Segnalazione patologia meningea cisti di Tarlov 2013

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Segnalazione patologia meningea cisti di Tarlov

Di Tarlov Italia Onlus, Mercoledì 20 novembre 2013 alle ore 17.17
In adesione alla nuova campagna segnalazioni patologie rare non riconosciute promossa dal Comitato Diritti Non Regali, abbiamo inviato la segnalazione della patologia meningea cisti di Tarlov.
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DirittDiritti  Non Regali per i Malati Rari
Campagna per le malattie rare non riconosciute                                           dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com



OGGETTO : Riconoscimento patologia meningeaCisti di Tarlov ed assimilate (cisti aracnoidee spinali) come Malattia Rara eattribuzione di un Codice di Esenzione
Siamoun gruppo di persone facenti capo a
http://it.groups.yahoo.com/group/Tarlov-Italia
https://www.facebook.com/groups/tarlovitalia2011/

La presente è per segnalare la nostra Malattia Rara e chiederne ufficialmente ilriconoscimento, con la conseguente attribuzione di un Codice di Esenzionee la presa in carico da parte del Servizio Sanitario Nazionale, in modouniforme su tutto il territorionazionale.

Abbiamo infatti aderito all’iniziativa disegnalazione delle singole Malattie Rare da riconoscere, promossa dal Comitato“Diritti Non Regali per i Malati Rari”, che ha di recente inviato una letteraal ministro Lorenzin per chiedere:-il riconoscimento di Tutte le rare; -che ilriconoscimento avvenga sulla base della segnalazione della patologia da partedei presidi regionali rare; -che il recepimento in sede centrale delle raresegnalate dai presidi regionali sia uniforme sul territorio nazionale; -che l’elenco rare diventi quindi dinamico e si aggiorni via via che pervengono lesegnalazioni dai presidi regionali.

Alleghiamo scheda tecnica e scheda clinica e funzionale dellanostra malattia, con dettagli anche riguardo all’impatto che essa ha sullaqualità di vita delle persone che ne sono colpite e delle loro famiglie, e airelativi bisogni assistenziali.

Come da istanza già avanzata dalComitato “Diritti non Regali per i Malati Rari” in riferimento a tutte leMalattie Rare per cui venga richiesto il riconoscimento, chiediamo che anche a questa richiesta di riconoscimento per lanostra malattia rara venga dato riscontro ufficiale e pubblico, tramite la suapubblicazione in una sezione apposita del sito del Centro Nazionale MalattieRare dell’Istituto Superiore di Sanità, comprovante l’effettiva presa in caricoistituzionale della richiesta e lo stato di avanzamento della procedura per lasua evasione.

Restando a disposizione perapprofondimenti e confidando in un rapido accoglimento della nostra richiesta,ringraziamo per la cortese attenzione e porgiamo distinti saluti.

PerTarlov-Italia:
Elsa  Aimone                elsa@aimone@libero.it
Dr. MRosaMalisan         mr.malisan@gmail.com
 SOC Fisica Sanitaria
 Azienda Sanitaria “S. Maria dellaMisericordia” di Udine
 http://it.groups.yahoo.com/group/Tarlov-Italia
https://www.facebook.com/groups/tarlovitalia2011/
     20/11/013

Segnaliamo ora nello specifico, la nostra patologia, fornendo leinformazioni del caso, comprovanti anche la rarità della medesima.

Siamoaffetti dalla patologia di Tarlov , ovvero da cisti perineurali meningee sacrali e/o da patologìe meningeeassimilabili, che evidenziano cisti liquorali spinali, situate a diversi livelli:http://it.wikipedia.org/wiki/Cisti_di_Tarlov.
Inalcuni casi è  stata rilevata laconcomitanza tra cisti spinali aracnoidee e aracnoidite :
Dr S. Smith,  http://www.cofwa.org/AASYNDROME-10-03.pdf
                                                                                 

La  patologia “cisti di Tarlov” è  recepita   negli USA dalla NORD, National Organizationfor Rare  Disorders:
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Tarlov%20Cysts


InFrancia  si  sta procedendo per la presa in  carico della patologia:
http://www.senat.fr/questions/base/2009/qSEQ090307940.html.

InItalia, a seguito delle numerose segnalazioni prodotte dal 2007 in poi, si sonoattivati due Centri per i malati di Tarlov: presso il Policlinico Le Scotte diSiena (team coordinato dal prof. Antonio Federico) e presso il Centro Nemo diMilano (équipe coordinata dal dr. Lunetta).


PREVALENZA


Imalati ad oggi visitati presso i due Centri sono nell’ ordine di alcunecentinaia.

Nonesiste una stima esatta dell’ incidenza di cisti di Tarlov nella popolazione,tuttavia i casi sintomatici sono rari , ben sotto la soglia 5 su 10.000.

Lapatologia nel 2007  era stata segnalatacongiuntamente anche  dal Centro di Ranicae dal CMID  Piemonte  .

Le risposte alle nostresegnalazioni  ricevute dalle Istituzionia livello centrale e dalla maggioranza delle Regioni rimandavano ad unfuturo   aggiornamento dell’ elenco dellerare riconosciute. Per altro alcuneRegioni riconoscono come malattie rare altre patologie del tubo neurale, qualela siringomielìa.


Labibliografia scientifica è ormai sterminata ed in continuo aggiornamento:
            http://www.scirus.com/srsapp/search?q=tarlov+cysts&t=all&drill=yes&sort=0&p=10
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12053609
 http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2588291
http://www.painphysicianjournal.com/2012/march/2012;15;141-146.pdf
http://thejns.org/doi/full/10.3171/2011.9.FOCUS11221?prevSearch=%255BContrib%253A%2BLucantoni%252C%2BCorrado%255D&searchHistoryKey=
https://www.facebook.com/groups/tarlovitalia2011/doc/310019689025857/

SCHEDA CLINICA E FUNZIONALE

Forniamo  ora nello specifico informazioni circa lapatologia.

 

Descrizione,cause, quadro clinico

Svariatele ipotesi – al momento non conclusive - volte a spiegare l’eziogenesidelle cisti liquorali e l’aggressività, più o meno severa, dei dolori:fragilità meningea, alterazione del normale funzionamento osmotico delle meningie della pressione liquorale, infezione da herpes simplex virus (speciegenitale) … In molti casi documentati, a scatenare la sintomatologia dellecisti, in precedenza non diagnosticate, sono stati incidenti o cadute con ripercussionisull'area coccigea.
Prendeforza l’ opportunità  di valutare lacomponente genetica.


Tale  patologia comporta: 
-         cefalee daipotensione intracranica   conconseguenti vertigini, disturbi nella vista, cervicalgie e brachialgìe;ipotensione  che può indurre  una lieve discesa delle tonsille cerebellariche configura una malformazione di Chiari tipo 1 (  Savoiardo, Simone, Chiapparini  2005);  
-         severi dolorilombo-sacrali, sciatalgìa, parestesia/disestesia arti inferiori, doloreperineale,disturbi sfera sessuale , disturbi sfinterici  (neuropatologia del pudendo), disturbi alivello della vescica  (cistitiinterstiziali), severe  difficoltà nelladeambulazione.

L’apparato principalmente coinvolto è quello locomotore, ma sovente sievidenziano quadri pluripatologici.

Ivideo di cui ai link, forniscono un’idea del grave disagio vissuto dai portatori della patologia:
http://www.youtube.com/watch?v=rIDXy-iuznk;
 http://www.youtube.com/watch?v=eX3XW3RpT_Y&feature=related;
 http://www.youtube.com/watch?v=ilmwRiMGKRI&feature=related.



L’ interventochirurgico  ha avuto risultati soventedeludenti:
http://2008.cns.org/PosterViewer.aspx?id=2435   e in molti casi  non trova indicazione.
Iltrattamento con fibrina, praticato da Long, Murphy, Maitrot, ecc…,   cuiaccenna anche il Dr.Longo nell’ intervista a TG3  Leonardo in uno dei video di cui sopra,laddove efficace e scevro di conseguenze, rappresenta una soluzione temporanea,i cui effetti si esauriscono nel giro di pochi mesi, come noi stessi  abbiamo riscontrato.

L’opzione prevalentemente praticabile rimane quella palliativa demandata aiCentri  Antalgici che trattano lapatologia con i farmaci per il dolore neuropatico.
Inalcuni casi si ricorre all’ impianto di pompa intratecale che somministra  oppiacei + analgesici/miorilassanti ( per lo più   morfina ebaclofen),  e/o   di elettrostimolatore, che però si è rivelato sovente inidoneo a risolvereil problema dolore.  Pertanto  l’ indicazione per detti trattamenti antalgicinon è estensibile a tutti  i casi.


Gravità clinica: trattasi di patologia severa, non rispondente ainormali antalgici ed antinfiammatori. E’ degenerativa ed attualmenteincurabile. Il dolore è spesso continuo, martellante. Spesso subentranopatologie correlate, che configurano un quadro pluripatologico. Tra i pazienti con cui siamo in contatto, siriscontrano casi di familiarità, come pure segnalato in letteratura.

Moltipazienti necessiterebbero di supporto anche in area psicologica in quanto il dolore cronico (ovvero presenteda più di sei mesi) severo  porta acambiamenti ed adattamenti dello stile di vita in senso peggiorativo della  qualità di vita. Inoltre  la difficoltà sia a stare seduti che inpiedi,  costituisce ulteriore elemento dilimitazione  della sfera relazionale. Nerisulta un contesto che, insieme alla persistenza del dolore, interagisce con le capacità psicologiche di farfronte alle difficoltà  , inanellandolivelli di risorse reattive in permanente riduzione .

Grado di invalidità: raramente vengono attribuite percentuali significativedi invalidità per la patologia, che risulta scarsamente conosciuta e per lopiù  non manifesta segni esterioripredittivi. Il dolore cronico e severo , ancorché certificato e documentato,solitamente  non viene consideratoelemento invalidante. Alcuni hanno riconoscimento  per altre patologie  e/o  per patologie correlate. 

Dallaparte del paziente, invece, l’ aspetto più comunemente invalidante èrappresentato dal disagio  nelladeambulazione la quale sovente accentua il dolore,  come lo stare seduti , in piedi a lungo  epersino in posizione  orizzontale (indipendenza dal posizionamento delle cisti e dal complessivo disordine liquoraleimplicato).  Seguono i problemi allavescica  (neurologica) ed agli sfinteri,e le cefalee da ipotensione intracranica.
Pertutti i pazienti, in ogni caso, l’ aspetto più invalidante  è il dolore  ingestibile, con  cronicizzazione  di lunga durata  (mesi, anni, talvolta  decenni), che limita  fortemente la persona  e  la vita di relazione.

Onerositàcosto trattamento: èequiparabile  ai trattamenti antalgici epalliativi già previsti per altre patologie. Questo, dal punto di vistadella  “presa in carico” da parte istituzionale. Si dovrebbero poiaggiungere i costi per la ricerca, che potrebbe correlarsi a quelle già rivolteallo studio dei difetti del tubo neurale.
 Attualmente l’ iter diagnostico è ancora lungoe tortuoso, costringendo  i pazienti adun estenuante nomadismo  ed a unasovrapposizione di esami che, in generale, appesantiscono i costi di sistema.
Troppospesso si persiste nel ritenere le cisti “reperti occasionali” riscontrate nel corso di indagini rivolte adaccertare presunte altre patologie.

Perquanto attiene, invece, ai costi  sostenuti dai  pazienti, questi sono molteplici: terapie deldolore di vario genere, farmaci  a carico in quanto non riconosciuti quali inerenti  la patologia, supporti divario tipo  (tens, ultrasuono, ausili  posturali, ecc...) che, almomento,  restano un ‘ opzione per quanti  possono far fronte a dettioneri.
In  assenza di  centri di presa in carico  della patologia  diffusi  sul territorio, l’ urgenza  costringe sovente  i pazienti  ad effettuare  visite intramoenia.
Iltutto  richiede costi  che molti  non possono affrontare.Inoltre, l’ assenza di riconoscimento della patologia, comporta  graviproblemi  sul piano  dei rapporti di lavoro, in quanto  vengonoa  mancare  tutele e    diritti  di norma connessi  ai portatori di patologie  codificate.
Questocrea  discriminazione rispetto aiportatori di  patologia  riconosciuta, come  segnalato anche  in  svariate petizioni   rivolte alla  Commissione  Europea e da questa recepite.

L’  assenza di riconoscimento  penalizzainoltre  la  patologia riguardo  alle  possibilità di finanziamento dedicate  nell’ ambito della  ricerca .
Penalizzaaltresì la formazione, iniziale ed in itinere, degli operatori sanitari, coninevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.

Restiamoa disposizione  per approfondimenti.

ElsaAimone___
MariaRosa Malisan__



Tarlov- Italia     tarlovitalia@yahoo.it
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Da:urpminsalutegeocall@sanita.it
Data: 21-nov-2013 8.54
A: "aimoneelsa"
Ogg: (mpb)Ticket (201311202996110101)

Gentile Sig.ra Elsa Aimone,
la informiamo che la Sua richiesta è stata presa in carico dal nostro URP.
 
Cordiali saluti.
 
Ministero della Salute
Ufficio Generale delle Risorse, dell'Organizzazione e del Bilancio
Ufficio X - Ufficio Relazioni con il Pubblico - Ex DGPOB
Viale Giorgio Ribotta, 5 - 00144 Roma
tel.  06 5994 2378 - 2758 fax 06 5994 2376

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