giovedì 17 marzo 2011

Riconoscimento SIRINGOMIELIA come malattia rara anche in Italia

AISMAC Onlus 
Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari     
Via Monte Bianco, 20 - 10048 VINOVO (TO) 
C.F. 94051200015 
tel. 011.9654723 - 011.9653031 - fax 011.9654723 


La lettera allegata fa seguito alla  lettera comune  alle Regioni ,inviata il 4 marzo, per chiedere l'inserimento nei registri regionali del gruppo di 109  patologie rare, ripetutamente promesso  a livello nazionale, il cui registro non è stato aggiornato dal 2001.AISMAC  aderisce  all' iniziativa promossa  da  "Diritti Non Regali per i Malati Rari".

La Presidenza di AISMAC-Onlus
Carlo Celada



Orfeo Mazzella
Aismac <http://aismac.org>  Consigliere
Referente Regione Campania
Membro della Delegazione Regionale - Uniamo
Membro della Consulta degli Esperti - Malattie Rare
V Commissione Sanità della Regione Campania
Tel :- +39 3404848682   Fax:- +39 081 8614266  E-Mail:
aismac.campania@gmail.com 


AISMAC Onlus 
Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari     
Via Monte Bianco, 20 - 10048 VINOVO (TO) 
C.F. 94051200015 
tel. 011.9654723 - 011.9653031 - fax 011.9654723 


 Vinovo, 12 Marzo 2011

A: urp@pec.regione.abruzzo.it, quintacommissione@regione.abruzzo.it,

marco.arcieri@regione.basilicata.it, dg_sanita@regione.basilicata.it, rocco.vita@regione.basilicata.it,
mariano.pici@regione.basilicata.it, antonino.Orlando@regcal.it, c.merante@regcal.it,
nazzareno.salerno@consrc.it, ferdinando.aiello@consrc.it, antonella.stasi@regcal.it,
seg.presidente@regione.campania.it, protocollo.generale@consiglio.regione.campania.it,
quintacommissione@consiglio.regione.campania.it, schiano.mic@consiglio.regione.campania.it,
petrone.ann@consiglio.regione.campania.it, segreteriapresidente@regione.emilia-romagna.it,
sanita@regione.emilia-romagna.it, PresCommIV@regione.emilia-romagna.it, presidente@regione.fvg.it,
ass.sanita.pol.soc@regione.fvg.it, giorgio.venierromano@regione.fvg.it, massimo.blasoni@regione.fvg.it,
presidente@regione.lazio.it, amandarelli@regione.lazio.it, nobili@regione.lazio.it,
grodano@regione.lazio.it, presidente.giunta@regione.liguria.it, ass.salute@regione.liguria.it,
segrcommIII@regione.liguria.it, roberto_formigoni@regione.lombardia.it,
Luciano_Bresciani@regione.lombardia.it, margherita.peroni@consiglio.regione.lombardia.it,
stefano.galli@consiglio.regione.lombardia.it, presidente.iorio@regione.molise.it,
assessore.passarelli@mail.regione.molise.it, direttoregeneraleV@regione.molise.it,
segreteria.presidente@regione.puglia.it, segreteria.salute@regione.puglia.it,
terza.comm@consiglio.puglia.it, marino.leonardo@consiglio.puglia.it, friolo.maurizio@consiglio.puglia.it,
mazza.patrizio@consiglio.puglia.it, presidenza@pec.regione.sardegna.it,
san.assessore@pec.regione.sardegna.it, 7comm.sanita@consregsardegna.it,
segreteriagabinetto@regione.sicilia.it, assessore.sanita@regione.sicilia.it, glaccoto@ars.sicilia.it,
mfalcone@ars.sicilia.it, enrico.rossi@regione.toscana.it, daniela.scaramuccia@regione.toscana.it,
m.remaschi@consiglio.regione.toscana.it, s.mugnai@consiglio.regione.toscana.it, presidente@regione.taa.it,
martha.stocker@region.tnst.it, presidente@consiglio-bz.org, richard.theiner@provincia.bz.it,
presidente@regione.umbria.it, buconi.massimo@crumbria.it, valentino.rocco@crumbria.it,
urp@regione.vda.it, segretario_generale@regione.vda.it, sanita_politichesociali@regione.vda.it,
azucchi@consiglio.regione.vda.it, dempereur@consiglio.regione.vda.it, presidenza@regione.veneto.it,
assessore.coletto@regione.veneto.it, com.com5.segreteria@consiglioveneto.it,
progsanitaria@regione.veneto.it, Mara.Tessaro@regione.veneto.it
Cc: segreteriafazio@sanita.it, a.grimaldi@sanita.it, dp.segreteria@sanita.it, segr.dipqual@sanita.it,
malattierare@iss.it, domenica.taruscio@iss.it, presidenza@iss.it, me.congiu@sanita.it,
info@consultanazionalemalattierare.it, gedeone_baraldo@regione.lombardia.it, presidente@uniamo.org,
daina@marionegri.it, raredis@marionegri.it, cmid@iol.it



AISMAC Onlus 
Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari     
Via Monte Bianco, 20 - 10048 VINOVO (TO) 
C.F. 94051200015 
tel. 011.9654723 - 011.9653031 - fax 011.9654723 



VINOVO, 12 Marzo 2011

Lettera inviata a tutte le regioni italiane

CC: web@iss.it <web@iss.it> taruscio@iss.it ;Centro Nazionale Malattie Rare Fax 06 49 90 43 70
Ministero della Salute Fax 06 59 94 27 39

Oggetto: Riconoscimento SIRINGOMIELIA come malattia rara anche in Italia

La presente fa seguito alla lettera comune alle Regioni , inviata il 4 marzo,per chiedere l’inserimento nei registri regionali delle patologie rare non ancora in elenco nel registro nazionale, non aggiornato dal 2001. Abbiamo infatti aderito all’ iniziativa promossa da “Diritti Non Regali per i Malati Rari”.

AISMAC-Onlus (Associazione Italiana Siringomielia e Malformazione di Chiari) è l’Associazione dei pazienti
affetti dalla malattia rara SIRINGOMIELIA. ( www.aismac.org ) e segnala nello specifico questa patologia, fornendo le informazioni del caso, comprovanti anche la rarità della medesima.

La Siringomielia (SM) è riconosciuta come malattia rara in tutto il mondo: vedere the National Institute of
Neurological Disorders and Stroke (NINDS), Orphanet, Eurordis, ecc.

Sintomi: nella maggior parte dei pazienti con SM sono presenti sintomi da disturbi del midollo spinale, quali:
debolezza o spasticita muscolare, parestesie e disestesie, insensibilità al dolore (analgesia e anestesia), insensibilità termica, mancanza del senso di posizionamento del corpo o degli arti, stanchezza cronica.

Gravità clinica: trattasi di patologia cronica, con sintomi in progressivo aggravamento, che nei casi più gravi
porta alla paraplegia. Non esistono farmaci curativi ma solo sintomatici. Non esiste neppure un trattamento chirurgico specifico, a parte gli interventi sulla causa che ha determinato la lesione:questi interventi, se hanno successo, ne possono solo frenare il progressivo deterioramento neurologico.

Non sono presenti in Italia Centri di riferimento per la SM: Centri specifici sono presenti in Francia, Gran
Bretagna, Germania, Usa, Giappone. La gravità della SM giustifica un Convegno mondiale biennale su questa patologia. Alla mancanza di una cura specifica sia medica che chirurgica si
aggiunge lo scarso interesse in campo medico in Italia

SM è una patologia invalidante, che comporta spesso difficoltà nel lavoro, gravi problemi di carattere assistenziale (generalmente a livello familiare con pesante coinvolgimento in particolare di coniugi e genitori ), con costi che possono sconvolgere il bilancio familiare. La vita di relazione viene fortemente compromessa e lo stesso avviene per la propria autonomia.

L’onerosità del trattamento è equiparabile ai trattamenti già previsti per altre patologie. Questo, dal punto di
vista della "presa in carico" da parte istituzionale. Per quanto attiene, invece, ai costi attualmente a carico dei pazienti, questi sono molteplici: i periodici monitoraggi, i farmaci necessari anche se solo sintomatici, le terapie fisioterapiche , i farmaci a carico in quanto la patologia non è riconosciuta.

La mancanza di Centri di riferimento diffusi sul territorio, produce un nomadismo diagnostico estenuante
per i pazienti e corrosivo per i costi di sistema (reiterazione esami/prestazioni, assenza di coordinamento).

L’ assenza di riconoscimento della patologia, comporta anche gravi problemi sul piano dei rapporti di lavoro e
– per quanti sono in età scolare- sul piano dell’ assistenza scolastica, in quanto vengono a mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate.
Questo crea discriminazione rispetto ai portatori di patologia riconosciuta.

La mancanza di riconoscimento penalizza inoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento
dedicate nell’ ambito della ricerca. Penalizza altresì la formazione, iniziale ed in itinere, degli operatori sanitari, con inevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.

Prevalenza: la mancanza di un registro non ha permesso di rilevare la prevalenza della SM: gli unici dati (poco
affidabili) vanno dagli 8,4 su 100.000 indicati da Orphanet per l’Europa agli 1 su 1900 stimati dalla
Duke University negli Usa.

Non essendo in previsione l’aggiornamento del Registro Nazionale Rare, poiché il relativo provvedimento di contesto (la revisione dei LEA) è da tempo bloccato presso il ministero del Tesoro, ci rivolgiamo alle Regioni,
quale realtà territoriale ed istituzionale di riferimento per la tutela della salute dei cittadini, per chiedere l’ inserimento della SIRINGOMIELIA nei rispettivi Registri Regionali delle Malattie Rare, con uno specifico Codice di Esenzione Regionale, affinché i pazienti che ne sono affetti ottengano il medesimo trattamento e le medesime tutele dei portatori di patologia rara riconosciuta.

Restiamo a disposizione per approfondimenti.

Distinti saluti.

Carlo Celada

Presidente AISMAC-Onlus
AISMAC Onlus 
Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari     
Via Monte Bianco, 20 - 10048 VINOVO (TO) 
C.F. 94051200015 
tel. 011.9654723 - 011.9653031 - fax 011.9654723 


Links:

http://www.ninds.nih.gov/disorders/syringomyelia/syringomyelia.htm

http://www.ninds.nih.gov/disorders/syringomyelia/detail_syringomyelia.htm
http://www.webmd.com/brain/syringomyelia-10931

http://www.asap.org/index.php/medical-articles/the-prevalence-of-sm-in-the-u-s

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_List.php?lng=IT



Campagna per le Malattie Rare non riconosciute
Diritti Non Regali per i Malati Rari
dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com





SEGNALAZIONE SIRINGOMIELIA:
https://docs.google.com/viewer?a=v&pid=explorer&chrome=true&srcid=0B7cZRbvT0qvxNjE3MzE2MTEtNWZjZC00ZGEwLTg4NTktZjZhZTBmOTllZjhj&hl=it&authkey=CMOPvqQD

1 commento:

  1. la regione puglia non la riconosce e come già segnalato sopra tutte le prestazioni di controllo sono a ns. carico,spero che qualcuno faccia un esame di coscienza.

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