| MALATTIE RARE, BAIO (TERZO POLO): 109 PATOLOGIE NON SONO ANCORA INSERITE NEI | |||||||
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http://www.sclerodermia.net/
http://parlamento.openpolis.it/atto/documento/id/70213
Atto a cui si riferisce:
S.1/00483 [Aggiornare l'elenco delle malattie rare]
Atto Senato
Mozione 1-00483 presentata da EMANUELA BAIO
mercoledì 19 ottobre 2011, seduta n.627 BAIO, TOMASSINI, ANTEZZA, CECCANTI, DEL VECCHIO, FERRANTE, GARAVAGLIA Mariapia, MARINO Mauro Maria, MASCITELLI, MASSIDDA, MAZZUCONI, MILANA, MOLINARI, OLIVA, RAMPONI, SANTINI, STRADIOTTO, THALER AUSSERHOFER - Il Senato,
premesso che:
ai sensi del regolamento (CE) n. 141/2000 e delle precedenti normative sono considerate rare quelle patologie "che colpiscono non più di cinque individui su diecimila";
nel mondo si riscontrano circa 7-8.000 patologie, molte delle quali croniche, invalidanti o fatali, che colpiscono tra il 6 e l'8 per cento della popolazione nel corso della vita e, malgrado le singole malattie rare siano caratterizzate da una bassa prevalenza, il numero totale di persone che ne sono affette, solo nell'Unione europea, varia tra i 27 e i 36 milioni, pari a una persona su 100.000;
in Italia sono circa 2 milioni le persone affette da malattie rare, e circa il 70 per cento è in età pediatrica;
l'80 per cento di queste malattie è di origine genetica, per il restante 20 per cento dei casi si tratta di malattie acquisite;
l'Unione europea ha indicato le malattie rare tra i temi prioritari delle politiche sanitarie, al fine di stabilire l'uguaglianza del trattamento dei cittadini rispetto ai ivelli essenziali di assistenza stabiliti dagli Stati membri;
ad oggi in Italia non è ancora stata approvata una legge idonea ad affrontare e risolvere le tante problematiche dei pazienti e delle loro famiglie, che incontrano enormi difficoltà di tipo economico ed assistenziale, ma soprattutto di grave carenza di strutture e farmaci adeguati alla cura di tali patologie, nonostante dalla XII Legislatura ad oggi siano stati depositati numerosi disegni e progetti di legge al riguardo;
il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279 (recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie") reca, all'allegato 1, l'elenco delle malattie riconosciute come rare dal Servizio sanitario nazionale;
l'articolo 8 del suddetto decreto ministeriale prevede testualmente che "I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996, n. 662, e successive modificazioni e integrazioni";
ad oggi, nonostante le previsioni di cui sopra, non si è proceduto ad alcun aggiornamento, sebbene il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 21 marzo 2008, mai entrato in vigore, recasse, all'allegato 7, un aggiornamento della malattie riconosciute come rare, integrando e sostituendo l'allegato 1 del decreto ministeriale n. 279 del 2001;
a titolo esemplificativo e non esaustivo, le patologie da includere ai fini del riconoscimento dello status di malattie rare, previste dal suddetto allegato 7, sarebbero 109, come di seguito elencate: 1) sindrome di acalasia-addisonismo-alacrimia; 2) agenesia del corpo calloso; 3) sindrome di Aicardi-Goutières; 4) alveolite fibrosante idiopatica; 5) amartomatosi multiple; 6) sindrome di Andermann; 7) anemia aplastica; 8) anemia refrattaria; 9) angioedema acquisito; 10) angiomatosi cistica diffusa dell'osso; 11) anoftalmia/microftalmia/microcornea complex; 12) anomalie dell'apparato ciliare; 13) sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi; 14) sindrome da anticorpi anti-sintetasi; 15) aracnodattilia contratturale congenita; 16) atresie, fistole e duplicazioni del tubo digerente; 17) sindrome di Austin; 18) deficit della beta-ossidazione; 19) sindrome di Byler; 20) Cadasil (Cerebral arteriopathy autosomal dominant with subcortical infarcts and leukoencephalopathy); 21) calcinosi tumorale; 22) sindrome cardio-facciale di Cayler; 23) sindrome di Char; 24) cheratodermia ereditaria palmo-plantare; 25) chronic infantile neurologic, cutaneous and articular syndrome (sindrome Cinca) ; 26) deficit di citocromo C ossidasi; 27) malattia di Coats; 28) sindrome di Cohen; 29) colestasi familiari progressive intraepatiche; 30) complesso Carney; 31) congenital deafness, onycho-osteodystrophy and mental retardation (sindrome Door) ; 32) coroidite multifocale; 33) coroidite serpiginosa; 34) corpi poliglucosani, malattia da; 35) sindrome di Costello; 36) sindrome di Dandy-Walker; 37) sindrome di Danon; 38) sindrome di Dent; 39) sindrome di Desbuquois; 40) difetti congeniti della glicosilazione proteica; 41) displasia neuroectodermica tipo Chime; 42) disgenesia gonadica XX; 43) distonia idiopatica familiare; 44) distrofia neuroassonale infantile; 45) emicrania emiplegica familiare; 46) emiipertrofia congenita; 47) emiplegia alternante; 48) emosiderosi polmonare idiopatica; 49) estrofia vescicale; 50) eteroplasia ossea progressiva; 51) malattia di Fahr; 52) febbre mediterranea familiare; 53) sindrome da febbre periodica con iper IgD; 54) febbre periodica ereditaria; 55) sindrome FG; 56) fibrodisplasia ossificante progressiva; 57) sindrome di Fine-Lubinsky; 58) galattosialidosi; 59) sindrome di Goldberg-Shprintzen; 60) sindrome di Hallervorden-Spatz; 61) malattia da inclusi neuronali intranucleari; 62) ipertensione arteriosa polmonare idiopatica; 63) sindrome KBG; 64) sindrome di Kenny-Caffey; 65) sindrome di Laron; 66) sindrome di Larsen; 67) sindrome di Lenz; 68) linfedema primario cronico; 69) sindrome di Lowe; 70) sindrome di Lujan-Fryns; 71) macrocefalia-lipomi multipli-emangiomi; 72) sindrome di Mainzer-Saldino; 73) sindrome di Marden-Walker; 74) sindrome megalocornea-ritardo mentale; 75) meloreostosi; 76) sindrome di Menkes; 77) metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi; 78) metilmalonicoaciduria; 79) sindrome Michelin tire baby; 80) miosite a corpi inclusi; 81) malattia di Mohr; 82) nanismo primordiale microcefalico osteodisplastico (MOPD); 83) sindrome di Nasu-Hakola; 84) neuropatia ereditaria sensoriale ed autonomica; 85) neutropenia cronica idiopatica grave; 86) sindrome del nevo basocellulare; 87) sindrome di Nijmegen; 88) sindrome di Ondine; 89) sindromi oro-facio-digitali; 90) paralisi bulbare progressiva; 91) sindrome di Pendred; 92) Pfeiffer, sindrome di gruppo "sindromi con (prevalente) craniosinostosi"; 93) deficit di piruvato decarbossilasi; 94) sindrome di Pitt-Rogers-Danks; 95) poichiloderma congenito; 96) progeria; 97) sindrome di Prune Belly; 98) rachitismo vitamina D dipendente tipo I; 99) sindrome di Refetoff; 100) rene policistico autosomico recessivo; 101) sindrome di Rhotmund-Thomson; 102) sindrome di Schnitzler; 103) sclerosi sistemica; 104) sindrome di Senior-Loken; 105) sindrome di Shpritzen-Goldberg; 106) sindrome di Shwachman-Diamond; 107) siringomielia-siringobulbia; 108) sindrome di Sotos; 109) tubulopatie primitive/congenite;
considerato che:
le persone affette da patologie non ancora accreditate come rare sono prive di ogni tutela socio-assistenziale: sono costrette a sostenere interamente i costi di eventuali farmaci esistenti in commercio nonché quelli delle visite specialistiche e delle terapie riabilitative; in ambito lavorativo non possono usufruire di congedi e permessi per malattie e in ambito scolastico sono privi dell'adeguata e necessaria assistenza;
molte delle patologie rare in questione sono gravemente invalidanti, e compromettono in modo significativo la qualità della vita sul piano psico-fisico sia dei pazienti che delle rispettive famiglie;
consapevoli delle difficoltà che le persone affette da malattie rare devono quotidianamente fronteggiare e della necessità di sollecitare l'opinione pubblica e le istituzioni, affinché si possa giungere a risultati reali e tangibili, diverse associazioni hanno richiesto l'intervento del legislatore e un riscontro sui tempi di inserimento nei Livelli essenziali di assistenza (LEA) delle suddette patologie;
i pazienti affetti da tali patologie risultano vittime di una disparità di trattamento che li esclude dal diritto alla salute sancito e tutelato dall'articolo 32 della Costituzione;
il riconoscimento delle malattie rare, oltre a rappresentare l'adempimento di un dovere di fonte costituzionale, potrebbe generare un risparmio in termini di costi legati alla spesa socio-sanitaria,
impegna il Governo:
1) ad adottare tutti gli strumenti necessari per procedere all'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001, includendo le 109 patologie già individuate dall'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 21 marzo 2008 e predisponendo le misure utili al fine di consentire un aggiornamento periodico del predetto elenco, in attuazione dell'articolo 32 della Costituzione;
2) a porre in essere tutte le misure necessarie volte a: a) garantire la presa in carico dei malati affetti da malattie rare, in particolare attraverso l'accesso alle cure e l'assistenza, materiale, economica e psicologica; b) istituire un comitato nazionale per le malattie rare, in grado di monitorarne la fenomenologia, l'incidenza e la gestione dei relativi fondi; c) definire una normativa che preveda l'autorizzazione temporanea di utilizzo per favorire l'accesso ai farmaci innovativi cosiddetti orfani; d) promuovere la ricerca scientifica finalizzata ad individuare nuove terapie o farmaci per la cura delle malattie rare.
(1-00483)
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Campagna per le Malattie Rare non riconosciute
Diritti Non Regali per i Malati Rari
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Rho, 25.10.2011
Alla presidente GILS Carla Garbagnati Crosti
OGGETTO: mozione parlamentare della senatrice E. Baio e da altri senatori per il riconoscimento delle malattie rare non ancora riconosciute nei LEA
Con la presente lettera il Comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari” intende congratularsi con GILS per l’iniziativa promossa e portata a compimento per il riconoscimento delle malattie rare non ancora inserite nei LEA.
Il comitato ritiene, infatti, che la mozione parlamentare promossa della Sen. E. Baio e dagli altri senatori sia un mezzo idoneo allo scopo prefissato dal Comitato stesso di promuovere il riconoscimento tecnico e giuridico di tutte le malattie rare non ancora riconosciute.
Il comitato ritiene però importante, ed intende sottolineare così come già espresso nel testo della mozione, che il riconoscimento delle 109 malattie già individuate come rare dai tavoli tecnici Istituzionali ed inserite nell’allegato 7 del DPCM del 2008 sia solo il primo passo per riattivare il processo di riconoscimento, prima tecnico e poi giuridico, di altre patologie rare non comprese nelle suddette 109, al fine di attuare un aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie rare (“.... ad adottare tutti gli strumenti necessari per procedere all'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001, includendo le 109 patologie già individuate dall'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 21 marzo 2008 e predisponendo le misure utili al fine di consentire un aggiornamento periodico del predetto elenco, in attuazione dell'articolo 32 della Costituzione; ....).
Il Comitato si augura che la mozione promossa possa portare ad una proficua discussione parlamentare ed infine ad un concreto risultato; si augura inoltre di poter ulteriormente collaborare con GILS in successive iniziative di intento comune.
Cordialmente
Il presidente
Luca Romano
I Promotori del Comitato
Elsa Aimone - Daniela Botta - Orfeo Mazzella - Rosaria Vavassori
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Campagna per le Malattie Rare non riconosciute
Diritti Non Regali per i Malati Rari
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Rho, 28 Ottobre 2011
Al presidente della Commisione Sanità, senatore Antonio Tomassini
Ai senatori Antezza, Ceccanti, Del Vecchio, Ferrante, Garavaglia Maria Pia, Marino MauroMaria, Mascitelli, Massida, Mazzucconi, Milana, Molinari, Oliva,Ramponi, Santini, Stradiotto, Thaler Ausserhofer
OGGETTO: Atto ispettivo n° 1-00483 per il riconoscimento delle Malattie Rare non ancora riconosciute nei LEA
Con la presente lettera il Comitato “Diritti non Regali per i Malati Rari”
(http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/) intende rendere grazie alla Senatrice E. Baio, al senatore Antonio Tomassini ed agli altri senatori promotori dell’Atto Ispettivo n° 1-00483, per l’impegno prodigato al fine del riconoscimento giuridico delle Malattie Rare non ancora inserite nei LEA.
Il Comitato stesso è nato dalla medesima esigenza di promuovere ed incentivare il riconoscimento giuridico di tutte le Malattie Rare non ancora riconosciute come tali dalla normativa italiana e ritiene di fondamentale importanza il dialogo con le Istituzioni al fine di raggiungere tale scopo.
Il Comitato ritiene però importante, ed intende sottolineare, così come già espresso nel testo dell’Atto Ispettivo, che il riconoscimento delle 109 malattie già individuate come Rare dai tavoli tecnici Istituzionali ed inserite nell’allegato 7 del DPCM del 2008, sia solo il primo passo per riattivare il processo di riconoscimento, prima tecnico e poi giuridico, di altre patologie rare non comprese nelle suddette 109, al fine di attuare un aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie rare (“.... ad adottare tutti gli strumenti necessari per procedere all'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001, includendo le 109 patologie già individuate dall'allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 21 marzo 2008 e predisponendo le misure utili al fine di consentire un aggiornamento periodico del predetto elenco, in attuazione dell'articolo 32 della Costituzione; ....).
Attualmente infatti l’elenco stilato nell’allegato 7 del DPCM 2008 risulta obsoleto, essendo molte di più le patologie, ampiamente documentate dalla letteratura scientifica, che aspettano riconoscimento giuridico; è presumibile inoltre che molte altre patologie si verranno a delineare nei prossimi anni con il perfezionamento diagnostico reso possibile dai progressi scientifici. Inoltre esistono alcuni soggetti o gruppi di soggetti affetti da patologie talmente rare da non essere ancora individuate dalla comunità scientifica, le quali dunque non beneficiano di tutele giuridiche.
Il Comitato si augura che l’Atto Ispettivo promosso possa portare ad una proficua discussione parlamentare ed infine ad un concreto risultato anche tramite il confronto con i pazienti ed i Gruppi che li rappresentano.
Il Comitato rimane disponibile alla collaborazione
Cordialmente
Il presidente
Luca Romano
I Promotori del Comitato
Elsa Aimone
Daniela Botta
Orfeo Mazzella
Rosaria Vavassori
Salve , da poco ho scoperto che anche mia madre di anni 68 è affetta di cisti di Tarlov.
RispondiEliminaSarei intenzionato a richiedere qui in Campania la richiesta di invalidità, in quanto noto giorno dopo giorno che ha difficoltà nel movimento delle gambe e spesso si blocca completamente e preferisce rimanere a letto.
Spero in un vostro aiuto e nell' attesa saluto
Emanuele Santoro - cell 3393051891 - emanuele.santoro1@gmail.com