

Mozione per inserimento nei Lea di tutte le malattie rare- Sen. Emanuela Baio

2011-12-31T12:31:00.001+01:00

----Messaggio originale----
Da: emanuela.baio@senato.it
Data: 23-dic-2011 12.42
A:
Ogg: Mozione per inserimento nei Lea di tutte le malattie rare

Sperando di fare cosa gradita allego il testo della Mozione che ho presentato in Senato, e condivisa da moltissimi colleghi appartenenti a tutti gli schieramenti, che recepisce i suggerimenti e le osservazione che molte Associazioni mi hanno fatto pervenire.

Abbiamo infatti ritenuto di riformulare la Mozione a suo tempo presentata chiedendo al Governo di inserire nei Lea tutte le malattie rare, quelle attualmente riconosciute dal Ministero della Sanità e quelle in attesa di riconiscimento, e di prevedere un aggiornamento annuale di tale elenco.

La Mozione sarà discussa in Senato nella seduta di mercoledì 11 gennaio 2011.

Tanti cari auguri per un Sereno Natale ed un migliore Anno Nuovo.

Molto cordialmente

Sen. Emanuela Baio

Legislatura 16 Atto di Sindacato Ispettivo n° 1-00483

Atto n. 1-00483

Pubblicato il 19 ottobre 2011
Seduta n. 627

Note: testo 2

BAIO , TOMASSINI , RUTELLI , ANTEZZA , BALDASSARRI , BASSOLI , BIONDELLI , BOSONE , BRUNO , CALABRO' , CECCANTI , CHIAROMONTE , CONTINI , COSENTINO , D'AMBROSIO LETTIERI , DE ANGELIS , DEL VECCHIO , DIGILIO , FERRANTE , FOSSON , GARAVAGLIA Mariapia , GERMONTANI , GHIGO , GUSTAVINO , MARINO Ignazio , MARINO Mauro Maria , MASCITELLI , MASSIDDA , MAZZUCONI , MILANA , MOLINARI , OLIVA , PORETTI , RAMPONI , RIZZI , RUSSO , SANTINI , SERRA , SOLIANI , STRADIOTTO , STRANO , THALER AUSSERHOFER , VALDITARA
Il Senato,
premesso che:
ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000, del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, e delle precedenti normative sono considerate rare quelle patologie "che colpiscono non più di cinque individui su diecimila";
nel mondo si riscontrano circa 7-8.000 patologie, molte delle quali croniche, invalidanti o fatali, che colpiscono tra il 6 e l'8 per cento della popolazione nel corso della vita e, malgrado le singole malattie rare siano caratterizzate da una bassa prevalenza, il numero totale di persone che ne sono affette, solo nell'Unione europea (UE), varia tra i 27 e i 36 milioni, pari a una persona su 100.000;
in Italia sono circa 2 milioni le persone affette da malattie rare, e circa il 70 per cento è in età pediatrica;
l'80 per cento di queste malattie è di origine genetica, per il restante 20 per cento dei casi si tratta di malattie acquisite;
l'UE ha indicato le malattie rare tra i temi prioritari delle politiche sanitarie, al fine di stabilire l'uguaglianza del trattamento dei cittadini rispetto ai livelli essenziali di assistenza (LEA) stabiliti dagli Stati membri; diversi Stati hanno recepito tali indicazioni;
in Francia, per esempio, da tempo è stato adottato un piano nazionale per le malattie rare e già dal 1994 è in vigore l'autorizzazione temporanea di utilizzo dei farmaci orfani che ha consentito a
più di 400 prodotti farmaceutici di ottenere l'autorizzazione temporanea di utilizzo (ATU), permettendo ai pazienti di utilizzarli in media 12 mesi prima dell'ottenimento dell'autorizzazione all'immissione in commercio;
l'ATU ha come finalità quella di consentire l'utilizzo di un farmaco orfano e/o destinato alla cura di malattie rare o gravi prima ancora che lo stesso abbia ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio, purché il farmaco sia in fase di sviluppo e non vi sia una valida alternativa terapeutica garantita da un farmaco regolarmente autorizzato;
attualmente, in Italia, il Sistema sanitario nazionale (SSN) riconosce l'esenzione per l'acquisto solo di determinati farmaci, vista la difficoltà riscontrata nella classificazione di queste malattie, con conseguente aggravio per le famiglie dei pazienti;
il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279 (recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie") riporta, all'allegato 1, l'elenco delle malattie riconosciute come rare dal SSN;
l'articolo 8 del suddetto decreto ministeriale prevede testualmente che "I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, e successive modificazioni e integrazioni";
ad oggi, nonostante le previsioni di cui sopra, non si è proceduto ad alcun aggiornamento, sebbene il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 21 marzo 2008, mai entrato in vigore, recasse, all'allegato 7, un aggiornamento della malattie riconosciute come rare, individuando altre 109 patologie ad integrazione dell'allegato 1 del decreto ministeriale n. 279 del 2001;
considerato che:
nonostante dalla XIII Legislatura ad oggi siano stati depositati numerosi disegni di legge al riguardo, non ancora approvati, i pazienti e le loro famiglie incontrano enormi difficoltà di tipo economico ed assistenziale, ma soprattutto di grave carenza di strutture e farmaci adeguati alla cura di tali patologie;
nell'ordinamento la possibilità di accedere a farmaci non ancora dotati di autorizzazione all'immissione in commercio è limitata ai casi disciplinati dal decreto del Ministero della salute dell'8 maggio 2003, relativo al cosiddetto uso compassionevole, e dal decreto-legge n. 536 del 1996, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 648 del 1996, concernente misure per il contenimento della spesa farmaceutica, e, pertanto, possono essere somministrati ai pazienti solo in presenza di sperimentazioni cliniche in fase già avanzata;
lo schema dell'ATU, mutuato dal sistema francese, applicato ai farmaci destinati alla cura di malattie rare, orfane o gravi, consentirebbe ai pazienti di avere a disposizione tali farmaci con largo anticipo rispetto ai tempi necessari alla conclusione degli studi clinici e all'ottenimento dell'autorizzazione alla commercializzazione;
il percorso autorizzativo di detta tipologia di farmaci è molto lungo e reso difficoltoso dal fatto che, solitamente, gli studi clinici richiedono molto tempo, in quanto la ricerca scientifica ha difficoltà a raggiungere sufficienti prove di evidenza e di efficacia visto l'esiguo numero di pazienti su scala mondiale e risulta, quindi, necessario dislocare le sperimentazioni in diversi Paesi, con conseguente ulteriore aggravio dal punto di vista dei tempi necessari alla relativa conduzione;
le persone affette da patologie non ancora accreditate come rare sono prive di ogni tutela socio-assistenziale: sono costrette a sostenere interamente i costi di eventuali farmaci esistenti in commercio nonché quelli delle visite specialistiche e delle terapie riabilitative; in ambito lavorativo non possono usufruire di congedi e permessi per malattie e in ambito scolastico sono privi dell'adeguata e necessaria assistenza;
molte delle patologie rare sono gravemente invalidanti e compromettono in modo significativo la qualità della vita sul piano psico-fisico sia dei pazienti che delle rispettive famiglie;
consapevoli delle difficoltà che le persone affette da malattie rare devono quotidianamente fronteggiare e della necessità di sollecitare l'opinione pubblica e le Istituzioni, affinché si possa giungere a risultati reali e tangibili, diverse associazioni hanno richiesto l'intervento del legislatore e un riscontro sui tempi di aggiornamento dei LEA,
impegna il Governo:
ad aggiornare l'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001, includendo le 109 patologie, già individuate dall'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 21 marzo 2008 mai entrato in vigore, nonché inserendo tutte la patologie diagnosticate come rare;
ad aggiornare con cadenza annuale l'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001;
a porre in essere tutte le misure necessarie per garantire la presa in carico dei malati affetti da malattie rare e delle loro famiglie, in particolare attraverso l'accesso alle cure e all'assistenza materiale, economica e psicologica, in modo da ottemperare alle indicazioni dell'UE;
ad agevolare la predisposizione di una normativa che preveda l'autorizzazione temporanea di utilizzo per favorire l'accesso ai farmaci innovativi cosiddetti orfani, mutuando il modello francese;
ad istituire un comitato nazionale per le malattie rare, in grado di monitorare la fenomenologia e l'incidenza delle malattie rare e gestire i fondi relativi;
a promuovere la ricerca scientifica finalizzata ad individuare nuove terapie o farmaci per la cura delle malattie rare.

CS: PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE

2011-12-17T14:42:00.000+01:00

CS: PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE

Il Comitato Diritti Non Regali per i Malati Rari, sulla scia delle precedenti iniziative volte a focalizzare l’ attenzione delle Istituzioni sul problema delle malattie rare non ancora riconosciute, ha deciso di portare il problema medesimo dinanzi alla Commissione Petizioni del Parlamento europeo. Pertanto ha predisposto una Petizione al riguardo, aperta a pazienti/associazioni che desiderino aderire.

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/p/petizione-europea-malattie-rare-non.html?spref=bl

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/

I promotori del Comitato:

Aimone Elsa, Botta Daniela, Mazzella Orfeo,Romano Luca, Valvassori Rosaria

alla c.a. del neo-ministro della sanità ....

2011-12-07T21:36:00.000+01:00

---------- Messaggio inoltrato ----------
Da: Diritti non Regali per i Malati Rari <dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com>
Date: 07 dicembre 2011 14:36
Oggetto: Malattie Rare non riconosciute
A: ufficiostampa@sanita.it, urpminsalute@sanita.it, segreteria@dossetti.it

Buongiorno.

Abbiamo letto dell' impegno del neo-ministro della sanità ad aggiornare i LEA e l' elenco delle malattie rare.

Facciamo presente che l' allegato 7 al D.P.C.M. 23 aprile 2008 -mai entrato in vigore- prevedeva 109 nuove rare. Tale elenco, già superato allora, è oggi del tutto obsoleto, essendo state documentate dalla letteratura scientifica molte altre patologie rare, i cui pazienti soffrono gravi disagi perché la loro patologia non è riconosciuta/codificata.

Siamo consapevoli delle severe esiguità finanziarie: a maggior ragione sarebbe forse il caso di ripensare il problema "rare" in generale (accorpamento patologie che presentano aree di sovrapposizione per gruppi/sottogruppi, coordinamento di competenze e conseguente accorciamento del tempo di diagnosi, ecc....). A tale proposito, il Comitato Diritti Non Regali -organo tecnico trasversale le cui iniziative sono finalizzate al riconoscimento di tutte le rare non riconosciute- è disponibile ad un confronto propositivo.

Per sensibilizzare le istituzioni sul problema, abbiamo segnalato alle Regioni il mondo delle rare non riconosciute, segnalazione che ha registrato oltre 6400 adesioni. Attualmente stiamo raccogliendo adesioni per una petizione che invieremo alla Commissione europea Petizioni, in occasione della giornata mondiale rare 2012.
Detta Petizione è reperibile ai seguenti link:

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/p/petizione-europea-malattie-rare-non.html?spref=bl

http://dirittinonregali.altervista.org/

Auspichiamo intanto un ripensamento complessivo del problema.

In attesa di riscontro, auguriamo al neo-ministro buon lavoro.

DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/
http://www.facebook.com/#!/group.php?gid=285019897530

Diritti non Regali per i Malati Rari: PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOS...

2011-11-03T19:40:00.000+01:00

Diritti non Regali per i Malati Rari: PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOS...: Il Comitato Diritti Non Regali, sulla scia delle precedenti iniziative volte a focalizzare l...

Diritti non Regali per i Malati Rari: AGGIORNAMENTO DELL'ELENCO DELLE MALATTIE RARE -Moz...

2011-10-29T16:08:00.000+02:00

Diritti non Regali per i Malati Rari: AGGIORNAMENTO DELL'ELENCO DELLE MALATTIE RARE -Moz...: MALATTIE RARE, BAIO (TERZO POLO): 109 PATOLOGIE NON SONO ANCORA INSERITE NEI LEA - "E' nostro dovere tutelare le persone affette da pat...

AGGIORNAMENTO DELL'ELENCO DELLE MALATTIE RARE -Mozione 1-00483 presentata da EMANUELA BAIO

2011-10-27T21:41:00.002+02:00

MALATTIE RARE, BAIO (TERZO POLO): 109 PATOLOGIE NON SONO ANCORA INSERITE NEI

LEA - "E' nostro dovere tutelare le persone affette da patologie non ancora accreditate come rare che ad oggi sono ingiustamente escluse da ogni forma di tutela socio- assistenziale". Lo dichiara la senatrice API Emanuela Baio che ha presentato, insieme al senatore Antonio Tomassini, presidente della Commissione Sanità in Senato, una mozione trasversale che impegna il Governo ad aggiornare l'elenco delle malattie rare includendo altre 109 patologie a cui ad oggi è negato l' accesso alle cure e assistenza, materiale ed economica, da parte del SSN. "Sono 109 le patologie che attendono di essere incluse ai fini del riconoscimento dello status di malattie rare. E' da anni che le Associazioni dei pazienti, tra cui il GILS, gruppo italiano per la lotta alla slerodermia, chiedono giustizia. Un vuoto assistenziale che è nostro dovere colmare fornendo a tutti i pazienti, che in moltissimi casi versano in condizioni di salute precarie, risultati certi e tempi brevi per l'inserimento nei LEA di tutte queste patologie.
Chiediamo al Governo un impegno responsabile al fine di stabilire uguaglianza dei trattamenti sanitari per tutti i cittadini sul territorio nazionale e in linea con i livelli essenziali di assistenza dell'Unione Europea".

http://www.sclerodermia.net/

http://parlamento.openpolis.it/atto/documento/id/70213

Atto a cui si riferisce:
S.1/00483 [Aggiornare l'elenco delle malattie rare]

Atto Senato

Mozione 1-00483 presentata da EMANUELA BAIO
mercoledì 19 ottobre 2011, seduta n.627 BAIO, TOMASSINI, ANTEZZA, CECCANTI, DEL VECCHIO, FERRANTE, GARAVAGLIA Mariapia, MARINO Mauro Maria, MASCITELLI, MASSIDDA, MAZZUCONI, MILANA, MOLINARI, OLIVA, RAMPONI, SANTINI, STRADIOTTO, THALER AUSSERHOFER - Il Senato,
premesso che:
ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000 e delle precedenti normative sono considerate rare quelle patologie "che colpiscono non più di cinque individui su diecimila";
nel mondo si riscontrano circa 7-8.000 patologie, molte delle quali croniche, invalidanti o fatali, che colpiscono tra il 6 e l'8 per cento della popolazione nel corso della vita e, malgrado le singole malattie rare siano caratterizzate da una bassa prevalenza, il numero totale di persone che ne sono affette, solo nell'Unione europea, varia tra i 27 e i 36 milioni, pari a una persona su 100.000;
in Italia sono circa 2 milioni le persone affette da malattie rare, e circa il 70 per cento è in età pediatrica;
l'80 per cento di queste malattie è di origine genetica, per il restante 20 per cento dei casi si tratta di malattie acquisite;
l'Unione europea ha indicato le malattie rare tra i temi prioritari delle politiche sanitarie, al fine di stabilire l'uguaglianza del trattamento dei cittadini rispetto ai ivelli essenziali di assistenza stabiliti dagli Stati membri;
ad oggi in Italia non è ancora stata approvata una legge idonea ad affrontare e risolvere le tante problematiche dei pazienti e delle loro famiglie, che incontrano enormi difficoltà di tipo economico ed assistenziale, ma soprattutto di grave carenza di strutture e farmaci adeguati alla cura di tali patologie, nonostante dalla XII Legislatura ad oggi siano stati depositati numerosi disegni e progetti di legge al riguardo;
il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279 (recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie") reca, all'allegato 1, l'elenco delle malattie riconosciute come rare dal Servizio sanitario nazionale;
l'articolo 8 del suddetto decreto ministeriale prevede testualmente che "I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, e successive modificazioni e integrazioni";
ad oggi, nonostante le previsioni di cui sopra, non si è proceduto ad alcun aggiornamento, sebbene il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 21 marzo 2008, mai entrato in vigore, recasse, all'allegato 7, un aggiornamento della malattie riconosciute come rare, integrando e sostituendo l'allegato 1 del decreto ministeriale n. 279 del 2001;
a titolo esemplificativo e non esaustivo, le patologie da includere ai fini del riconoscimento dello status di malattie rare, previste dal suddetto allegato 7, sarebbero 109, come di seguito elencate: 1) sindrome di acalasia-addisonismo-alacrimia; 2) agenesia del corpo calloso; 3) sindrome di Aicardi-Goutières; 4) alveolite fibrosante idiopatica; 5) amartomatosi multiple; 6) sindrome di Andermann; 7) anemia aplastica; 8) anemia refrattaria; 9) angioedema acquisito; 10) angiomatosi cistica diffusa dell'osso; 11) anoftalmia/microftalmia/microcornea complex; 12) anomalie dell'apparato ciliare; 13) sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi; 14) sindrome da anticorpi anti-sintetasi; 15) aracnodattilia contratturale congenita; 16) atresie, fistole e duplicazioni del tubo digerente; 17) sindrome di Austin; 18) deficit della beta-ossidazione; 19) sindrome di Byler; 20) Cadasil (Cerebral arteriopathy autosomal dominant with subcortical infarcts and leukoencephalopathy); 21) calcinosi tumorale; 22) sindrome cardio-facciale di Cayler; 23) sindrome di Char; 24) cheratodermia ereditaria palmo-plantare; 25) chronic infantile neurologic, cutaneous and articular syndrome (sindrome Cinca) ; 26) deficit di citocromo C ossidasi; 27) malattia di Coats; 28) sindrome di Cohen; 29) colestasi familiari progressive intraepatiche; 30) complesso Carney; 31) congenital deafness, onycho-osteodystrophy and mental retardation (sindrome Door) ; 32) coroidite multifocale; 33) coroidite serpiginosa; 34) corpi poliglucosani, malattia da; 35) sindrome di Costello; 36) sindrome di Dandy-Walker; 37) sindrome di Danon; 38) sindrome di Dent; 39) sindrome di Desbuquois; 40) difetti congeniti della glicosilazione proteica; 41) displasia neuroectodermica tipo Chime; 42) disgenesia gonadica XX; 43) distonia idiopatica familiare; 44) distrofia neuroassonale infantile; 45) emicrania emiplegica familiare; 46) emiipertrofia congenita; 47) emiplegia alternante; 48) emosiderosi polmonare idiopatica; 49) estrofia vescicale; 50) eteroplasia ossea progressiva; 51) malattia di Fahr; 52) febbre mediterranea familiare; 53) sindrome da febbre periodica con iper IgD; 54) febbre periodica ereditaria; 55) sindrome FG; 56) fibrodisplasia ossificante progressiva; 57) sindrome di Fine-Lubinsky; 58) galattosialidosi; 59) sindrome di Goldberg-Shprintzen; 60) sindrome di Hallervorden-Spatz; 61) malattia da inclusi neuronali intranucleari; 62) ipertensione arteriosa polmonare idiopatica; 63) sindrome KBG; 64) sindrome di Kenny-Caffey; 65) sindrome di Laron; 66) sindrome di Larsen; 67) sindrome di Lenz; 68) linfedema primario cronico; 69) sindrome di Lowe; 70) sindrome di Lujan-Fryns; 71) macrocefalia-lipomi multipli-emangiomi; 72) sindrome di Mainzer-Saldino; 73) sindrome di Marden-Walker; 74) sindrome megalocornea-ritardo mentale; 75) meloreostosi; 76) sindrome di Menkes; 77) metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi; 78) metilmalonicoaciduria; 79) sindrome Michelin tire baby; 80) miosite a corpi inclusi; 81) malattia di Mohr; 82) nanismo primordiale microcefalico osteodisplastico (MOPD); 83) sindrome di Nasu-Hakola; 84) neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica; 85) neutropenia cronica idiopatica grave; 86) sindrome del nevo basocellulare; 87) sindrome di Nijmegen; 88) sindrome di Ondine; 89) sindromi oro-facio-digitali; 90) paralisi bulbare progressiva; 91) sindrome di Pendred; 92) Pfeiffer, sindrome di gruppo "sindromi con (prevalente) craniosinostosi"; 93) deficit di piruvato decarbossilasi; 94) sindrome di Pitt-Rogers-Danks; 95) poichiloderma congenito; 96) progeria; 97) sindrome di Prune Belly; 98) rachitismo vitamina D dipendente tipo I; 99) sindrome di Refetoff; 100) rene policistico autosomico recessivo; 101) sindrome di Rhotmund-Thomson; 102) sindrome di Schnitzler; 103) sclerosi sistemica; 104) sindrome di Senior-Loken; 105) sindrome di Shpritzen-Goldberg; 106) sindrome di Shwachman-Diamond; 107) siringomielia-siringobulbia; 108) sindrome di Sotos; 109) tubulopatie primitive/congenite;
considerato che:
le persone affette da patologie non ancora accreditate come rare sono prive di ogni tutela socio-assistenziale: sono costrette a sostenere interamente i costi di eventuali farmaci esistenti in commercio nonché quelli delle visite specialistiche e delle terapie riabilitative; in ambito lavorativo non possono usufruire di congedi e permessi per malattie e in ambito scolastico sono privi dell'adeguata e necessaria assistenza;
molte delle patologie rare in questione sono gravemente invalidanti, e compromettono in modo significativo la qualità della vita sul piano psico-fisico sia dei pazienti che delle rispettive famiglie;
consapevoli delle difficoltà che le persone affette da malattie rare devono quotidianamente fronteggiare e della necessità di sollecitare l'opinione pubblica e le istituzioni, affinché si possa giungere a risultati reali e tangibili, diverse associazioni hanno richiesto l'intervento del legislatore e un riscontro sui tempi di inserimento nei Livelli essenziali di assistenza (LEA) delle suddette patologie;
i pazienti affetti da tali patologie risultano vittime di una disparità di trattamento che li esclude dal diritto alla salute sancito e tutelato dall'articolo 32 della Costituzione;
il riconoscimento delle malattie rare, oltre a rappresentare l'adempimento di un dovere di fonte costituzionale, potrebbe generare un risparmio in termini di costi legati alla spesa socio-sanitaria,
impegna il Governo:
1) ad adottare tutti gli strumenti necessari per procedere all'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001, includendo le 109 patologie già individuate dall'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 21 marzo 2008 e predisponendo le misure utili al fine di consentire un aggiornamento periodico del predetto elenco, in attuazione dell'articolo 32 della Costituzione;
2) a porre in essere tutte le misure necessarie volte a: a) garantire la presa in carico dei malati affetti da malattie rare, in particolare attraverso l'accesso alle cure e l'assistenza, materiale, economica e psicologica; b) istituire un comitato nazionale per le malattie rare, in grado di monitorarne la fenomenologia, l'incidenza e la gestione dei relativi fondi; c) definire una normativa che preveda l'autorizzazione temporanea di utilizzo per favorire l'accesso ai farmaci innovativi cosiddetti orfani; d) promuovere la ricerca scientifica finalizzata ad individuare nuove terapie o farmaci per la cura delle malattie rare.
(1-00483)

Campagna per le Malattie Rare non riconosciute

Diritti Non Regali per i Malati Rari

dirittinonregaliperimalatirari @gmail .com

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/

Rho, 25.10.2011

Alla presidente GILS Carla Garbagnati Crosti

OGGETTO: mozione parlamentare della senatrice E. Baio e da altri senatori per il riconoscimento delle malattie rare non ancora riconosciute nei LEA

Con la presente lettera il Comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari” intende congratularsi con GILS per l’iniziativa promossa e portata a compimento per il riconoscimento delle malattie rare non ancora inserite nei LEA.

Il comitato ritiene, infatti, che la mozione parlamentare promossa della Sen. E. Baio e dagli altri senatori sia un mezzo idoneo allo scopo prefissato dal Comitato stesso di promuovere il riconoscimento tecnico e giuridico di tutte le malattie rare non ancora riconosciute.

Il comitato ritiene però importante, ed intende sottolineare così come già espresso nel testo della mozione, che il riconoscimento delle 109 malattie già individuate come rare dai tavoli tecnici Istituzionali ed inserite nell’allegato 7 del DPCM del 2008 sia solo il primo passo per riattivare il processo di riconoscimento, prima tecnico e poi giuridico, di altre patologie rare non comprese nelle suddette 109, al fine di attuare un aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie rare (“.... ad adottare tutti gli strumenti necessari per procedere all'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001, includendo le 109 patologie già individuate dall'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 21 marzo 2008 e predisponendo le misure utili al fine di consentire un aggiornamento periodico del predetto elenco, in attuazione dell'articolo 32 della Costituzione; ....).

Il Comitato si augura che la mozione promossa possa portare ad una proficua discussione parlamentare ed infine ad un concreto risultato; si augura inoltre di poter ulteriormente collaborare con GILS in successive iniziative di intento comune.

Cordialmente

Il presidente

Luca Romano

I Promotori del Comitato

Elsa Aimone - Daniela Botta - Orfeo Mazzella - Rosaria Vavassori

Campagna per le Malattie Rare non riconosciute

Diritti Non Regali per i Malati Rari

dirittinonregaliperimalatirari @gmail .com

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Rho, 28 Ottobre 2011

AllaSenatrice Emanuela Baio

Al presidente della Commisione Sanità, senatore Antonio Tomassini

Ai senatori Antezza, Ceccanti, Del Vecchio, Ferrante, Garavaglia Maria Pia, Marino MauroMaria, Mascitelli, Massida, Mazzucconi, Milana, Molinari, Oliva,Ramponi, Santini, Stradiotto, Thaler Ausserhofer

OGGETTO: Atto ispettivo n° 1-00483 per il riconoscimento delle Malattie Rare non ancora riconosciute nei LEA

Con la presente lettera il Comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari”

(http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/) intende rendere grazie alla Senatrice E. Baio, al senatore Antonio Tomassini ed agli altri senatori promotori dell’Atto Ispettivo n° 1-00483, per l’impegno prodigato al fine del riconoscimento giuridico delle Malattie Rare non ancora inserite nei LEA.

Il Comitato stesso è nato dalla medesima esigenza di promuovere ed incentivare il riconoscimento giuridico di tutte le Malattie Rare non ancora riconosciute come tali dalla normativa italiana e ritiene di fondamentale importanza il dialogo con le Istituzioni al fine di raggiungere tale scopo.

Il Comitato ritiene però importante, ed intende sottolineare, così come già espresso nel testo dell’Atto Ispettivo, che il riconoscimento delle 109 malattie già individuate come Rare dai tavoli tecnici Istituzionali ed inserite nell’allegato 7 del DPCM del 2008, sia solo il primo passo per riattivare il processo di riconoscimento, prima tecnico e poi giuridico, di altre patologie rare non comprese nelle suddette 109, al fine di attuare un aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie rare (“.... ad adottare tutti gli strumenti necessari per procedere all'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001, includendo le 109 patologie già individuate dall'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 21 marzo 2008 e predisponendo le misure utili al fine di consentire un aggiornamento periodico del predetto elenco, in attuazione dell'articolo 32 della Costituzione; ....).

Attualmente infatti l’elenco stilato nell’allegato 7 del DPCM 2008 risulta obsoleto, essendo molte di più le patologie, ampiamente documentate dalla letteratura scientifica, che aspettano riconoscimento giuridico; è presumibile inoltre che molte altre patologie si verranno a delineare nei prossimi anni con il perfezionamento diagnostico reso possibile dai progressi scientifici. Inoltre esistono alcuni soggetti o gruppi di soggetti affetti da patologie talmente rare da non essere ancora individuate dalla comunità scientifica, le quali dunque non beneficiano di tutele giuridiche.

Il Comitato si augura che l’Atto Ispettivo promosso possa portare ad una proficua discussione parlamentare ed infine ad un concreto risultato anche tramite il confronto con i pazienti ed i Gruppi che li rappresentano.

Il Comitato rimane disponibile alla collaborazione

Cordialmente

Il presidente

Luca Romano

I Promotori del Comitato

Elsa Aimone

Daniela Botta

Orfeo Mazzella

Rosaria Vavassori

RISPOSTE DALLE REGIONI - REGIONE MARCHE : richiesta riconoscimento e attrIbuzione cod. esenzione reg. Malattie Rare ancora non presenti nell'All. 1 del D.M.279-2001

2011-09-10T18:18:00.002+02:00

---------- Messaggio inoltrato ----------
Da: Carmine Ruta <carmine.ruta@regione.marche.it>
Date: 30 agosto 2011 11:37
Oggetto: richiesta riconosciimento e attrubuzione cod. esenzione reg. Malattie Rare ancora non presenti nell'All. 1 del D.M.279-2001
A: "dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com" <dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com>
Cc: Segreteria Assessorato Salute <segreteria.sanita@regione.marche.it>, Mario Becchetti <Mario.Becchetti@regione.marche.it>

Si invia in allegato la nota in oggetto

Cordiali saluti

Il Direttore del Dipartimento

per la Salute e per i Servizi Sociali

Regione Marche

Da: Diritti non Regali per i Malati Rari <dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com>
Date: 15 settembre 2011 21:50
Oggetto: Re: richiesta riconosciimento e attrubuzione cod. esenzione reg. Malattie Rare ancora non presenti nell'All. 1 del D.M.279-2001
A: Carmine Ruta <carmine.ruta@regione.marche.it>
Cc: Segreteria Assessorato Salute <segreteria.sanita@regione.marche.it>, Mario Becchetti <Mario.Becchetti@regione.marche.it>

Ringraziamo dell' articolato riscontro e di quanto già messo a punto dalla Regione Marche per rispondere al problema, continuamente emergente, delle rare non riconosciute.

Chiediamo se sia prevista una procedura specifica, un protocollo per la segnalazione di nuove patologie rare: in tal caso saremmo grati se ci venisse comunicato.

Molti gruppi/associazioni che hanno aderito all’ iniziativa del Comitato DirittiNonRegali per richiedere alle Regioni il riconoscimento di tutte le rare non riconosciute, hanno poi di seguito segnalato la propria patologia, secondo un format a suo tempo fornitoci dal Centro Nazionale Rare.

Per questo siamo a chiedere se le segnalazioni inoltrate secondo tale modalità siano valutabili dalla Regione Marche o, in caso contrario, quale sia la procedura adeguata che avremo cura di comunicare ai gruppi/associazioni che hanno aderito alla nostra iniziativa.

Grati se verremo informati al riguardo.

Distinti saluti.

DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI
http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/
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RISPOSTA DALLA REGIONE VENETO : rif: Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)

2011-09-04T13:14:00.000+02:00

-------- Messaggio originale --------

Oggetto:	I: Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)
Data:	Fri, 19 Aug 2011 13:31:53 +0200
Mittente:	Programmazione Sanitaria <progsanitaria@regione.veneto.it>
A:	<info@aiseaonlus.org>

Buongiorno.

In relazione alle questioni evidenziate con la vostra e-mail del 27.7 u.s. ad oggetto “Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)” vi comunichiamo che l’impianto complessivo dei livelli di salute garantiti dalla Regione Veneto, le modalità organizzative dei servizi offerti e i protocolli operativi di cura e assistenza saranno oggetto di confronto in sede di discussione del nuovo Piano Socio-Sanitario Regionale per il triennio 2012-2014 approvato dalla Giunta regionale con deliberazione/DDL n. 15 del 26.7.2011 e all’esame del Consiglio regionale.

Distinti saluti.

Il Dirigente U.C. Assistenza Distrettuale e Assistenza Domiciliare

Dott. Renato Rubin

RISPOSTA DALLA PROVINCIA AUTONOMA DI BOLZANO – ALTO ADIGE - RIF. Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)

2011-09-04T10:27:00.002+02:00

Oggetto:	Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)
Data:	Tue, 9 Aug 2011 12:24:38 +0200
Mittente:	Enrich, Walter <Walter.Enrich@provinz.bz.it>
A:	<info@aiseaonlus.org>
CC:	Pinter, Fulvio <Fulvio.Pinter@provincia.bz.it>, Nardon, Helga <Helga.Nardon@provinz.bz.it>, Dellosso, Mara <Mara.Dellosso@provinz.bz.it>, Fischnaller, Elfriede <Elfriede.Fischnaller@provinz.bz.it>, Zuech, Paola <Paola.Zuech@provincia.bz.it>

Spett. le A.I.S.EA Onlus,

in riferimento alle Vostra richiesta di cui in oggetto, si comunica quanto segue:

La Provincia Autonoma di Bolzano ha implementato nel 2007 la rete provinciale per le malattie rare, siglando un accordo di Area Vasta con la Regione Veneto, la Provincia Autonoma di Trento e la Regione Friuli Venezia Giulia. Tale rete prevede la gestione dei registri regionali, l’accreditamento delle strutture per la diagnosi delle malattie, l’istituzione dei centri di riferimento per il cittadino, oltre all’ampliamento di trattamenti ritenuti essenziali per la cura delle patologie.

Fermo restando che il Centro di Coordinamento provinciale per le Malattie rare fornisce informazioni e assistenza a tutti i pazienti con malattia rara, per il riconoscimento dell’esenzione ticket per prestazioni specialistiche e/o terapie farmacologiche connesse alle patologie, si conferma che la Provincia Autonoma di Bolzano riconosce solo le malattie rare riportate nel Decreto ministeriale 279/2001 e al momento non è in grado di ampliare tale lista in ottemperanza al decreto legislativo 124/1998.

Per le malattie rare proprie dell’elenco ministeriale in vigore, la Provincia Autonoma di Bolzano, grazie alla collaborazione con la Regione Veneto che si occupa della revisione sistematica della letteratura scientifica internazionale, si avvale sempre di un elenco aggiornato di tutti gli eventuali sinonomi di malattie rare, ampliando quindi l’elenco ministeriale con malattie però sempre riconducibili alla lista originaria.

Attraverso il sistema informativo per il registro delle malattie rare utilizzato dalle regioni di Area Vasta, vengono registrati anche casi di malattie rare non riconosciute dal decreto 279/2001, in modo da avere una casistica da portare su eventuali tavoli nazionali di discussione.

A livello nazionale, la Provincia di Bolzano ha sempre ribadito la necessità di aggiornamento della lista di malattie rare e continuerà a farlo.

Cordiali saluti

AUTONOME PROVINZ BOZEN - SÜDTIROL		PROVINCIA AUTONOMA DI BOLZANO – ALTO ADIGE
Abteilung 23 – Gesundheitswesen Amt 23.2 – Amt für Gesundheitssprengel		Ripartizione 23 – Sanità Ufficio 23.2 – Ufficio Distretti sanitari
Kanonikus-Michael-Gamper-Straße 1 39100 Bozen Tel. 0471 41 80 75 – Fax 0471 41 80 99		Via Canonico Michael Gamper 1 39100 Bolzano Tel. 0471 41 80 75 – Fax 0471 41 80 99
walter.enrich@provinz.bz.it http://www.provinz.bz.it/gesundheitswesen/		walter.enrich@provincia.bz.it http://www.provincia.bz.it/sanita/
Die obige Mitteilung ist ausschließlich für den angeführten Adressaten bestimmt. Die unbefugte Verwendung dieser Mitteilung ist verboten und könnte strafrechtlich verfolgt werden. Wer diese Mitteilung irrtümlicherweise erhält wird gebeten uns umgehend zu informieren und anschließend die Mitteilung zu vernichten.		Il presente messaggio è diretto unicamente al destinatario sopra indicato. L'utilizzo non autorizzato del presente messaggio è vietato e potrebbe costituire reato. Chiunque altro riceva questa comunicazione per errore è invitato ad informarci immediatamente ed è tenuto a distruggere quanto ricevuto.

RISPOSTA DALLA REGIONE PIEMONTE - Rif: Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)

2011-08-01T23:42:00.002+02:00

REGIONE PIEMONTE

From: Presidenza@regione.piemonte.it

Sent: Monday, August 01, 2011 6:37 PM

To: A.I.S.EA onlus

Cc: roberto_formigoni@regione.lombardia.it ; Luciano_Bresciani@regione.lombardia.it ; margherita.peroni@consiglio.regione.lombardia.it ; stefano.galli@consiglio.regione.lombardia.it ; Baraldo Gedeone (Regione Lombardia - MR) ; ida_fortino@regione.lombardia.it ; paola_giuliani@regione.lombardia.it ; luca_merlino@regione.lombardia.it ; cinzia_vanzini@regione.lombardia.it ; carlo.borghetti@consiglio.regione.lombardia.it ; info@cmid.it ; presidenza@regione.piemonte.it ; segreteria.ferrero@regione.piemonte.it ; luca.pedrale@consiglioregionale.piemonte.it ; nino.boeti@consiglioregionale.piemonte.it ; urp@regione.vda.it ; segretario_generale@regione.vda.it ; sanita_politichesociali@regione.vda.it ; azucchi@consiglio.regione.vda.it ; dempereur@consiglio.regione.vda.it ; presidenza@regione.veneto.it ; assessore.coletto@regione.veneto.it ; com.com5.segreteria@consiglioveneto.it ; progsanitaria@regione.veneto.it ; Mara.Tessaro@regione.veneto.it ; presidente@regione.fvg.it ; ass.sanita.pol.soc@regione.fvg.it ; giorgio.venierromano@regione.fvg.it ; massimo.blasoni@regione.fvg.it ; presidente@regione.taa.it ; patrizia.leonardi@regione.taa.it ; presidente@provincia.tn.it ; ass.salute@provincia.tn.it ; presidente@provincia.bz.it ; richard.theiner@provincia.bz.it ; presidente.giunta@regione.liguria.it ; ass.salute@regione.liguria.it ; segrcommIII@regione.liguria.it ; mirella.rossi@regione.liguria.it ; malattierare@regione.liguria.it ; segreteriapresidente@regione.emilia-romagna.it ; sanita@regione.emilia-romagna.it ; PresCommIV@regione.emilia-romagna.it ; enrico.rossi@regione.toscana.it ; daniela.scaramuccia@regione.toscana.it ; m.remaschi@consiglio.regione.toscana.it ; s.mugnai@consiglio.regione.toscana.it ; presidente@regione.umbria.it ; buconi.massimo@crumbria.it ; valentino.rocco@crumbria.it ; infogiunta@regione.umbria.it ; sederoma@regione.umbria.it ; Umbria@regionicentroitalia.org ; urp@regione.umbria.it ; segreteria.presidenza@regione.marche.it ; segreteria.sanita@regione.marche.it ; francesco.comi@assemblea.marche.it ; giancarlo.danna@assemblea.marche.it ; quintacommissione@regione.abruzzo.it ; presidente.iorio@regione.molise.it ; assessore.passarelli@mail.regione.molise.it ; direttoregeneraleV@regione.molise.it ; presidente@regione.lazio.it ; amandarelli@regione.lazio.it ; lnobili@regione.lazio.it ; grodano@regione.lazio.it ; seg.presidente@regione.campania.it ; protocollo.generale@consiglio.regione.campania.it ; quintacommissione@consiglio.regione.campania.it ; schiano.mic@consiglio.regione.campania.it ; petrone.ann@consiglio.regione.campania.it ; marco.arcieri@regione.basilicata.it ; dg_sanita@regione.basilicata.it ; rocco.vita@regione.basilicata.it ; mariano.pici@regione.basilicata.it ; ass_sanita@regione.basilicata.it ; segreteria.presidente@regione.puglia.it ; segreteria.salute@regione.puglia.it ; terza.comm@consiglio.puglia.it ; marino.leonardo@consiglio.puglia.it ; friolo.maurizio@consiglio.puglia.it ; mazza.patrizio@consiglio.puglia.it ; antonino.Orlando@regcal.it ; c.merante@regcal.it ; nazzareno.salerno@consrc.it ; ferdinando.aiello@consrc.it ; antonella.stasi@regcal.it ; claudio.parente@consrc.it ; segreteriagabinetto@regione.sicilia.it ; assessore.sanita@regione.sicilia.it ; glaccoto@ars.sicilia.it ; mfalcone@ars.sicilia.it ; presidente@regione.sardegna.it ; san.assessore@regione.sardegna.it ; 7comm.sanita@consregsardegna.it ; pres.segreteria.prop@regione.sardegna.it ; segr.dipqual@sanita.it ; Centro Nazionale Malattie Rare ; domenica.taruscio@iss.it ; presidenza@iss.it ; me.congiu@sanita.it ; Consulta Nazionale Malattie Rare - Segreteria Flavio Bertoglio ; Barbon Galluppi Renza, Presidente Uniamo ; Daina, Erica ; Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare ; a.grimaldi@sanita.it ; segreteriafazio@sanita.it ; dp.segreteria@sanita.it ; facchin@pediatria.unipd.it ; Diritti non Regali per i Malati Rari

Subject: Rif: Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)

Spettabili Associazioni e Enti in indirizzo,

ci pregiamo trasmettere una breve relazione sulla situazione in Piemonte, a firma della dott.ssa Maria Maspoli della Direzione Sanità Regionale, che resta a disposizione per ulteriori approfondimenti. (Tel. +390114324129 +390114324129 +390114325200 )

maria mailto:maspoli@regione.piemonte.it

Cordiali saluti,

Ufficio di Comunicazione
Presidente Regione Piemonte
Roberto Cota

011.4321660
011.4323848 fax
mailto:presidenza@regione.piemonte.it

OGGETTO: Emiplegia Alternante. Segnalazione e richiesta di riconoscimento comeMalattia Rara (DM 279/01)

In relazione alla richiesta di cui all’oggetto, si comunica quanto segue:
l’emiplegia alternante non è attualmente inserita tra le malattie rare previste nell’elenco
allegato al D.M. 279 del 18 maggio 2001.
Non vi è stato finora alcun aggiornamento normativo di detto elenco che è tuttavia stato
oggetto del lavoro di un gruppo tecnico nazionale per il coordinamento e il monitoraggio
delle attività assistenziali per le malattie rare. Il gruppo, formato da rappresentanti del
Ministero della Salute, dell’ Istituto Superiore di Sanità e delle Regioni, ha proposto un
documento di aggiornamento dell’elenco delle malattie rare di cui al D.M. 279 del 18
maggio 2001.

La Regione Piemonte con la DGR n. 38-15326 del 12 aprile 2005, avente per oggetto:
Integrazione e disposizioni del Decreto 18 maggio 2001 n. 279 “Regolamento di istituzione
della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle
relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’art. 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo
29 aprile 1998, n. 124”, in anticipo sul documento nazionale, ha già esteso l’elenco delle
malattie rare esentabili sul proprio territorio sulla base di alcuni criteri: dimensione del
problema, carico assistenziale richiesto o insufficiente riconoscimento legislativo.

Lo stesso Ordine del Giorno del Consiglio Regionale della Lombardia sottolinea che la
Regione Piemonte ha già provveduto – con la citata DGR n. 38-15326 del 12 aprile 2005 –
ad integrare autonomamente l’elenco delle malattie rare provvedendo direttamente
all’assegnazione di un Codice di Esenzione Regionale.

Certamente l’integrazione effettuata nel 2005 dalla Regione Piemonte non è sufficiente a
coprire tutte le patologie attualmente non inserite nel D.M. 279 e occorrerebbe
l’approvazione dei DDL integrativi dell’elenco al fine di consentire anche la tutela dei
pazienti affetti da malattia rara ancora non sostenuti dalla normativa.

Da: Diritti non Regali per i Malati Rari <dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com>
Date: 03 agosto 2011 21:29
A: Presidenza@regione.piemonte.it
Cc: roberto_formigoni@regione.lombardia.it, Luciano_Bresciani@regione.lombardia.it, margherita.peroni@consiglio.regione.lombardia.it, stefano.galli@consiglio.regione.lombardia.it, gedeone_baraldo@regione.lombardia.it, ida_fortino@regione.lombardia.it, paola_giuliani@regione.lombardia.it, luca_merlino@regione.lombardia.it, cinzia_vanzini@regione.lombardia.it, carlo.borghetti@consiglio.regione.lombardia.it, info@cmid.it, segreteria.ferrero@regione.piemonte.it, luca.pedrale@consiglioregionale.piemonte.it, nino.boeti@consiglioregionale.piemonte.it, urp@regione.vda.it, segretario_generale@regione.vda.it, sanita_politichesociali@regione.vda.it, azucchi@consiglio.regione.vda.it, dempereur@consiglio.regione.vda.it, presidenza@regione.veneto.it, assessore.coletto@regione.veneto.it, com.com5.segreteria@consiglioveneto.it, progsanitaria@regione.veneto.it, Mara.Tessaro@regione.veneto.it, presidente@regione.fvg.it, ass.sanita.pol.soc@regione.fvg.it, giorgio.venierromano@regione.fvg.it, massimo.blasoni@regione.fvg.it, presidente@regione.taa.it, patrizia.leonardi@regione.taa.it, presidente@provincia.tn.it, ass.salute@provincia.tn.it, presidente@provincia.bz.it, richard.theiner@provincia.bz.it, presidente.giunta@regione.liguria.it, ass.salute@regione.liguria.it, segrcommIII@regione.liguria.it, mirella.rossi@regione.liguria.it, malattierare@regione.liguria.it, segreteriapresidente@regione.emilia-romagna.it, sanita@regione.emilia-romagna.it, PresCommIV@regione.emilia-romagna.it, enrico.rossi@regione.toscana.it, daniela.scaramuccia@regione.toscana.it, m.remaschi@consiglio.regione.toscana.it, s.mugnai@consiglio.regione.toscana.it, presidente@regione.umbria.it, buconi.massimo@crumbria.it, valentino.rocco@crumbria.it, infogiunta@regione.umbria.it, sederoma@regione.umbria.it, Umbria@regionicentroitalia.org, urp@regione.umbria.it, segreteria.presidenza@regione.marche.it, segreteria.sanita@regione.marche.it, francesco.comi@assemblea.marche.it, giancarlo.danna@assemblea.marche.it, quintacommissione@regione.abruzzo.it, presidente.iorio@regione.molise.it, assessore.passarelli@mail.regione.molise.it, direttoregeneraleV@regione.molise.it, presidente@regione.lazio.it, amandarelli@regione.lazio.it, lnobili@regione.lazio.it, grodano@regione.lazio.it, seg.presidente@regione.campania.it, protocollo.generale@consiglio.regione.campania.it, quintacommissione@consiglio.regione.campania.it, schiano.mic@consiglio.regione.campania.it, petrone.ann@consiglio.regione.campania.it, marco.arcieri@regione.basilicata.it, dg_sanita@regione.basilicata.it, rocco.vita@regione.basilicata.it, mariano.pici@regione.basilicata.it, ass_sanita@regione.basilicata.it, segreteria.presidente@regione.puglia.it, segreteria.salute@regione.puglia.it, terza.comm@consiglio.puglia.it, marino.leonardo@consiglio.puglia.it, friolo.maurizio@consiglio.puglia.it, mazza.patrizio@consiglio.puglia.it, antonino.Orlando@regcal.it, c.merante@regcal.it, nazzareno.salerno@consrc.it, ferdinando.aiello@consrc.it, antonella.stasi@regcal.it, claudio.parente@consrc.it, segreteriagabinetto@regione.sicilia.it, assessore.sanita@regione.sicilia.it, glaccoto@ars.sicilia.it, mfalcone@ars.sicilia.it, presidente@regione.sardegna.it, san.assessore@regione.sardegna.it, 7comm.sanita@consregsardegna.it, pres.segreteria.prop@regione.sardegna.it, segr.dipqual@sanita.it, malattierare@iss.it, domenica.taruscio@iss.it, presidenza@iss.it, me.congiu@sanita.it, info@consultanazionalemalattierare.it, presidente@uniamo.org, daina@marionegri.it, raredis@marionegri.it, a.grimaldi@sanita.it, segreteriafazio@sanita.it, dp.segreteria@sanita.it, facchin@pediatria.unipd.it

Buongiorno.

La presente a seguito delle risposte alla segnalazione dell’Emiplegia Alternante da parte dell’associazione di riferimento A.I.S.EA Onlus.

Facciamo presente che la segnalazione di A.I.S.EA si inserisce nell’iniziativa del Comitato “Diritti Non Regali per i Malati Rari”, della Lettera Comune inviata lo scorso 4 marzo, per chiedere alle Regioni il riconoscimento nei propri registri regionali di tutte le malattie rare non inserite nell’Allegato 1 del DM 279/01.

La richiesta di riconoscimento alle Regioni è motivata dal fatto che, come noto, a livello nazionale la situazione è bloccata da anni, tanto che alcune Regioni, fra cui anche il Piemonte, hanno avvertito la necessità di estendere il proprio registro regionale a patologie rare non ancora riconosciute a livello centrale, assegnando ad esse un codice di esenzione regionale.

L‘iniziativa del nostro Comitato ha raccolto più di 6400 firme; nella Lettera Comune inviata lo scorso 4 Marzo molte malattie rare sono già state segnalate, e nuove segnalazioni di ulteriori malattie rare non riconosciute continuano a giungere da parte delle associazioni e gruppi che man mano aderiscono alla nostra iniziativa.

Il problema da noi sollevato del mancato riconoscimento di molte malattie rare, ha dunque dimensioni di rilievo, cui anche i media hanno dedicato una certa attenzione:

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/p/dicono-di-noi-rassegna-stampa.html

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/search/label/RASSEGNA%20STAMPA-INTERVISTE

Riteniamo che le Regioni, ormai preposte alla tutela della salute, non possano più esimersi dall’affrontarlo.

Noi, quali soggetti che hanno promosso l’ iniziativa, rimaniamo a disposizione, per offrire le nostre valutazioni circa le strade percorribili con riguardo anche all’attuale scarsità di risorse sul piano finanziario.

Cordiali Saluti,

DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/
http://www.facebook.com/#!/group.php?gid=285019897530

Lombardia.Per le malattie rare approvato un odg del PD

2011-07-31T23:10:00.000+02:00

Lombardia.Per le malattie rare approvato un odg del PD

http://www.welfareitalia.it/index.php?option=com_content&view=article&id=2907:lombardiaper-le-malattie-rare-approvato-un-odg-del-pd&catid=66:welfare&Itemid=97

W-Lombardia - Welfare

Lombardia.Per le malattie rare approvato un odg del PD
Malattie rare BORGHETTI-VALMAGGI (PD): “Approvato l’ordine del giorno del Pd, un risultato importante”
I pazienti affetti da malattie rare si trovano spesso a dover fronteggiare patologie gravemente invalidanti sia sul piano psichico che su quello fisico.
Nella seduta di ieri il Consiglio regionale ha approvato un ordine del giorno in favore delle persone affette da malattie rare presentato dal consigliere del Pd Carlo Borghetti. “Il fenomeno delle malattie rare – spiegano Borghetti e Valmaggi - interessa in Italia un numero molto alto di pazienti, essendo oltre 8.000 le malattie rare conosciute, coinvolgendo circa due milioni di persone, di cui il 70% bambini”. La rarità delle patologie comporta difficoltà nell’ottenere diagnosi tempestive e appropriate, e disponibilità molto limitate di terapie efficaci. Troppo spesso i pazienti e i famigliari sono costretti ad un nomadismo diagnostico che oltre ad aumentare il disagio degli interessati rappresenta anche un aggravio dei costi del sistema”.
L’elenco delle malattie rare per le quali sono riconosciuti protocolli terapeutici e esenzioni di legge è ricompreso in un Decreto Ministeriale del 2001, e da allora l’elenco non è stato più aggiornato, nonostante il numero di malattie rare riconosciute sia costantemente aumentato.
“Con l’ordine del giorno approvato – commentano Borghetti e Valmaggi - si impegna la Giunta ad attivarsi presso il Parlamento affinché vengano approvati i disegni di legge che prevedono misure in favore delle persone affette da malattie rare, ma soprattutto si impegna la Regione a integrare l’elenco delle malattie rare riconosciute, definendone appropriati percorsi diagnostici e terapeutici, e provvedendo all’assegnazione di un Codice di Esenzione Regionale ”.

Milano, 27 luglio 2011
http://www.welfareitalia.it/

Riconoscimento dell’Emiplegia Alternante (AHC) come Malattia Rara e attribuzione di un Codice di Esenzione

2011-07-28T07:20:00.003+02:00

Campagna per le Malattie Rare non riconosciute

Diritti Non Regali per i Malati Rari

dirittinonregaliperimalatirari @gmail .com

a: Presidenti e Giunte Regionali;

Assessorati alla Salute e Commissioni Regionali per la Salute e i Servizi Sociali

Referenti Regionali Malattie Rare

pc: Ministero della Salute

Istituto Superiore di Sanità, Centro Nazionale Malattie Rare

Coordinamento Tavolo Interregionale Malattie Rare

Comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari”

Consulta Nazionale Malattie Rare

UNIAMO FIMR

OGGETTO: Riconoscimento dell’Emiplegia Alternante (AHC) come Malattia Rara e attribuzione di un Codice di Esenzione

La presente fa seguito alla Lettera comune alle Regioni, inviata il 4 marzo scorso, avente per oggetto “Richiesta di riconoscimento e di attribuzione di un Codice di Esenzione Regionale per le Malattie Rare non ancora inserite nell'Allegato 1 del DM 279/01”. Abbiamo infatti aderito all’iniziativa promossa dal Comitato “Diritti Non Regali per i Malati Rari”.

Segnaliamo ora nello specifico la nostra patologia, fornendo le informazioni del caso, comprovanti anche la rarità della medesima.

Siamo un gruppo di persone facenti capo a:

A.I.S.EA Onlus – Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante Onlus (www.aisea.org ; info@aiseaonlus.org)

Siamo affetti da EMIPLEGIA ALTERNANTE (AHC)

Si tratta di una grave malattia neurologica molto rara, descritta per la prima volta nel 1971 da Verret e Steel, con insorgenza entro i primi 18 mesi di vita ed andamento cronico, la cui incidenza stimata è di circa 1 su un milione.

Tale patologia comporta: sia sintomi neurologici parossistici sia sintomi neurologici stabili.

Tra i primi, i più caratteristici sono i cosiddetti attacchi emiplegici che possono rappresentare l’esordio della malattia o costituire il sintomo che porta il paziente all’osservazione del medico. Spesso, tuttavia, nei mesi precedenti l’esordio degli attacchi emiplegici può essere presente un modesto ritardo dello sviluppo motorio o altri sintomi neurologici quali nistagmo, episodi di apnea, episodi di ipertono focale o generalizzato o crisi distoniche.

I sintomi parossistici sono rappresentati da:

attacchi ricorrenti di emiplegia che interessano in modo alternante i due lati del corpo. L’ipomobilità può essere più o meno grave, da semplice debolezza a totale assenza di movimenti;
episodi di emiplegia bilaterale sia per interessamento contemporaneo dei due lati sia per progressivo coinvolgimento dell’emilato controlaterale a quello interessato all’inizio dell’attacco. In questi casi è spesso coinvolto anche il distretto orale con anartria, disfagia, scialorrea e singhiozzo; non vi è compromissione di coscienza;
crisi toniche, accessi distonici, deviazione laterale del capo e degli occhi, alterazione unilaterale o bilaterale della motilità oculare (strabismo, paralisi di sguardo), nistagmo unilaterale o bilaterale, alterazioni del ritmo del respiro con apnea o tachipnea, disturbi vegetativi (iperemia, pallore, vomito). Questi sintomi possono essere associati alle crisi di plegia o manifestarsi in modo indipendente.

Tipicamente gli attacchi si risolvono con il sonno, ma possono ricomparire pochi minuti dopo il risveglio e susseguirsi anche per diversi giorni e a volte anche per settimane.

I fattori scatenanti più comuni degli attacchi emiplegici sono: malattie intercorrenti a carico delle alte vie respiratorie, stress emotivi o fisici, luci intense, condizioni meteorologiche particolari (vento, variazioni di temperatura), contatto con l’acqua.

Nell’evoluzione a lungo termine si manifestano sempre più chiaramente i sintomi neurologici stabili, rappresentati da distonia e coreoatetosi, ritardo mentale di gravità variabile, deficit attentivi e di integrazione visuo-spaziale.

A questi sintomi possono essere associati disturbi di tipo psichiatrico e comportamentali, caratterizzati da aggressività o depressione, mentre le crisi epilettiche compaiono nel 40% circa dei pazienti, di solito nella seconda infanzia.

Poiché non sono ancora stati identificati dei marcatori biologici della malattia, la diagnosi di Emiplegia Alternante rimane prevalentemente clinica. La diagnosi viene posta sulla base di criteri clinici validati dalla letteratura scientifica internazionale e per esclusione, dopo avere effettuato una serie di esami (risonanza magnetica, angiografia, SPECT, CSF, video EEG, esami metabolici e genetici), per escludere altre patologie, come le anomalie vascolari (malattia di Moyamoya), le disfunzioni dei neurotrasmettitori (deficit di decarbossilasi degli aminoacidi aromatici - AADC), le malattie mitocondriali (MELAS e deficit di piruvato deidrogenasi) e le atre patologie associate a encefalopatia epilettica infantile.

Le emicranie emiplegiche familiari o sporadiche, associate a mutazioni dei geni CACNA1A, ATP1A2 e SCNA1, presentano alcune sovrapposizioni con l'Emiplegia Alternante e devono essere incluse nella diagnosi differenziale.

Al momento non sono disponibili trattamenti farmacologici specifici per l'Emiplegia Alternante. Tra le diverse terapie utilizzate per il trattamento sintomatico delle manifestazioni neurologiche, la flunarizina si è dimostrata efficace per la profilassi degli episodi parossistici non epilettici in un buon numero di casi. Il topiramato è stato di recente proposto come alternativa alla flunarizina. Altri farmaci utilizzati come profilassi, in alternativa o in aggiunta alla flunarizina, con esiti variabili da caso a caso, sono il triptofano e l’acetazolamide.

Per il trattamento in acuto, ovvero per interrompere un attacco parossistico una volta iniziato, i farmaci più utilizzati sono il diazepam, il cloralio idrato, la niaprazina. Data la frequenza degli attacchi e la loro persistenza negli anni, è comunque necessario anche individuare e controllare i fattori scatenanti.

Per il trattamento dell’epilessia, dei disturbi cronici del movimento e neuropsichiatrici viene utilizzata solitamente la terapia standard.

Il paziente deve essere trattato da un team multidisciplinare in grado di effettuare una diagnosi corretta e tempestiva, realizzare un corretto follow-up diagnostico e terapeutico, applicare misure di profilassi (ad esempio evitando fattori scatenanti), gestire la fase acuta degli attacchi (compresa l'induzione del sonno), gestire l'epilessia ed effettuare una adeguata terapia riabilitativa (logopedia, fisioterapia), educazionale e di sostegno psicologico e psicoterapeutico.

Gravità clinica: L'emiplegia alternante una rarissima malattia neurologica, caratterizzata da esordio precoce, patogenesi non definita e quindi generale carenza di terapie causali, diagnosi difficile, andamento cronico ed esiti molto invalidanti.

Con l’età, i sintomi parossistici permangono con frequenza e intensità irregolare ma stabile, nella maggior parte dei casi, mentre aumentano i sintomi non parossistici, che provocano in disabilità motoria, sensoriale e psico-intellettiva di livello medio-grave. In alcuni soggetti, con attacchi plegici gravi e crisi epilettiche, è descritta l’insorgenza di una sindrome della morte improvvisa per insufficienza cardiorespiratoria acuta.

La disabilità multifattoriale provocata dalla malattia, a livello motorio, sensoriale e psico-intellettivo, e soprattutto la pesante componente parossistica che persiste anche nell’età adulta, limitano fortemente le possibilità di autonomia e di integrazione sociale delle persone con Emiplegia Alternante e comportano una elevata necessità assistenziale.

L’estrema rarità della malattia, la complessità dei suoi sintomi, l’assenza di marcatori specifici, la mancanza di conoscenze diffuse provocano inoltre un grave ritardo nella diagnosi, con esami molte volte inutili e duplicati, trattamenti farmacologici errati che spesso comportano anche pesanti effetti collaterali, farmaci per il trattamento in cronico e in acuto a totale carico dei pazienti.

L’accesso a terapie riabilitative, nell’età infantile, è sempre difficile e precario: la frequenza e l’imprevedibilità degli accessi parossistici fanno sì che molti centri riabilitativi non prendano in carico i pazienti con Emiplegia Alternante o sospendano prematuramente i trattamenti. Questo ha delle pesanti ricadute sugli esiti della malattia a lungo termine, soprattutto per quanto riguarda la disabilità cronica.

Il carico assistenziale è totalmente sulle spalle delle famiglie: in assenza di informazioni e di direttive precise e specifiche, le scuole, i centri diurni per disabili e i centri di lavoro protetti non si fanno carico di assistere il paziente durante un attacco parossistico e, solitamente, un familiare deve rendersi sempre reperibile per recarsi a recuperare il paziente, ricondurlo a casa ed assisterlo personalmente.

L’assistenza domiciliare, in caso di crisi emiplegiche prolungate, è praticamente impossibile da ottenere.

Le Commissioni di Invalidità molto spesso non riconoscono la gravità e la cronicità della malattia, né le necessità assistenziali, se non nel caso in cui un paziente abbia effettivamente un attacco emiplegico durante la visita di accertamento.

A questo proposito, vale la pensa segnalare i risultati dello studio europeo EurordisCare 3 “The Voice of 12.000 Patients”, condotto da EURORDIS nel 2008, riguardo alla qualità dell’accesso ai Servizio socio-sanitari da parte dei pazienti con 16 diverse malattie rare, su 23 nazioni. Nel caso dei pazienti con Emiplegia Alternante, si è verificata la percentuale più alta (71%), rispetto ai pazienti con altra malattia rara, di membri della famiglia costretti a ridurre o interrompere definitivamente la propria attività professionale per prendersi cura del familiare malato. Questo ha delle pesanti ricadute su tutto il nucleo familiare, per quanto riguarda sia l’aspetto economico sia in generale la qualità di vita.

Non essendo l’Emiplegia Alternante una malattia riconosciuta, in Italia non esistono Centri di riferimento ufficiali, ma solo i centri specialistici con cui l’associazione A.I.S.EA collabora per l’avvio di progetti di ricerca e a cui indirizza i propri pazienti per la diagnosi e per l’impostazione della terapia farmacologica e riabilitativa. Manca però sempre il collegamento con i servizi socio-sanitari territoriali.

Tra i centri Specialistici che collaborano con l’associazione, grazie alla presenza di alcuni medici specialisti ed esperti che compongono il Comitato Scientifico di A.I.S.EA, vi sono l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, l’Istituto Scientifico G. Gaslini di Genova, l’Ospedale Maggiore “C.A. Pizzardi” di Bologna, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, le Cliniche di Genetica Medica dell’Università di Padova e dell’Università Cattolica di Roma, l’Istituto Scientifico “E. Medea” di Bosisio Parini (LC).

Onerosità costo trattamento: è equiparabile ai trattamenti già previsti per altre patologie. Questo, dal punto di vista della "presa in carico" da parte istituzionale.

Per quanto attiene, invece, ai costi attualmente a carico dei pazienti, questi sono molteplici: farmaci per la terapia cronica (flunarizina, triptofano) e in acuto (Niaprazina, Cloralio Idrato) in quanto non riconosciuti quali attinenti la patologia, visite specialistiche e trattamenti riabilitativi per i quali non è possibile ottenere la prescrizione (visite ortopediche ed oculistiche, logopedia, psicomotricità), ausili specifici per la mobilità e per la visione, ausili informatici, assistenza domiciliare ed educativa, supporto psicologico, per il paziente e la famiglia, supporto psicoterapico; spese per i viaggi, spesso anche extra-regione, per il paziente ed almeno un accompagnatore, per recarsi presso i centri specialistici per le visite di follow-up diagnostico e terapeutico.

Quanto sopra è lesivo del diritto alla tutela della salute, costituzionalmente sancito.

La mancanza di Centri di riferimento diffusi sul territorio, produce un nomadismo diagnostico estenuante per i pazienti e corrosivo per i costi di sistema (reiterazione esami/prestazioni, assenza di coordinamento).

L’assenza di riconoscimento della patologia, comporta anche gravi problemi sul piano dell’inserimento lavorativo e socio-assistenziale, praticamente inesistente anche per i casi meno gravi, e – per quanti sono in età scolare- sul piano dell’ assistenza scolastica, in quanto vengono a mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate.

Questo crea discriminazione rispetto ai portatori di patologia riconosciuta.

La mancanza di riconoscimento penalizza inoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento dedicate nell’ ambito della ricerca.

Penalizza altresì la formazione, iniziale ed in itinere, degli operatori sanitari, con inevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.

Prevalenza: non essendo l’Emiplegia Alternante una malattia rara riconosciuta ai sensi del DM 279/01, in Italia non vengono raccolti dati epidemiologici ufficiali, né nei Registri Regionali né nel Registro Nazionale Malattie Rare.

L’Associazione A.I.S.EA Onlus ha costituito, in collaborazione con il proprio Comitato Scientifico, un proprio Registro Clinico I.B.AHC www.ibahc.org , abbinato ad una Biobanca, per lo sviluppo della ricerca, nel quale sono attualmente inseriti 39 casi italiani con diagnosi validata dal Comitato Scientifico dell’associazione; l’età media è di 19 anni.

Sono stati segnalati all’associazione almeno altri 10 casi in Italia, con i quali però non è ancora stato possibile stabilire dei contatti diretti per l’inserimento nel Registro I.B.AHC .

In Europa, grazie ad un progetto finanziato dall’Unione Europea nell’ambito del Sesto Programma Quadro FP6 (“ENRAH for SMEs” 2005-2007, www.enrah.net ), che ha avuto A.I.S.EA Onlus come partner per l’Italia, è stato costituito nel 2007 un Registro Clinico contenente 157 casi di Emiplegia Alternante da 9 nazioni europee diverse; 30 di questi casi sono italiani.

Bibliografia scientifica inerente la patologia :

Mikati MA, Kramer U, Zupanc ML, Shanahan RJ. Alternating hemiplegia of childhood: clinical manifestations and long-term outcome. Pediatr Neurol. 2000 Aug;23(2):134-41.

Bassi MT, Bresolin N, Tonelli A, Nazos K, Crippa F, Baschirotto C, Zucca C, Bersano A, Dolcetta D, Boneschi FM, Barone V, Casari G. A novel mutation in the ATP1A2 gene causes alternating hemiplegia of childhood. J Med Genet. 2004 Aug;41(8):621-8.

Rinalduzzi S, Valeriani M, Vigevano F.

Brainstem dysfunction in alternating hemiplegia of childhood: a neurophysiological study. Cephalalgia. 2006 May;26(5):511-9.

Sweney MT, Silver K, Gerard-Blanluet M, Pedespan JM, Renault F, Arzimanoglou A, Schlesinger-Massart M, Lewelt AJ, Reyna SP, Swoboda KJ.

Alternating hemiplegia of childhood: early characteristics and evolution of a neurodevelopmental syndrome. Pediatrics. 2009 Mar;123(3):e534-41.

Montirosso R, Ceppi E, D'aloisio C, Zucca C, Borgatti R.

International Classification of Functioning, Disability and Health in subjects with alternating

hemiplegia of childhood. Disabil Rehabil. 2009;31 Suppl 1:S108-15.

Tenney JR, Schapiro MB. Child neurology: alternating hemiplegia of childhood.

Neurology. 2010 Apr 6;74(14):e57-9.

Panagiotakaki E, Gobbi G, Neville B, Ebinger F, Campistol J, Nevsímalová S,Laan L, Casaer P, Spiel G, Giannotta M, Fons C, Ninan M, Sange G, Schyns T,Vavassori R, Poncelin D; ENRAH Consortium, Arzimanoglou A.

Evidence of a non-progressive course of alternating hemiplegia of childhood: study of a large

cohort of children and adults. Brain. 2010 Dec;133(Pt 12):3598-610.

La Bibliografia completa e aggiornata è disponibile sul sito di A.I.S.EA a questo link

www.aisea.org/public/AhcBibliography.pdf

Riconoscimenti a livello internazionale e segnalazioni a livello nazionale

L’Emiplegia Alternante (Codice ICD10: G98) è riconosciuta come Malattia Rara a livello internazionale ed inserita nei principali database di Malattie Rare

NORD – National Organization for Rare Diseases

http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1027/viewAbstract

NIH - National Institute of Health http://www.ninds.nih.gov/disorders/alternatinghemiplegia
Orphanet (Codice ORPHA2131 ),
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man (Codice 104290)

L’Emiplegia Alternante è già stata ripetutamente segnalata al Ministero della Salute da parte dell’associazione e del suo Comitato Scientifico (nel 2004, nel 2007, nel 2008 e nel 2009), insieme alla richiesta del suo riconoscimento come Malattia Rara e del relativo Codice di Esenzione, ai sensi del DM 279/01.

L’Emiplegia Alternante è anche stata più volte proposta come Malattia Rara meritevole del riconoscimento ai sensi del DM 279/01, da parte del Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare della Regione Lombardia (vedasi Delibera della Giunta Regionale Lombarda N. 7/7328 – Dicembre 2001, “Proposta di revisione ed integrazione elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo - Aggiornata a Maggio 2005”).

Sulla base di tali segnalazioni, e delle conseguenti indicazioni del Tavolo Tecnico di Coordinamento Interregionale e del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, l’Emiplegia Alternante era stata inserita come Malattia Rara nell’Allegato 7 (ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO) del DPCM relativo ai LEA dell’Aprile 2008, con il Codice di Esenzione RF0360 .

Purtroppo tale DPCM non è mai entrato in vigore e di fatto l’Emiplegia Alternante è tuttora una malattia rara non riconosciuta.

Con il Coordinamento del Centro Nazionale Malattie Rare e in collaborazione con l’Associazione A.I.S.EA Onlus ed il Sistema Nazionale per le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità, sono state realizzate in Italia le “Linee Guida per l’Assistenza alle persone con Emiplegia Alternante e ai loro familiari”.

Il documento, disponibile on-line sul sito web del Centro Nazionale Malattie Rare (www.iss.it/lgmr), include raccomandazioni inerenti non solo agli aspetti strettamente clinici della malattia, ma anche quelli riguardanti la riabilitazione, il sostegno psicologico, l’integrazione scolastica e lavorativa, i sostegni economici ed i servizi socio-sanitari in genere.

Quelle per l’Emiplegia Alternante sono le prime Linee Guida per Malattie Rare sviluppate dell’Istituto Superiore di Sanità e pubblicate dal Ministero della Salute; tuttavia, non essendo mai stata riconosciuta ufficialmente la malattia, anche l’applicazione pratica di queste Linee Guida è tuttora inesistente.

Non essendo in previsione l’aggiornamento del Registro Nazionale Rare, poiché il relativo provvedimento di contesto (la revisione dei LEA) è da tempo bloccato presso il Ministero del Tesoro, ci rivolgiamo alle Regioni, quale realtà territoriale ed istituzionale di riferimento per la tutela della salute dei cittadini, per chiedere l’ inserimento dell’Emiplegia Alternante nei rispettivi Elenchi Regionali delle Malattie Rare, con uno specifico Codice di Esenzione Regionale, affinché i pazienti che ne sono afflitti ottengano il medesimo trattamento e le medesime tutele dei portatori di patologia rara riconosciuta.

Restiamo a disposizione per approfondimenti.

Rosaria Vavassori, Presidente

Laura Margherita, Vice Presidente

Vittorino Bocchi, Filippo Franchini, Michele Zangari, Consiglieri

insieme con tutte le famiglie italiane colpite dall’Emiplegia Alternante

A.I.S.EA Onlus

Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante

Via Sernovella, 37

23878 Verderio Superiore (LC)

Tel. e Fax 039 95 180 46

www.aisea.org

info@aiseaonlus.org

A.I.S.EA Onlus fa parte di

ENRAH – European Network for the Research on Alternating Hemiplegia

www.enrah.net

A.I.S.EA Onlus

Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante

Codice Fiscale 94017520134

Via Sernovella, 37 - 23878 Verderio Superiore (LC)

Tel e Fax 039 95 180 46

E-mail info@aiseaonlus.org Sito Web www.aiseaonlus.org

Deliberazione n. 1369 del 26/11/2007. DM 279/2001 - Integrazione elenco ma - lattie rare

2011-07-18T20:46:00.001+02:00

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Il comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari” promuove petizione europea per tutte le malattie rare non ancora riconosciute dallo Stato Italiano e non esentate | Posta

LE TRE MOZIONI DISCUSSE ALLA CAMERA SULLE MALATTIE RARE

COMUNICATO STAMPA 29/01/2012 PETIZIONE EUROPEA PER TUTTE LE MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE DALLO STATO ITALIANO

TGR Piemonte: si parla di malattie rare e della PETIZIONE EUROPEA per il riconoscimento delle Malattie Rare ancora non riconosciute e senza esenzione, promossa dal Comitato Nazionale "Diritti non Regali per i Malati Rari"

Buongiorno Regione Piemonte

Andato in onda il: 20/01/2012

TGR Piemonte: si parla di malattie rare e della PETIZIONE EUROPEA per il riconoscimento delle Malattie Rare ancora non riconosciute e senza esenzione, promossa dal Comitato Nazionale "Diritti non Regali per i Malati Rari"

tratto da :

ORDINE DEL GIORNO G1- Mercoledì 11 gennaio 2012

Diritti non Regali per i Malati Rari: aderiscono alla Petizione Europea per le malattie rare non riconosciute:

dal nostro Governo:

Malattie rare: Camera approva mozione per contrasto

17 Gennaio 2012 - 19:15

cs : O.D.G rare approvato in Senato e Petizione europea

aderiscono alla Petizione Europea per le malattie rare non riconosciute:

per aderire alla Petizione vai al sito :http://dirittinonregali.altervista.org/

aimAKU - associazione italiana dei malati di alcaptonuria

Associazione Internazionale Sindrome Aicardi Goutieres

A.I.L.S. - Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia Onlus

Associazione Sostegno Alopecia Areata ONLUS

Gruppo Famiglie Dravet (Federazione Italiana Epilessie)

As.Ma.Ra.onlus

Sclerodermia ed altre malattie rare

“Elisabetta Giuffrè”

Associazione per le Immuno Deficienze Primitive Onlus

NAEVUS ITALIA ONLUS

NEVO MELANOCITICO CONGENITO GIGANTE

Associazione "Una famiglia in più"unafamigliainpiu@yahoo.it

Idrosadenite Suppurativa

raccolta adesioni : PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE

PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE

13 01 2012 Tutte le mozioni sul tema trasformate in ordine del giorno e approvate all’unanimità. L'elenco delle 109 patologie potrebbe essere ampliato. Più sostegno ai farmaci innovativi e facilitazioni per la loro effettiva disponibilità in tempi brevi

Prosegue la raccolta adesioni del Comitato DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI, alla

Mozione per inserimento nei Lea di tutte le malattie rare- Sen. Emanuela Baio

CS: PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOSCIUTE

alla c.a. del neo-ministro della sanità ....

Diritti non Regali per i Malati Rari: PETIZIONE EUROPEA MALATTIE RARE NON ANCORA RICONOS...

Diritti non Regali per i Malati Rari: AGGIORNAMENTO DELL'ELENCO DELLE MALATTIE RARE -Moz...

AGGIORNAMENTO DELL'ELENCO DELLE MALATTIE RARE -Mozione 1-00483 presentata da EMANUELA BAIO

Atto a cui si riferisce:S.1/00483 [Aggiornare l'elenco delle malattie rare]

Atto Senato

RISPOSTE DALLE REGIONI - REGIONE MARCHE : richiesta riconoscimento e attrIbuzione cod. esenzione reg. Malattie Rare ancora non presenti nell'All. 1 del D.M.279-2001

RISPOSTA DALLA REGIONE VENETO : rif: Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)

RISPOSTA DALLA PROVINCIA AUTONOMA DI BOLZANO – ALTO ADIGE - RIF. Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)

RISPOSTA DALLA REGIONE PIEMONTE - Rif: Emiplegia Alternante: segnalazione e richiesta di riconoscimento come Malattia Rara (DM 279/01)

Lombardia.Per le malattie rare approvato un odg del PD

Riconoscimento dell’Emiplegia Alternante (AHC) come Malattia Rara e attribuzione di un Codice di Esenzione

OGGETTO: Riconoscimento dell’Emiplegia Alternante (AHC) come Malattia Rara e attribuzione di un Codice di Esenzione

Segnaliamo ora nello specifico la nostra patologia, fornendo le informazioni del caso, comprovanti anche la rarità della medesima.

Siamo un gruppo di persone facenti capo a:

A.I.S.EA Onlus – Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante Onlus (www.aisea.org ; info@aiseaonlus.org)

Siamo affetti da EMIPLEGIA ALTERNANTE (AHC)

Onerosità costo trattamento: è equiparabile ai trattamenti già previsti per altre patologie. Questo, dal punto di vista della "presa in carico" da parte istituzionale.

Quanto sopra è lesivo del diritto alla tutela della salute, costituzionalmente sancito.

La mancanza di Centri di riferimento diffusi sul territorio, produce un nomadismo diagnostico estenuante per i pazienti e corrosivo per i costi di sistema (reiterazione esami/prestazioni, assenza di coordinamento).

Questo crea discriminazione rispetto ai portatori di patologia riconosciuta.

La mancanza di riconoscimento penalizza inoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento dedicate nell’ ambito della ricerca.

Penalizza altresì la formazione, iniziale ed in itinere, degli operatori sanitari, con inevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.

Prevalenza: non essendo l’Emiplegia Alternante una malattia rara riconosciuta ai sensi del DM 279/01, in Italia non vengono raccolti dati epidemiologici ufficiali, né nei Registri Regionali né nel Registro Nazionale Malattie Rare.

Bibliografia scientifica inerente la patologia :

Restiamo a disposizione per approfondimenti.

A.I.S.EA Onlus fa parte di

Deliberazione n. 1369 del 26/11/2007. DM 279/2001 - Integrazione elenco ma - lattie rare

Associazione "Una famiglia in più"
unafamigliainpiu@yahoo.it

Atto a cui si riferisce:
S.1/00483 [Aggiornare l'elenco delle malattie rare]