Campagna per le Malattie Rare non riconosciute
Diritti Non Regali per i Malati Rari
A:
urp@pec.regione.abruzzo.it, quintacommissione@regione.abruzzo.it, marco.arcieri@regione.basilicata.it, dg_sanita@regione.basilicata.it, rocco.vita@regione.basilicata.it, mariano.pici@regione.basilicata.it, antonino.Orlando@regcal.it, c.merante@regcal.it, nazzareno.salerno@consrc.it, ferdinando.aiello@consrc.it, antonella.stasi@regcal.it, seg.presidente@regione.campania.it, protocollo.generale@consiglio.regione.campania.it, quintacommissione@consiglio.regione.campania.it, schiano.mic@consiglio.regione.campania.it, petrone.ann@consiglio.regione.campania.it, segreteriapresidente@regione.emilia-romagna.it, sanita@regione.emilia-romagna.it, PresCommIV@regione.emilia-romagna.it, presidente@regione.fvg.it, ass.sanita.pol.soc@regione.fvg.it, giorgio.venierromano@regione.fvg.it, massimo.blasoni@regione.fvg.it, presidente@regione.lazio.it, amandarelli@regione.lazio.it, nobili@regione.lazio.it, grodano@regione.lazio.it, presidente.giunta@regione.liguria.it, ass.salute@regione.liguria.it, segrcommIII@regione.liguria.it, roberto_formigoni@regione.lombardia.it, Luciano_Bresciani@regione.lombardia.it, margherita.peroni@consiglio.regione.lombardia.it, stefano.galli@consiglio.regione.lombardia.it, segreteria.presidenza@regione.marche.it, segreteria.sanita@regione.marche.it, francesco.comi@assemblea.marche.it, giancarlo.danna@assemblea.marche.it, presidente.iorio@regione.molise.it, assessore.passarelli@mail.regione.molise.it, direttoregeneraleV@regione.molise.it, presidenza@regione.piemonte.it, segreteria.ferrero@regione.piemonte.it, luca.pedrale@consiglioregionale.piemonte.it, nino.boeti@consiglioregionale.piemonte.it, segreteria.presidente@regione.puglia.it, segreteria.salute@regione.puglia.it, terza.comm@consiglio.puglia.it, marino.leonardo@consiglio.puglia.it, friolo.maurizio@consiglio.puglia.it, mazza.patrizio@consiglio.puglia.it, presidenza@pec.regione.sardegna.it, san.assessore@pec.regione.sardegna.it, 7comm.sanita@consregsardegna.it, segreteriagabinetto@regione.sicilia.it, assessore.sanita@regione.sicilia.it, glaccoto@ars.sicilia.it, mfalcone@ars.sicilia.it, enrico.rossi@regione.toscana.it, daniela.scaramuccia@regione.toscana.it, m.remaschi@consiglio.regione.toscana.it, s.mugnai@consiglio.regione.toscana.it, presidente@provincia.tn.it, ass.salute@provincia.tn.it,
presidente@provincia.bz.it,
richard.theiner@provincia.bz.it, presidente@regione.umbria.it, buconi.massimo@crumbria.it, valentino.rocco@crumbria.it, urp@regione.vda.it, segretario_generale@regione.vda.it, sanita_politichesociali@regione.vda.it, azucchi@consiglio.regione.vda.it, dempereur@consiglio.regione.vda.it, presidenza@regione.veneto.it, assessore.coletto@regione.veneto.it, com.com5.segreteria@consiglioveneto.it, progsanitaria@regione.veneto.it, Mara.Tessaro@regione.veneto.it
Cc: segreteriafazio@sanita.it, a.grimaldi@sanita.it, dp.segreteria@sanita.it, segr.dipqual@sanita.it, malattierare@iss.it, domenica.taruscio@iss.it, presidenza@iss.it, me.congiu@sanita.it, info@consultanazionalemalattierare.it, gedeone_baraldo@regione.lombardia.it, presidente@uniamo.org, daina@marionegri.it, raredis@marionegri.it, cmid@iol.it
Centro Nazionale Malattie Rare
Fax 06 49 90 43 70
Ministero della Salute
Fax 06 59 94 27 39
La presente fa seguito alla Lettera comune alle Regioni, inviata il 4 marzo, avente per oggetto “Richiesta di riconoscimento e di attribuzione di un Codice di Esenzione Regionale per le Malattie Rare non ancora inserite nell'Allegato 1 del DM 279/01”. Abbiamo infatti aderito all’iniziativa promossa da Diritti Non Regali per i Malati Rari.
Segnaliamo ora nello specifico, la nostra patologia, fornendo le informazioni del caso, comprovanti anche la rarità della medesima.
Siamo affetti dalla patologia di Gigantismo Infantile- Sindrome di Sotos legata al gene NSD1
Il nostro gruppo facebook è http:// www.facebook.com/group.php?gid=92625373170
Tale patologia comporta:
- Ritardo nello sviluppo psicomotorio
- Ipotonia
- Difficoltà respiratorie
- Scarsa coordinazione
- Convulsioni febbrili
- Evidenti problemi ortopedici
- Difficoltà di apprendimento
- Epilessia
- Difficoltà comportamentali e relazionali
Quadro Clinico: iperaccrescimento, età ossea avanzata, facies tipica, macrocefalia, ritardo mentale
Onerosità costo trattamento:
Le spese sostenute a carico delle famiglie, sono variabili a seconda della gravita’ o meno delle patologie derivanti dalla sindrome.
Al momento non esiste un quadro complessivo e prevedibile di quelli che saranno i costi futuri che dipenderanno dal manifestarsi o meno delle varie possibili patologie dipendenti dalla condizione.
Questo, dal punto di vista della "presa in carico" da parte istituzionale.
Per quanto attiene, invece, ai costi attualmente a carico dei pazienti, questi sono molteplici: in quanto non riconosciuti quali attinenti la patologia, ausili e supporti di vario tipo esempio:
- plantari per calzature
- occhiali da vista
che, al momento, restano un ' opzione per quanti possono far fronte a detti oneri.
Quanto sopra è lesivo del diritto alla tutela della salute, costituzionalmente sancito.
La mancanza di Centri di riferimento diffusi sul territorio,produce un nomadismo diagnostico estenuante per i pazienti e corrosivo per i costi di sistema (reiterazione esami/prestazioni, assenza di coordinamento).
L’ assenza di riconoscimento della patologia, comporta anche gravi problemi sul piano dei rapporti di lavoro e – per quanti sono in età scolare- sul piano dell’ assistenza scolastica, in quanto vengono a mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate.
Questo crea discriminazione rispetto ai portatori di patologia riconosciuta.
Questo crea discriminazione rispetto ai portatori di patologia riconosciuta.
La mancanza di riconoscimento penalizza inoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento dedicate nell’ ambito della ricerca.
Penalizza altresì la formazione, iniziale ed in itinere,degli operatori sanitari, con inevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.
Prevalenza: alla data attuale abbiamo segnalazione di n.23 famiglie, da tutta Italia, segnalate tramite il gruppo di facebook sopra indicato.
Bibliografia scientifica inerente la patologia : http://www.sotossyndrome.org/
-La patologia è già stata segnalata all’ ISS, al Ministero Salute eventuali risposte ottenute. NO
Non essendo in previsione l’aggiornamento del Registro Nazionale Rare, poiché il relativo provvedimento di contesto (la revisione dei LEA) è da tempo bloccato presso il ministero del Tesoro, ci rivolgiamo alle Regioni, quale realtà territoriale ed istituzionale di riferimento per la tutela della salute dei cittadini, per chiedere l’ inserimento della patologia nei rispettivi Elenchi Regionali delle Malattie Rare, con uno specifico Codice di Esenzione Regionale, affinché i pazienti che ne sono afflitti ottengano il medesimo trattamento e le medesime tutele dei portatori di patologia rara riconosciuta.
Restiamo a disposizione per approfondimenti.
Riferimento:
Rossana Burbi
Silvia Cerbarano
Antonella Cavallo
Nessun commento:
Posta un commento