Iniziative legislative a favore delle Malattie Rare
nella Comunità Europea, in Italia e in Campania
dal 1999 al 2011
On. Anna Petrone
Vice Presidente V Commissione Sanità
Regione Campania
Dott. Orfeo Mazzella
Membro Consulta degli Esperti - Malattie Rare
Regione Campania
Le Malattie Rare
Bassa frequenza nella popolazione
5 casi su 10.000 abitanti nella UE
Sono numerose (6000-8000)
Gravi
Invalidanti
Onerose nella presa in carico (per la famiglia e per la comunità)
Le Malattie Rare
Difficoltà diagnostiche
per esperienze limitate e poco condivise
per ridotto numero di pazienti
Difficoltà di trattamento
per mancanza di terapie e farmaci efficaci
Riabilitazione
a causa della cronicità la riabilitazione può durare tutta la vita
Sostegno socio-economico
invalidità (non riconosciuta per la malattia rara ma per gli esiti)
esenzione ( complessivamente solo per circa il 10% delle MR)
Iniziative a favore
della Malattie Rare
Nella CE
Obiettivi
migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare
sostenere i piani nazionali per le malattie rare nei paesi membri
dell'UE
rafforzamento a livello europeo la cooperazione e il
coordinamento
creazione di reti europee di riferimento che collegano i centri di
competenza e di professionisti in diversi paesi per condividere
le conoscenze e individuare dove i pazienti devono andare
quando la competenza non è disponibile nel proprio paese
incoraggiare un maggior numero di ricerche sulle malattie rare esui farmaci orfani.
Decisione N. 1295/1999/CE del 29 aprile 1999 il cui programma
d'azione prevedeva:
il miglioramento delle conoscenze sulle malattie rare, incentivando la
creazione di una rete europea d'informazione per i pazienti e le loro
famiglie;
la formazione e l'aggiornamento degli operatori sanitari, al fine di
migliorare la diagnosi precoce;
il rafforzamento della collaborazione internazionale tra le
organizzazioni di volontariato e professionali impegnati
nell'assistenza;
il sostegno del monitoraggio delle malattie rare negli Stati membri.
Regolamento n.141/2000 del Parlamento
Europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999
concernente i farmaci orfani
Regolamento n.847/2000 del 27 aprile 2000
concernente la qualifica di medicinale orfano
La Commissione ha identificato le malattie rare come
settore prioritario d'azione.
Nel suo libro bianco “Un impegno comune per la
salute: approccio strategico della UE per il periodo
2008-2013” del 23 ottobre 2007, dove si elabora la
strategia della UE in materia di salute.
Comunicazione della Commissione al
Parlamento Europeo 679/2008
“Le malattie rare: sfida per l'Europa”
Con questa comunicazione e con la proposta di
raccomandazione del Consiglio che la accompagna, la
Commissione intende definire una strategia globale per le
malattie rare, che permetta di intensificare in tutta l'Europa la
cooperazione e il mutuo sostegno in questo delicato settore e
agli Stati membri di adottare le proprie strategie nazionali e
regionali. In questo modo, le persone affette da una malattia
rara e le loro famiglie potranno trarre dall'integrazione europea,
nella loro vita quotidiana, un beneficio tangibile.
Raccomandazione
2009/C151/02 del Consiglio dell'8 giugno 2009
La commissione europea raccomanda agli Stati
membri di elaborare piani o strategie di lotta
contro le malattie rare entro il 2013
Decisione della Commissione Europea 2009/872/EC
del 27 luglio 2009
Concernente l'istituzione del Comitato di esperti
sulle malattie rare
Il Comitato ha 51 membri
Possono essere ammessi in veste di osservatori i
rappresentanti di organizzazioni internazionali, professionali o
associative, attive nel campo delle malattie rare, che ne
facciano domanda, debitamente motivata, alla Commissione.
I compiti del Comitato di esperti sulle malattie rare sono:
attuare programmi d’azione comunitari
preparare le relazioni della Commissione
emettere pareri e raccomandazioni
assistere la Commissione nella diffusione delle misure adottate a livello
comunitario e nell’elaborazione di orientamenti.
Si riunisce tre volte l’anno nella sede della Commissione su
convocazione di quest’ultima.
DIRETTIVA 2011/24/UE DEL PARLAMENTO EUROPEO E DEL CONSIGLIO
del 9 marzo 2011
concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi
all’assistenza sanitaria transfrontaliera
Con questa direttiva si ottiene, per la prima volta, un quadro normativo omogeneo a
livello comunitario sull'assistenza sanitaria transfrontaliera che mette in chiaro in quale
contesto le cure al di fuori dello stato d'origine sono possibili e come saranno
rimborsate. Inoltre l'entrata in vigore della direttiva dovrebbe ridurre i tempi d'attesa
per diagnosi, interventi e trattamento in particolare di patologie complesse o rare,
oltre a facilitare lo scambio di buone prassi in questo ambito tra gli stati membri.
Secondo John Dalli, Commissario europeo per la salute e la politica dei consumatori, la
Direttiva "aiuterà i pazienti che necessitano di cure specialistiche come, ad esempio,
coloro che sono alla ricerca di una diagnosi o trattamento per le malattie rare".
Iniziative legislative a favore
della Malattie Rare in Italia
Decreto Ministeriale 24 Aprile 2000
Adozione del Progetto Obiettivo Materno-infantile
relativo al PSN per il triennio 1998-2000
Art. 8. MALATTIE GENETICHE E/O RARE
8.1. Malattie genetiche
8.2. Malattie rare
Il Piano Sanitario Nazionale relativo al triennio 1998 - 2000 ha segnalato la
sorveglianza delle patologie rare quale area che richiede uno sforzo di
adeguamento al contesto ed al livello dell’Unione Europea.
Il Piano Sanitario Nazionale 2001-2003 introduce tra gli obiettivi di salute pubblica le
patologie rare.
Il Piano Sanitario Nazionale 2003- 2005 individua tra gli obiettivi prioritari la
sorveglianza nazionale delle malattie rare considerandole un importante problema
sociale.
il Piano Sanitario Nazionale 2006-2008 afferma la
necessita' di pervenire all'identificazione di Centri di riferimento e di reti dicollaborazione intraregionali e interregionali e sovraregionali
anche per le malattie rare
Decreto Ministeriale 279 / 2001
del 18 maggio 2001
Regolamento di istituzione della Rete Nazionale
delle Malattie Rare e di esenzione dalla
partecipazione al costo delle relative prestazioni
Sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b)
del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124.
IL REGOLAMENTO DI ISTITUZIONE DELLA RETE NAZIONALE
DELLE MALATTIE RARE (D.M. 279/2001)
Definisce la Rete Nazionale per :
la prevenzione
la sorveglianza
la diagnosi
la terapia
Istituisce il Registro Nazionale delle MR presso
l'Istituto Superiore di Sanità
Regolamenta l’esenzione dalla partecipazione al
costo di 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare
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D.M. 18 maggio 2001, n.279 (pubblicato in G.U. n.160 del 12 luglio 2001, S.O. n.180/L)
Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di
esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni
sanitarie
Sintesi del regolamento
Il regolamento prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare,
mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli
interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione. La
rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri
abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie
rare. Tra questi sono individuati Centri di riferimento sovraregionali che sono il fulcro delle
attività di sorveglianza e del flusso delle informazioni e svolgono anche il coordinamento
dei presidi secondo metodologie condivise.
La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro nazionale delle malattie
rare presso l'Istituto Superiore di Sanità al fine di ottenere a livello nazionale un quadro
complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio.
Ai fini dell'esenzione il regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare
(ved. allegato) per le quali si prevede l'esenzione dalla partecipazione al costo delle
correlate prestazioni sanitarie. Sono esentate le prestazioni effettuate presso i presidi della
rete per l'accertamento delle malattie rare individuate dal regolamento. Per i soggetti
riconosciuti affetti da malattie rare è prevista l'esenzione per tutte le prestazioni efficaci ed
appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia e per la prevenzione degli
ulteriori aggravamenti.
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Direzione generale della programmazione sanitaria
Decreto ministeriale recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle
malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni
sanitarie" ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile
1998, n. 124.
IL MINISTRO DELLA SANITA'
VISTO il decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, avente ad oggetto "Ridefinizione del
sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni,
a norma dell'articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449", pubblicato
nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in particolare l'articolo 5, comma 1,
lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da
emanarsi ai sensi dell’articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n.400, individui,
rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno
diritto all’esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate
dai medesimi regolamenti;
VISTO il decreto ministeriale 1 febbraio 1991 avente ad oggetto "Rideterminazione delle
forme morbose che danno diritto all'esenzione dalla spesa sanitaria" e successive
modifiche ed integrazioni;
VISTA la legge 31 dicembre 1996, n. 675 e successive modificazioni e integrazioni,
nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di
riservatezza dei dati personali;
VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme
per l'individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento dei dati personali, a
norma dell'articolo 15, comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e successive
modificazioni e integrazioni;
VISTO il parere del Consiglio superiore di sanità nella seduta del 25 novembre 1998;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le
Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999;
VISTO il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27 ottobre
1999;
RECEPITO il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per raccolta, il trattamento,
la custodia, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in ordine alle caratteristiche e
modalità di funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le
Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1° febbraio 2001 sul testo
modificato a seguito dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali;
UDITO il parere del Consiglio di Stato, espresso dalla sezione consultiva per gli atti
normativi nell'adunanza del 26 marzo 2001;
VISTA la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n.
100/SCPS/2153-G/2482 del 2 maggio 2001, a norma dell'art. 17, comma 3, della citata
legge 23 agosto 1988, n. 400;
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RITENUTO di prevedere l'entrata in vigore del presente regolamento fin dalla data della
sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana, in considerazione del
lungo e complesso iter richiesto per la sua approvazione
ADOTTA il seguente regolamento
Art.1
Finalità ed ambito di applicazione
Il presente regolamento disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo
delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli
essenziali di assistenza, in attuazione dell’articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998,
n.124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie.
Art. 2
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle
malattie rare
Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie
rare. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni.
Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità,
su proposta della regione interessata, d’intesa con la Conferenza permanente per i
rapporti tra lo Stato, le regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di
criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono
individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono
all'individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta,
rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del
presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanità provvede
all'individuazione dei Centri interregionali di riferimento.
I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in
attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare,
nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi,
per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e
genetico - molecolare.
I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di
competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:
o la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri
territoriali ed il Registro nazionale di cui all’articolo 3;
o lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri
Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
o il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e
l’appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l’adozione di specifici
protocolli concordati;
o la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle
malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
o la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed
alle iniziative preventive;
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o l’informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine
alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.
I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri
interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini
dell'individuazione e della gestione del trattamento.
Il Ministro della sanità cura la diffusione dell’elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi
nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell’ambito della Relazione sullo stato sanitario
del Paese di cui all’articolo 1, comma 6 del decreto legislativo 30 dicembre 1992 n. 502 , e
successive modificazioni.
Art. 3
Registro nazionale
Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla
tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito
presso l’Istituto Superiore di Sanità il Registro nazionale delle malattie rare.
Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi
ai fattori di rischio e agli stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di
ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.
Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e,
ove esistenti, con i registri internazionali.
La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi
statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita
correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed
eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di
protezione dei dati personali.
L’accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in
materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al
decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318. L’accesso ai dati è
consentito anche agli operatori dei Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le
finalità di cui all’articolo 2, comma 3.
I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni
altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che
consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.
La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità
e nei limiti di cui all’art. 21, comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e
successive modificazioni.
Il trasferimento all’estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell’ art. 28,
comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni e
integrazioni.
Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai
Centri di riferimento di cui all’articolo 2, comma 3.
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Art. 4
Individuazione delle malattie rare
L'allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l'elenco delle
malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla
partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l'indicazione
dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire l’identificazione
univoca delle malattie rare ai fini dell’esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è
associato uno specifico codice identificativo.
Art. 5
Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all’esenzione
L’assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario
nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell’allegato 1 è indirizzato
dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di
riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o
del gruppo di malattie.
I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al
costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi
di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito. I relativi
oneri sono a totale carico dell’azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.
I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di
riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi disciplinari tecnici
predisposti dall’Istituto Superiore di Sanità.
L'assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa
nell'allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all’esenzione all’azienda unità
sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.
Al momento del rilascio dell’attestato di esenzione l'azienda unità sanitaria locale fornisce
all'interessato l’informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996 n.
675, e successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da
parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio
sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie
in regime di esenzione.
La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di registrazione,
validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono
effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.
L’accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità
sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia
di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del
Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto
all’esenzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili,
per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della
qualità e appropriatezza dell’assistenza erogata.
I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni
altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che
consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.
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La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è effettuata nel rispetto
di quanto stabilito dall’art. 27 della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive
modificazioni.
Art. 6
Modalità di erogazione delle prestazioni
L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte
con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza,
efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è
affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai
sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla
partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per
trapianto.
Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all’articolo 7
del decreto legislativo 30 giugno 1993 n. 266 e successive modificazioni, le regioni, sulla
base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e
di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da
parte dei servizi farmaceutici pubblici.
Art. 7
Modalità di prescrizione delle prestazioni
La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla
partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l’indicazione, unicamente
in forma codificata ai sensi dell’articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il
diritto all’esenzione.
Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non
può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione
dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni.
La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è
effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche
individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in
collaborazione con i presidi della Rete.
Art. 8
Aggiornamento
I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con
riferimento all’evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati
epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e
terapeutici di cui all’articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996 n. 662, e
successive modificazioni e integrazioni.
Art. 9
Norme finali e transitorie
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A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai
sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari,
Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome di Lennox-
Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (escluso:
Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva
poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti
ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato
1 al presente regolamento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le
prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è modificato come riportato
nell'allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.
A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi
del decreto ministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7
febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni, per Angioedema ereditario,
Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori
congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner,
Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzione dalla
partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall'articolo 5, adeguano le
attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal
presente regolamento per le malattie corrispondenti.
A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere efficacia le
disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 1° febbraio 1991,
pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e
integrazioni.
Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale
ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità
di applicazione.
Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della disciplina da
emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga
meno la sospensione dell'efficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n.
388, nonché della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre
1996, n. 675, come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.
Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione nella
Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana.
Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale
degli atti normativi della Repubblica Italiana. E' fatto obbligo a chiunque spetti di
osservarlo e di farlo osservare.
IL MINISTRO
Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri
29 novembre 2001
DEFINIZIONE DEI LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA
ALLEGATO 1
RUBRICA “ ASSISTENZA A CATEGORIE PARTICOLARI”
PARAGRAFO “SOGGETTI AFFETTI DA MALATTIE RARE”
Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri 29 novembre 2001
DEFINIZIONE DEI LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA
Circolare Ministeriale - Ministero della Salute - 13 dicembre
2001, n. 13 "Indicazioni per l'applicazione dei Regolamenti
relativi all'esenzione per malattie croniche e rare"
2.1 Individuazione delle malattie e condizioni esenti
Le malattie che danno diritto all'esenzione sono individuate sulla base dei criteri
dettati dal d.lgs. n. 124/1998: gravità clinica, grado di invalidità e onerosità della quota
di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento
2.3 Prestazioni erogabili in esenzione
Le prestazioni individuate tra quelle incluse nei livelli essenziali e uniformi di
assistenza nonché assoggettate alla partecipazione al costo ai sensi della
normativa vigente. Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteridi appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e diefficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2
del d.lgs. n.124/1998).
Accordo Stato-Regioni 11 luglio 2002
Istituzione del Gruppo Tecnico Interregionale
permanente cui partecipano il Ministero della Salute
e l'Istituto Superiore della Sanità che assicura il
coordinamento ed il monitoraggio della attività
assistenziali per le malattia rare, al fine di ottimizzare il
funzionamento delle reti regionali e salvaguardare il
principio di equità per l'assistenza di tutti i cittadini.
Accordo Stato-Regioni 11 luglio 2002
Il Gruppo Tecnico Interregionale permanente Individua gli strumenti per:
assicurare il coordinamento e l’operatività in rete dei presidi
sviluppare percorsi diagnostico, terapeutici e assistenziali condivisi
garantire, in collaborazione con l’ISS, la sorveglianza
epidemiologica e monitoraggio delle attività assistenziali
collaborare con le istituzioni, associazioni dei pazienti
propone al Ministro della Salute aggiornamenti o modifiche
dell’elenco (Allegato 1 al D.M. 279/01) delle malattie rare
http://www.iss.it/binary/ccmr/cont/STATOREGIONI2002.1235501297.pdf
Dal Piano Sanitario Nazionale 2006-2008
La rete delle malattie rare
Lo sforzo già compiuto nel triennio 2003-2005 per la tutela dei soggetti affetti da malattie
rare dovrà essere intensificato. Se è vero, infatti, che le Regioni hanno formalmente
individuato i presidi deputati alla diagnosi delle malattie ed alla presa in carico dei pazienti,
è anche vero che la costituzione della Rete è ancora agli inizi e la collaborazione tra i
presidi deve essere fortemente implementata. E’ necessario che si attuino azioni atte a
garantire ai pazienti con malattie rare un’assistenza omogenea su tutto il territorio
nazionale. Per molte delle malattie rare comprese nell’elenco allegato al decreto
ministeriale 18 maggio 2001 n. 279 è ragionevole ritenere che in ogni Regione possa
essere garantito un approccio adeguato, funzionale ad evitare gravosi spostamenti di
pazienti. E’ pur vero che per malattie estremamente rare, così come per quelle che
richiedono trattamenti particolarmente impegnativi, si dovrà giungere all’identificazione di
presidi di riferimento sovraregionali o nazionali, che opportunamente supportati, possano
garantire assistenza superspecialistica per il periodo necessario e che si raccordino con i
centri vicini al domicilio dei pazienti per quanto riguarda il monitoraggio più a lungo
termine. ll potenziamento della Rete per le malattie rare dovrà infine tendere non solo a
garantire l’assistenza ai pazienti al meglio delle attuali potenzialità, ma anche a sviluppare
azioni che contribuiscono a migliorare le possibilità di cura oggi inadeguate per la maggior
parte di queste patologie.
Dal Piano Sanitario Nazionale 2006-2008
Le principali azioni da sviluppare nel triennio sono le seguenti:
- sviluppare i rapporti tra i presidi della Rete per diffondere e consolidare protocolli
diagnostici e terapeutici per le malattie rare;
- promuovere l’integrazione delle competenze per garantire sia un approccio
multidisciplinare a condizione complesse che maggiori possibilità di successo nella ricerca;
-diffondere nella popolazione le informazioni sui presidi della Rete, anche
attraverso le associazioni dei malati e dei loro familiari, per garantire una diagnosi
ed una presa in carico tempestiva ed evitare gli accessi ripetuti presso strutture
sanitarie prive della necessaria esperienza specifica;
-aggiornare l’elenco delle malattie rare allegato al decreto ministeriale n. 279/2001,
sulla base delle più recenti acquisizioni scientifiche nel settore;
- consolidare l’attività del Registro nazionale delle malattie rare istituito presso l’IstitutoSuperiore di sanità, sviluppando ed omogeneizzando l’attività dei Registri regionali;
-sviluppare programmi di ricerca sulla diagnosi ed il trattamento delle malattie raree favorire la disponibilità dei farmaci orfani;
- promuovere la formazione e l’aggiornamento degli operatori.
3 febbraio 2005
Relazione del Gruppo Tecnico Interregionale per il coordinamento
ed il monitoraggio delle attività assistenziali per le malattie rare
La maggior parte delle Regioni ha individuato Presidi per singole patologie o pergruppi; altre hanno individuato una o più strutture nel proprio territorio accentrandovi le
competenze. Solo le Regioni Piemonte, Lombardia,Veneto e Sardegna hanno
individuato un Presidio con funzioni di coordinamento generale (individuazione
peraltro non prevista dal DM279/01)
Per l'individuazione dei Presidi molte Regioni si sono avvalse di un organismo tecnico
Poco chiari i criteri per individuare i Presidi per insufficienza di informazioni
3 febbraio 2005
Relazione del Gruppo Tecnico Interregionale per il coordinamento
ed il monitoraggio delle attività assistenziali per le malattie rare
Alcune Regioni (Lombardia, Veneto, Emila-Romagna, Toscana, Umbria,
Lazio e Puglia) hanno utilizzato ulteriori criteri di selezione dei Presidi:
PRODUZONE SCIENTIFICA CON RELATIVO IMPACT FACTOR
INTEGRAZIONE CON I SERVIZI TERRITORIALI E CON GLI ALTRI
PRESIDI DELLA RETE
CAPACITÀ DI FORNIRE CONSULENZA AI Medici di medicina generale e ai
Pediatri di libera scelta
FACILTA' DI ACCESSO
3 febbraio 2005
Relazione del Gruppo Tecnico Interregionale per il
coordinamento ed il monitoraggio delle attività assistenziali
per le malattie rare
http://www.governo.it/backoffice/allegati/24495-2392.pdf
3 febbraio 2005
Relazione del Gruppo Tecnico Interregionale per il coordinamento ed il
monitoraggio delle attività assistenziali per le malattie rare
Ricadute sui LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA
Non è stato possibile raccogliere informazioni chiare ed
esaurienti
Sono classificati in fascia C (a totale carico del cittadino)
numerosi farmaci utilizzati per il trattamento di molte malattie rare
Si rileva l'assenza di particolari prestazioni specialistiche
ambulatoriali
Solo alcune Regioni dispensano gratuitamente ulteriori farmaci
per il trattamento delle malattie rare o in regime di DH
http://www.governo.it/backoffice/allegati/24495-2392.pdf
3 febbraio 2005
Relazione del Gruppo Tecnico Interregionale per il coordinamento ed il
monitoraggio delle attività assistenziali per le malattie rare
CRITICITA'
http://www.governo.it/backoffice/allegati/24495-2392.pdf
Accordo Stato-Regioni 10 maggio 2007
Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di
Trento e Bolzano sul
riconoscimento di Centri di coordinamento regionali e/o
interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per patologie
a bassa prevalenza e sulla
attivazione dei registri regionali e interregionali delle malattie
rare.
Accordo Stato-Regioni 8 luglio 2010
per l'utilizzo delle risorse vincolate per la
realizzazione degli obiettivi di carattere
prioritario e di rilievo nazionale per l'anno 2010
Malattie rare: per l'anno 2010 si introduce un
vincolo di 20 milioni da ripartirsi secondo latabella allegata al presente accordo.
Allegato B tabella 4
Alcuni disegni di Legge in favore delle MR
XVI Legislatura On Compagnon e Al. 25 gennaio 2011
XVI Legislatura On. Miglioli 25 novembre 2010
XVI Legislatura On. Bianchi 30 maggio 2008
XVI Legislatura On. Tommasini 29 aprile 2008
XVI Legislatura On Bianconi e On Carrara 24 aprile 2008
XV Legislatura On Marino e Al. 22 marzo 2007
XV Legislatura On Baio e Al. 24 maggio2006
Iniziative a favore
della Malattie Rare
in Campania
Deliberazione della Giunta Regionale n.2751
Del 14 giugno 2002
Istituzione di un Gruppo Tecnico di lavoro costituito da esperti in Malattie
Rare con il compito di individuare sul territorio regionale i Presidi di
Riferimento specifici per malattie rare.
Il Gruppo Tecnico è costituito da:
a. Dirigente del Settore Assistenza Sanitaria, o suo delegato, in qualità di Presidente;
b. Dirigente del Settore Farmaceutico o suo delegato
c. Dirigente dell’Osservatorio Epidemiologico o suo delegato;
d. Responsabile Scientifico del Registro Campano delle Malformazioni Congenite;
e. n. 6 Dirigenti Medici esperti nelle seguenti branche della medicina:
• endocrinologia pediatrica, neurologia, ematologia, reumatologia, pediatria,genetica.
Deliberazione della Giunta Regionale n.1362
Del 21 maggio 2005
Approvazione individuazione, in via provvisoria, dei
Presidi di Riferimento Regionale per malattie rare
ai sensi del D.M. 18 maggio 2001 n. 279. Con
allegati.
REGIONE CAMPANIA - Giunta Regionale - Seduta del 18 luglio2008 - Deliberazione N. 1229
Area Generale di Coordinamento N. 20 - Assistenza Sanitaria - N. 19
-Piano Sanitario Regionale e Rapporti con le UU.SS.LL. –
Piano Sanitario Nazionale 2006/2008. Approvazione progettiattuativi sulle Malattie Rare, ai fini dell'accesso al Fondoistituito dall'art. 1, comma 805, della Legge n. 296/2006 (leggefinanziaria 2007). Cofinanziamento di progetti attuativi del PSNai sensi del Decreto del Ministero della Salute del 10 luglio2007
REGIONE CAMPANIA - Giunta Regionale -Seduta del 18 luglio2008 - Deliberazione N. 1229
Area Generale di Coordinamento N. 20 - Assistenza Sanitaria - N. 19 -
Piano Sanitario Regionale e Rapporti con le UU.SS.LL. –
MODELLO ASSISTENZIALE PER MALATTIE RARE DI ETA’ PEDIATRICA
CON COMPONENTE GENETICA, E/O MALFORMATIVA E/O METABOLICA
Giunta Regionale - Seduta del 28 agosto 2008 -
Deliberazione N. 1370 - Area Generale di
Coordinamento N. 20 - Assistenza Sanitaria
Obiettivi di carattere prioritario e di rilievo nazionale a norma dell'art. 1,
commi 34 e 34 bis, della legge 662/96. Recepimento dell'accordo ai sensi
dell'art. 4 del Decreto Legislativo 28 agosto 1997, n. 281 tra il Governo, le
Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano sulle linee progettuali
per l'utilizzo delle risorse vincolate per la realizzazione degli obiettivi delPiano Sanitario Nazionale per l'anno 2007
ALLEGATO M
Progetto 1 Progetto 2 Progetto 3
PROGETTO N.1
TITOLO
Reti assistenziali per la presa in carico di soggetti conmalattia rara
OBIETTIVO COMPLESSIVO
Individuazione di reti assistenziali pergarantire la presa in carico dei soggetti
della fascia di età pediatrica (0-18 anni),
per malattie e/o gruppi di malattie rare
di origine genetica, con particolareriferimento alle sindromi malformative e
alle malattie metaboliche ereditarie
PROGETTO N. 2
TITOLO
Sviluppo e utilizzo dei percorsi diagnostico-
terapeutici per malattie rare
OBIETTIVO COMPLESSIVO
Individuazione di percorsi diagnostico-
terapeutici per almeno 20 malattie e/ogruppi di malattie rare di originegenetica, con particolare riferimento allesindromi malformative e alle malattie
metaboliche ereditarie che colpisconosoggetti della fascia di età pediatrica (018
anni)
PROGETTO N. 3 OBIETTIVO COMPLESSIVO
TITOLO
Attivazione registri regionali per le malattie rare Attivazione del registro regionale campano.
Stipula di apposita Convenzione con l'Istituto Superiore di Sanità Si avvierà l'organizzazione dei flussi informativi
Stipula apposita Convenzione con la Regione Veneto Si organizzeranno appositi corsi di formazione del personale del SSR
Si predisporranno in forma cartacea e attraverso siti Web regionali opuscoli informativi su tutta la materia delle malattie rare,
diretti agli operatori del sistema sanitario regionale e alla popolazione campana
Deliberazione della Giunta Regionale n.1298
Del 1 agosto 2008
Individuazione, in via provvisoria,del Centro denominato
"CEINGE-Biotecnologie Avanzate S.C. a r.l." quale
Presidio di RiferimentoRegionale per la diagnostica
biochimica e genetico-molecolare delle malattie rare, ai
sensi del .M. 18 maggio 2001 n. 279.
Deliberazione della Giunta Regionale n. 2109
del 31 dicembre 2008
Recepimento dell'Accordo, sancito il 10 maggio 2007 tra il Governo, le Regioni e le
Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri di
coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per
patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali e interregionali
delle malattie rare.
Istituzione Centro di Coordinamento
Regionale per le Malattie rare e del RegistroRegionale Malattie Rare.
Il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie rare
È istituito presso:
Dipartimento Clinico di Pediatria dell’A.O.U. “Federico II” al
quale si affidano i compiti previsti dal decreto ministeriale
n. 279/2001 e quanto sancito dal successivo Accordo Stato-
Regioni del 10 maggio 2007
Il Registro Regionale Malattie Rare è affidato al suddettoCentro di Coordinamento per le Malattie Rare in raccordotecnico-funzionale con l’Osservatorio EpidemiologicoRegionale, con i compiti di monitorare l’attività svolta insede regionale e di assicurare il flusso informativo verso il
Registro Nazionale
Deliberazione della Giunta Regionale n. 400
del 23 marzo 2010
Integrazione in via provvisoria dei Presidi di
Riferimento Regionali per le malattie rare
Distrofie retiniche
Glicogenosi di tipo muscolare
Sclerosi tuberosa
16-17 novembre 2010 presso il Dipartimento di Pediatria della AOU Federico II, sede
del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare (CCMR) della Regione Campania.
Scopo della riunione: istituire gruppi di lavoro per la definizione di percorsi
diagnostico-terapeutici e reti assistenziali per le malattie rare come previsto dai
progetti regionali pubblicati sul BURC del 18 agosto 2008, nell’ambito degli obiettivi
di piano sulle malattie rare.
24 novembre 2010 presso l’Assessorato alla Sanità della Regione Campania, Centro
Direzionale, isola C3, 10° piano.
Scopo della riunione: ufficializzare la costituzione di gruppi di lavoro per la definizione
di percorsi diagnostico-terapeutici e reti assistenziali per le Malattie MetabolicheEreditarie (MME) Rare e Malformazioni Congenite, come previsto dai progettiregionali pubblicati sul BURC del 18 agosto 2008, nell’ambito degli obiettivi di pianosulle malattie rare, identificati in via preliminare nelle riunioni svolte il 16 e 17
novembre 2010 presso il Centro di Coordinamento delle Malattie Rare.
Temi critici emersi dal confronto presso l'nella riunione del 24 novembre 2010
Assessorato alla Sanità
1. Definizione dei criteri per la distribuzione dei fondi previsti per i
progetti in oggetto sulle MR, tra presidi di riferimento, ASL e CCMR.
2. Problematiche relative alla disponibilità delle risorse umane presso i
centri accreditati, stante il blocco delle assunzioni previsto dal piano di
rientro.
3. Rinnovo della composizione del “Gruppo Tecnico di Lavoro costituito
da Esperti di Malattie Rare
Temi avviati a definizione dopo il confronto presso l'Assessorato
alla Sanità nella riunione del 24 novembre 2010
1. definizione di percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali
(PDTA) per il malato raro (A breve alcuni risultati)
2. Attivazione ad hoc di una convenzione con il centro di
coordinamento per le malattie rare della Regione Veneto
Temi avviati a definizione dopo il confronto presso l'Assessorato
alla Sanità nella riunione del 24 novembre 2010
1. definizione di percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali
(PDTA) per il malato raro (A breve alcuni risultati)
2. Attivazione ad hoc di una convenzione con il centro di
coordinamento per le malattie rare della Regione Veneto
Temi da approfondire dopo il confronto presso l'Assessorato alla
Sanità nella riunione del 24 novembre 2010 (per tempi di
realizzazione, disponibilità, raccolta e collezione dei dei dati, rete telematica
regionale, allargamento della rete ad altri centri )
1.Censimento dei centri coinvolti nella gestione del paziente con
malattia rara;
2. Definizione della rete ufficiale di presidi e specialisti di riferimento,
accreditati per la diagnosi, il monitoraggio e la terapia del pazientecon MME rara e quindi la rete allargata di ulteriori centri coinvolti.
3. Flusso informativo di dati dai presidi accreditati al CCMR e all’OER.
Si ringrazia per l'attenzione.
On. Anna Petrone
Vice Presidente V Commissione Sanità
Regione Campania
Dott. Orfeo Mazzella
Membro Consulta degli Esperti - Malattie Rare
Regione Campania
