Alcune considerazioni circa il PNMR

Oggetto:	Piano Nazionale Malattie Rare
Data:	22/01/13
Mittente:	Diritti non Regali per i Malati Rari <dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com>

A:

Consulta Nazionale delle Malattie Rare CndMR

Movimento Italiano Malati Rari MIR

UNIAMO FIMR onlus

Buongiorno.

Raccogliamo la sollecitazione ad esprimere alcune considerazioni circa il PNMR.

Nel PNMR si sostiene essere indispensabili interventi di prevenzione –tra questi gli screening neonatali- per le malattie rare, l’ 80% delle quali ha origine genetica. Altresì viene evidenziata la necessità di ridurre il ritardo diagnostico, e di assicurare accertamenti diagnostici secondo criteri di appropriatezza ed efficacia.

E si potrebbe continuare : la maggior parte delle linee del PNMR non possono che essere condivisibili.

Nella concretezza pratica,succede tuttavia che quanto disegnato dal PNMR si applichi esclusivamente alle patologie rare riconosciute, ovvero quelle codificate nell’ elenco nazionale rare.

Detto elenco –che funziona di fatto quale strumento operativo per discriminare a quali soggetti riconoscere interventi di prevenzione, di screening, di accertamenti diagnostici, di supporto assistenziale – come noto non comprende tutte le malattie rare ad oggi evidenziate .E neppure l’ ultimo aggiornamento proposto , che si limita a recepire l’ elenco del 2008, già allora obsoleto, copre le patologie codificate in Orphanet, che pure si cita nel PNMR quale fonte di dati ed informazioni riguardo alle malattie rare.

Al proposito va ricordato che il prof. Dallapiccola, esponente di Orfhanet Italia, ha espresso orientamento inclusivo rispetto alle patologie rare emergenti.

Pertanto riteniamo che i buoni propositi esposti nel PNMR nella pratica non trovino per lo più attuazione, anche perché la strumentazione operativa –che è ad excludendum- non è in sintonia con orientamenti e finalità del PNMR.

Restiamo disponbili per approfondimenti.

Comitato Diritti Non Regali per i Malati Rari

Elsa Aimone, Daniela Botta, Orfeo Mazzella, Luca Romano, Rosaria Vavassori

Piano nazionale malattie rare

http://www.cndmr-insieme.it/index.php

http://www.movimentorari.it/index.html

http://www.uniamo.org/