martedì 29 marzo 2011
domenica 27 marzo 2011
INVITO PER INCONTRO PUBBLICO L'8 APRILE A SALERNO -Diritti negati e diritti possibili per le malattie rare in Campania
Cari Amici di AISMAC io credo veramente che possa esistere una realtà fatta di persone che si impegnano e lottano insieme, una comunità di amici che si sostengono e sono di aiuto nelle difficoltà della vita. Tutto può essere "catalizzato" per migliorare noi stessi e il mondo in cui viviamo.
Vi invito a Salerno, per trascorrere insieme il pomeriggio di venerdì 8 aprile, partecipando, con le vostre famiglie e con i vostri amici, ad un incontro pubblico * realizzato con il contributo della nostra e di altre associazioni di malattie rare, di medici e di personalità regionali.
Non sarà solo un incontro per "esperti", ma anche un momento di confronto con i cittadini per diffondere sempre di più la sensibilità e la cultura delle malattie rare nella nostra Regione.
Abbiamo bisogno di un lavoro continuo e di una continua attenzione e delle Istituzioni e dei media regionali per sostenere lo sforzo dei medici che ci aiutano. Sicuramente sarà un bel momento di condivisione che, magari, complice la bellissima cornice del lungomare di Salerno e speriamo anche una bella giornata potrà essere l'occasione per una breve sosta ristoratrice.
In attesa di potervi salutare a Salerno, vi porgo i miei più cordiali saluti.
In ALLEGATO invito.
Al LINK il PROGRAMMA
* Grand Hotel Salerno
Via Lungomare Tafuri, 1
Uscita A3 Salerno/Fratte -> Tangenziale (dopo la galleria) uscita a Sala Abbagnano -> 1500 mt Arrivo.
--
Orfeo Mazzella
Aismac Consigliere
Referente Regione Campania
Membro della Delegazione Regionale - Uniamo
Membro della Consulta degli Esperti - Malattie Rare
V Commissione Sanità della Regione Campania
Cell: 340 48 48 682
INVITO PER INCONTRO PUBBLICO L'8 APRILE A SALERNO
scarica il programma quì:
Diritti negati e diritti possibili
Vi invito a Salerno, per trascorrere insieme il pomeriggio di venerdì 8 aprile, partecipando, con le vostre famiglie e con i vostri amici, ad un incontro pubblico * realizzato con il contributo della nostra e di altre associazioni di malattie rare, di medici e di personalità regionali.
Non sarà solo un incontro per "esperti", ma anche un momento di confronto con i cittadini per diffondere sempre di più la sensibilità e la cultura delle malattie rare nella nostra Regione.
Abbiamo bisogno di un lavoro continuo e di una continua attenzione e delle Istituzioni e dei media regionali per sostenere lo sforzo dei medici che ci aiutano. Sicuramente sarà un bel momento di condivisione che, magari, complice la bellissima cornice del lungomare di Salerno e speriamo anche una bella giornata potrà essere l'occasione per una breve sosta ristoratrice.
In attesa di potervi salutare a Salerno, vi porgo i miei più cordiali saluti.
In ALLEGATO invito.
Al LINK il PROGRAMMA
* Grand Hotel Salerno
Via Lungomare Tafuri, 1
Uscita A3 Salerno/Fratte -> Tangenziale (dopo la galleria) uscita a Sala Abbagnano -> 1500 mt Arrivo.
--
Orfeo Mazzella
Aismac Consigliere
Referente Regione Campania
Membro della Delegazione Regionale - Uniamo
Membro della Consulta degli Esperti - Malattie Rare
V Commissione Sanità della Regione Campania
Cell: 340 48 48 682
INVITO PER INCONTRO PUBBLICO L'8 APRILE A SALERNO
Diritti negati e diritti possibili
segnalazione X-linked-PDR “Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X”
X-linked-PDR (Pigmentary Reticulata Disorder)
with systematic manifestations
La presente fa seguito alla Lettera comune alle Regioni, inviata il 4 marzo, avente per oggetto “Richiesta di riconoscimento e di attribuzione di un Codice di Esenzione Regionale per le Malattie Rare non ancora inserite nell'Allegato 1 del DM 279/01”. Abbiamo infatti aderito all’iniziativa promossa da Diritti Non Regali per i Malati Rari.
Segnaliamo ora nello specifico, la nostra patologia, fornendo le informazioni del caso, comprovanti anche la rarità della medesima.
Siamo un gruppo di persone facenti capo a : x-linked-pdr
Siamo affetti dalla patologia di “Disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X”.
Tale patologia comporta:
- Infezioni respiratorie
- Fotofobia e discheratosi corneale
- Ipoidrosi con grande deficit nella termoregolazione
- Ritardo della crescita
- Disturbi gastrointestinali
- Problemi renali
- Calcoli renali
- Infezioni urinarie
- Piedi e mani palmate
- Scompenso elettrolitico
- Retinite pigmentosa
- Linfoedema
- Anomalie della tiroide
Gravità clinica: trattasi di patologia severa, con aspetti degenerativi, che richiede ricoveri periodici e monitoraggio continuo. Configura un quadro pluripatologico e non ci sono farmaci specifici di routine. Ogni patologia va affrontata al meglio delle conoscenze mediche correnti. Trattasi di malattia genetica, quindi i casi di familiarità sono frequenti, anche se nella nostra famiglia non sono stati segnalati casi precedenti.
Possono rendersi necessari interventi chirurgici per affrontare alcune delle singole patologie.
In Italia l'unico centro di riferimento è l'ospedale infantile Burlo di Trieste. Negli Stati Uniti d'America uno dei centri di riferimento è il Childrens Medical Center di Dallas (TX - USA). I casi conosciuti e documentati in tutto il mondo sono solo sei. I progetti circa questa patologia si limitano al momento solo ad un programma di ricerca portato avanti dal dott.Andrew Zinn al Southwestern Medical Center di Dallas (TX - USA). Al momento non esistono modalità di trattamento specifico della patologia, solo approcci medici alle singole manifestazioni.
Si tratta di una patologia gravemente invalidante. Il grado di invalidità complessiva dipende dalla gravità con cui possono manifestarsi le singole patologie del quadro complessivo. Lo stesso dicasi per i limiti alla vita di relazione e alla sfera della autonomia. Nei casi peggiori possono verificarsi situazioni di particolare gravità.
Al momento non esiste un quadro complessivo e prevedibile di quelli che saranno i costi legati alla condizione e che dipenderanno dal manifestarsi o meno delle varie possibili patologie dipendenti dalla condizione.
Quanto sopra è lesivo del diritto alla tutela della salute, costituzionalmente sancito.
La mancanza di Centri di riferimento diffusi sul territorio,produce un nomadismo diagnostico estenuante per i pazienti e corrosivo per i costi di sistema (reiterazione esami/prestazioni, assenza di coordinamento).
L’assenza di riconoscimento della patologia, comporta anche gravi problemi sul piano dei rapporti di lavoro e – per quanti sono in età scolare- sul piano dell’assistenza scolastica, in quanto vengono a mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate.
Questo crea discriminazione rispetto ai portatori di patologia riconosciuta.
La mancanza di riconoscimento penalizza inoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento dedicate nell’ ambito della ricerca.
Penalizza altresì la formazione, iniziale ed in itinere,degli operatori sanitari, con inevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.
Prevalenza: in Italia è conosciuto solo il caso di mio figlio. Altri casi potrebbero emergere nel momento in cui la conoscenza di questa patologia diventasse patrimonio comune di medici pediatri e dermatologi.
Bibliografia scientifica inerente la patologia :
- Localisation of the gene for X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestations (PDR), previously known as X-linked cutaneous amyloidosis (http://www.xlpdr.com/index.php?option=com_content&view=article&id=66:localisation-of-the-gene-for-x-linked-reticulate-pigmentary-disorder-with-systemic-manifestations-pdr-previously-known-as-x-linked-cutaneous-amyloidosis&catid=40:technical-articles&Itemid=64)
- An X-Linked Reticulate Pigmentary Disorder With Systemic Manifestations: Report of a Second Family ( http://www.xlpdr.com/index.php?option=com_content&view=article&id=77:an-x-linked-reticulate-pigmentary-disorder-with-systemic-manifestations-report-of-a-second-family&catid=40:technical-articles&Itemid=64 )
- X-linked Reticulate Pigmentary Disorder with Systemic Manifestations: Report of a Third Family and Literature Review (http://www.xlpdr.com/index.php?option=com_content&view=article&id=78:x-linked-reticulate-pigmentary-disorder-with-systemic-manifestations-report-of-a-third-family-and-literature-review&catid=40:technical-articles&Itemid=64 )
Non essendo in previsione l’aggiornamento del Registro Nazionale Rare, poiché il relativo provvedimento di contesto (la revisione dei LEA) è da tempo bloccato presso il ministero del Tesoro, ci rivolgiamo alle Regioni, quale realtà territoriale ed istituzionale di riferimento per la tutela della salute dei cittadini, per chiedere l’ inserimento della patologia nei rispettivi Elenchi Regionali delle Malattie Rare, con uno specifico Codice di Esenzione Regionale, affinché i pazienti che ne sono afflitti ottengano il medesimo trattamento e le medesime tutele dei portatori di patologia rara riconosciuta.
Restiamo a disposizione per approfondimenti.
X-linked-PDR (Pigmentary Reticulata Disorder) with systematic manifestations
Patrizia Gentile
_______________________________
X-linked-PDR (Pigmentary Reticulata Disorder)
with systematic manifestations
Campagna per le Malattie Rare non riconosciute
Diritti Non Regali per i Malati Rari
LA SEGNALAZIONE :
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