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Segnalazione patologia meningea cisti di Tarlov
Di Tarlov Italia Onlus, Mercoledì 20 novembre 2013 alle ore 17.17In adesione alla nuova campagna segnalazioni patologie rare non riconosciute promossa dal Comitato Diritti Non Regali, abbiamo inviato la segnalazione della patologia meningea cisti di Tarlov.
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DirittDiritti Non Regali per i Malati Rari
Campagna per le malattie rare non riconosciute dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com
OGGETTO : Riconoscimento patologia meningeaCisti di Tarlov ed assimilate (cisti aracnoidee spinali) come Malattia Rara eattribuzione di un Codice di Esenzione
Siamoun gruppo di persone facenti capo a
http://it.groups.yahoo.com/group/Tarlov-Italia
https://www.facebook.com/groups/tarlovitalia2011/
La presente è per segnalare la nostra Malattia Rara e chiederne ufficialmente ilriconoscimento, con la conseguente attribuzione di un Codice di Esenzionee la presa in carico da parte del Servizio Sanitario Nazionale, in modouniforme su tutto il territorionazionale.
Abbiamo infatti aderito all’iniziativa disegnalazione delle singole Malattie Rare da riconoscere, promossa dal Comitato“Diritti Non Regali per i Malati Rari”, che ha di recente inviato una letteraal ministro Lorenzin per chiedere:-il riconoscimento di Tutte le rare; -che ilriconoscimento avvenga sulla base della segnalazione della patologia da partedei presidi regionali rare; -che il recepimento in sede centrale delle raresegnalate dai presidi regionali sia uniforme sul territorio nazionale; -che l’elenco rare diventi quindi dinamico e si aggiorni via via che pervengono lesegnalazioni dai presidi regionali.
Alleghiamo scheda tecnica e scheda clinica e funzionale dellanostra malattia, con dettagli anche riguardo all’impatto che essa ha sullaqualità di vita delle persone che ne sono colpite e delle loro famiglie, e airelativi bisogni assistenziali.
Come da istanza già avanzata dalComitato “Diritti non Regali per i Malati Rari” in riferimento a tutte leMalattie Rare per cui venga richiesto il riconoscimento, chiediamo che anche a questa richiesta di riconoscimento per lanostra malattia rara venga dato riscontro ufficiale e pubblico, tramite la suapubblicazione in una sezione apposita del sito del Centro Nazionale MalattieRare dell’Istituto Superiore di Sanità, comprovante l’effettiva presa in caricoistituzionale della richiesta e lo stato di avanzamento della procedura per lasua evasione.
Restando a disposizione perapprofondimenti e confidando in un rapido accoglimento della nostra richiesta,ringraziamo per la cortese attenzione e porgiamo distinti saluti.
PerTarlov-Italia:
Elsa Aimone elsa@aimone@libero.it
Dr. MRosaMalisan mr.malisan@gmail.com
SOC Fisica Sanitaria
Azienda Sanitaria “S. Maria dellaMisericordia” di Udine
http://it.groups.yahoo.com/group/Tarlov-Italia
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20/11/013
Segnaliamo ora nello specifico, la nostra patologia, fornendo leinformazioni del caso, comprovanti anche la rarità della medesima.
Siamoaffetti dalla patologia di Tarlov , ovvero da cisti perineurali meningee sacrali e/o da patologìe meningeeassimilabili, che evidenziano cisti liquorali spinali, situate a diversi livelli:http://it.wikipedia.org/wiki/Cisti_di_Tarlov.
Inalcuni casi è stata rilevata laconcomitanza tra cisti spinali aracnoidee e aracnoidite :
Dr S. Smith, http://www.cofwa.org/AASYNDROME-10-03.pdf
La patologia “cisti di Tarlov” è recepita negli USA dalla NORD, National Organizationfor Rare Disorders:
http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Tarlov%20Cysts
InFrancia si sta procedendo per la presa in carico della patologia:
http://www.senat.fr/questions/base/2009/qSEQ090307940.html.
InItalia, a seguito delle numerose segnalazioni prodotte dal 2007 in poi, si sonoattivati due Centri per i malati di Tarlov: presso il Policlinico Le Scotte diSiena (team coordinato dal prof. Antonio Federico) e presso il Centro Nemo diMilano (équipe coordinata dal dr. Lunetta).
PREVALENZA
Imalati ad oggi visitati presso i due Centri sono nell’ ordine di alcunecentinaia.
Nonesiste una stima esatta dell’ incidenza di cisti di Tarlov nella popolazione,tuttavia i casi sintomatici sono rari , ben sotto la soglia 5 su 10.000.
Lapatologia nel 2007 era stata segnalatacongiuntamente anche dal Centro di Ranicae dal CMID Piemonte .
Le risposte alle nostresegnalazioni ricevute dalle Istituzionia livello centrale e dalla maggioranza delle Regioni rimandavano ad unfuturo aggiornamento dell’ elenco dellerare riconosciute. Per altro alcuneRegioni riconoscono come malattie rare altre patologie del tubo neurale, qualela siringomielìa.
Labibliografia scientifica è ormai sterminata ed in continuo aggiornamento:
http://www.scirus.com/srsapp/search?q=tarlov+cysts&t=all&drill=yes&sort=0&p=10
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12053609
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2588291
http://www.painphysicianjournal.com/2012/march/2012;15;141-146.pdf
http://thejns.org/doi/full/10.3171/2011.9.FOCUS11221?prevSearch=%255BContrib%253A%2BLucantoni%252C%2BCorrado%255D&searchHistoryKey=
https://www.facebook.com/groups/tarlovitalia2011/doc/310019689025857/
SCHEDA CLINICA E FUNZIONALE
Forniamo ora nello specifico informazioni circa lapatologia.
Descrizione,cause, quadro clinico
Svariatele ipotesi – al momento non conclusive - volte a spiegare l’eziogenesidelle cisti liquorali e l’aggressività, più o meno severa, dei dolori:fragilità meningea, alterazione del normale funzionamento osmotico delle meningie della pressione liquorale, infezione da herpes simplex virus (speciegenitale) … In molti casi documentati, a scatenare la sintomatologia dellecisti, in precedenza non diagnosticate, sono stati incidenti o cadute con ripercussionisull'area coccigea.
Prendeforza l’ opportunità di valutare lacomponente genetica.
Tale patologia comporta:
- cefalee daipotensione intracranica conconseguenti vertigini, disturbi nella vista, cervicalgie e brachialgìe;ipotensione che può indurre una lieve discesa delle tonsille cerebellariche configura una malformazione di Chiari tipo 1 ( Savoiardo, Simone, Chiapparini 2005);
- severi dolorilombo-sacrali, sciatalgìa, parestesia/disestesia arti inferiori, doloreperineale,disturbi sfera sessuale , disturbi sfinterici (neuropatologia del pudendo), disturbi alivello della vescica (cistitiinterstiziali), severe difficoltà nelladeambulazione.
L’apparato principalmente coinvolto è quello locomotore, ma sovente sievidenziano quadri pluripatologici.
Ivideo di cui ai link, forniscono un’idea del grave disagio vissuto dai portatori della patologia:
http://www.youtube.com/watch?v=rIDXy-iuznk;
http://www.youtube.com/watch?v=eX3XW3RpT_Y&feature=related;
http://www.youtube.com/watch?v=ilmwRiMGKRI&feature=related.
L’ interventochirurgico ha avuto risultati soventedeludenti:
http://2008.cns.org/PosterViewer.aspx?id=2435 e in molti casi non trova indicazione.
Iltrattamento con fibrina, praticato da Long, Murphy, Maitrot, ecc…, cuiaccenna anche il Dr.Longo nell’ intervista a TG3 Leonardo in uno dei video di cui sopra,laddove efficace e scevro di conseguenze, rappresenta una soluzione temporanea,i cui effetti si esauriscono nel giro di pochi mesi, come noi stessi abbiamo riscontrato.
L’opzione prevalentemente praticabile rimane quella palliativa demandata aiCentri Antalgici che trattano lapatologia con i farmaci per il dolore neuropatico.
Inalcuni casi si ricorre all’ impianto di pompa intratecale che somministra oppiacei + analgesici/miorilassanti ( per lo più morfina ebaclofen), e/o di elettrostimolatore, che però si è rivelato sovente inidoneo a risolvereil problema dolore. Pertanto l’ indicazione per detti trattamenti antalgicinon è estensibile a tutti i casi.
Gravità clinica: trattasi di patologia severa, non rispondente ainormali antalgici ed antinfiammatori. E’ degenerativa ed attualmenteincurabile. Il dolore è spesso continuo, martellante. Spesso subentranopatologie correlate, che configurano un quadro pluripatologico. Tra i pazienti con cui siamo in contatto, siriscontrano casi di familiarità, come pure segnalato in letteratura.
Moltipazienti necessiterebbero di supporto anche in area psicologica in quanto il dolore cronico (ovvero presenteda più di sei mesi) severo porta acambiamenti ed adattamenti dello stile di vita in senso peggiorativo della qualità di vita. Inoltre la difficoltà sia a stare seduti che inpiedi, costituisce ulteriore elemento dilimitazione della sfera relazionale. Nerisulta un contesto che, insieme alla persistenza del dolore, interagisce con le capacità psicologiche di farfronte alle difficoltà , inanellandolivelli di risorse reattive in permanente riduzione .
Grado di invalidità: raramente vengono attribuite percentuali significativedi invalidità per la patologia, che risulta scarsamente conosciuta e per lopiù non manifesta segni esterioripredittivi. Il dolore cronico e severo , ancorché certificato e documentato,solitamente non viene consideratoelemento invalidante. Alcuni hanno riconoscimento per altre patologie e/o per patologie correlate.
Dallaparte del paziente, invece, l’ aspetto più comunemente invalidante èrappresentato dal disagio nelladeambulazione la quale sovente accentua il dolore, come lo stare seduti , in piedi a lungo epersino in posizione orizzontale (indipendenza dal posizionamento delle cisti e dal complessivo disordine liquoraleimplicato). Seguono i problemi allavescica (neurologica) ed agli sfinteri,e le cefalee da ipotensione intracranica.
Pertutti i pazienti, in ogni caso, l’ aspetto più invalidante è il dolore ingestibile, con cronicizzazione di lunga durata (mesi, anni, talvolta decenni), che limita fortemente la persona e la vita di relazione.
Onerositàcosto trattamento: èequiparabile ai trattamenti antalgici epalliativi già previsti per altre patologie. Questo, dal punto di vistadella “presa in carico” da parte istituzionale. Si dovrebbero poiaggiungere i costi per la ricerca, che potrebbe correlarsi a quelle già rivolteallo studio dei difetti del tubo neurale.
Attualmente l’ iter diagnostico è ancora lungoe tortuoso, costringendo i pazienti adun estenuante nomadismo ed a unasovrapposizione di esami che, in generale, appesantiscono i costi di sistema.
Troppospesso si persiste nel ritenere le cisti “reperti occasionali” riscontrate nel corso di indagini rivolte adaccertare presunte altre patologie.
Perquanto attiene, invece, ai costi sostenuti dai pazienti, questi sono molteplici: terapie deldolore di vario genere, farmaci a carico in quanto non riconosciuti quali inerenti la patologia, supporti divario tipo (tens, ultrasuono, ausili posturali, ecc...) che, almomento, restano un ‘ opzione per quanti possono far fronte a dettioneri.
In assenza di centri di presa in carico della patologia diffusi sul territorio, l’ urgenza costringe sovente i pazienti ad effettuare visite intramoenia.
Iltutto richiede costi che molti non possono affrontare.Inoltre, l’ assenza di riconoscimento della patologia, comporta graviproblemi sul piano dei rapporti di lavoro, in quanto vengonoa mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate.
Questocrea discriminazione rispetto aiportatori di patologia riconosciuta, come segnalato anche in svariate petizioni rivolte alla Commissione Europea e da questa recepite.
L’ assenza di riconoscimento penalizzainoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento dedicate nell’ ambito della ricerca .
Penalizzaaltresì la formazione, iniziale ed in itinere, degli operatori sanitari, coninevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.
Restiamoa disposizione per approfondimenti.
ElsaAimone___
MariaRosa Malisan__
Tarlov- Italia tarlovitalia@yahoo.it
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Da:urpminsalutegeocall@sanita.it
Data: 21-nov-2013 8.54
A: "aimoneelsa"
Ogg: (mpb)Ticket (201311202996110101)
Gentile Sig.ra Elsa Aimone, la informiamo che la Sua richiesta è stata presa in carico dal nostro URP. Cordiali saluti. Ministero della Salute Ufficio Generale delle Risorse, dell'Organizzazione e del Bilancio Ufficio X - Ufficio Relazioni con il Pubblico - Ex DGPOB Viale Giorgio Ribotta, 5 - 00144 Roma tel. 06 5994 2378 - 2758 fax 06 5994 2376mpbelmonte
