Associazione italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita Sindrome di Ondine
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Firenze, 25 marzo 2011
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Centro Nazionale Malattie Rare Fax 06 49 90 43 70
Ministero della Salute Fax 06 59 94 27 39
A: Governi regionali e assessorati regionali alla Sanità
PC: Ministero della Salute; Istituto Superiore di Sanità; Consulta Nazionale Malattie Rare; UNIAMO FIMR; Regione ToscanaFacendo seguito alla Lettera comune alle Regioni, inviata il 4 marzo, avente per oggetto “Richiesta di riconoscimento e di attribuzione di un Codice di Esenzione Regionale per le Malattie Rare non ancora inserite nell'Allegato 1 del DM 279/01” trasmettiamo in allegato lettera di richiesta per il riconoscimento e l’attribuzione di un Codice di Esenzione Regionale per la SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (SICC).
Questa malattia rara presenta tutti i requisiti previsti : prevalenza non superiore a 5 cittadini su 10000 nella popolazione, gravità clinica, andamento cronico, esiti invalidanti, onerosità del trattamento.
In attesa di un vostro apprezzatissimo riscontro vogliate accettare distinti saluti.
Ivana Paola Da Re
Presidente A.I.S.I.C.C.
ivanapaola.dare@gmail.com
Dott. Francesco Morandi
medico referente A.I.S.I.C.C.
morandi.francesco@teletu.it
Associazione italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita Sindrome di Ondine
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Firenze, 25 marzo 2011
A: Regioni tutte
CC: ISS, Ministero Salute
OGGETTO: riconoscimento della SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (SICC)- SINDROME DI ONDINE come malattia rara anche in Italia.
La presente fa seguito alla Lettera comune alle Regioni, inviata il 4 marzo, avente per oggetto “Richiesta di riconoscimento e di attribuzione di un Codice di Esenzione Regionale per le Malattie Rare non ancora inserite nell'Allegato 1 del DM 279/01”. Abbiamo infatti aderito all’iniziativa promossa da Diritti Non Regali per i Malati Rari.
A.I.S.I.C.C. Onlus (Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita- Sindrome di Ondine) www.sindromediondine.it è l'associazione delle famiglie e dei pazienti affetti dalla malattia rara denominata:
SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (SICC), nota anche come SINDROME DI ONDINE (tale terminologia è da considerarsi superata).
Segnaliamo ora nello specifico, la nostra patologia, fornendo le informazioni del caso, comprovanti anche la rarità della medesima.
Tale patologia comporta:
la mancanza del controllo automatico della respirazione che condiziona uno stato di ipoventilazione alveolare durante il sonno, e talvolta anche in stato di veglia, e la presenza di una disregolazione generalizzata del sistema nervoso autonomo. Quest’ultimo ha la funzione di regolare l’omeostasi dell’organismo ed è un sistema neuromotorio non influenzabile dalla volontà che opera con meccanismi appunto autonomi, relativi a riflessi periferici sottoposti al controllo centrale. Il sistema nervoso autonomo controlla soprattutto il movimento della muscolatura liscia, l'attività cardiaca e l'attività secretoria ghiandolare.
Nell’anno 2003 è stato scoperto che la malattia è associata a mutazioni del gene PHOX2B (paired-like homeobox 2B) ed è stata definita la modalità di trasmissione ereditaria che è di tipo autosomico dominante. Inoltre negli anni successivi alla scoperta del difetto genetico responsabile della malattia è stata dimostrata una relazione fra il genotipo PHOX2B e il fenotipo della SICC rispetto alla dipendenza dalla ventilazione assistita, alla dismorfologia facciale, all’asistolia cardiaca, alla malattia di Hirschsprung e al neuroblastoma.Sebbene l’esordio della malattia sia più comunemente in epoca neonatale, sono state identificate mutazioni del gene PHOX2B anche in adulti e in bambini la cui diagnosi è “sfuggita” o non era apparente nel periodo neonatale e nell’infanzia.
L’espressione clinica della malattia è molto variabile, ed in parte correlata al genotipo, ma comporta comunque sempre e per tutta la vita la dipendenza da una forma di assistenza della ventilazione almeno durante il sonno. Alle attuali conoscenze non esiste una terapia risolutiva del difetto di base e pertanto la sindrome è da considerarsi curabile, ma non guaribile. L’intensità delle cure è correlata alla gravità della malattia, ma l’assistenza ventilatoria durante il sonno è sempre necessaria per garantire la sopravvivenza e una qualità accettabile della vita. L’assistenza ventilatoria può essere erogata con la ventilazione invasiva con tracheostomia, con la ventilazione non invasiva con maschera nasale e/o facciale e con lo stimolatore diaframmatico. Nei pazienti con dipendenza dall’assistenza ventilatoria 24 ore su 24 ore è indicato associare l’utilizzo dello stimolatore diaframmatico durante il giorno e della ventilazione invasiva con tracheostomia durante la notte.
Inoltre i pazienti con SICC possono associare all’ipoventilazione alveolare di origine centrale condizionante grave ipossiemia e ipercapnia specialmente durante il sonno, che se non trattate conducono a severe disfunzioni a livello cardio-vascolare (ipertensione polmonare, cuore polmonare, scompenso cardiaco) e neurologico (danni da ipossiemia), più o meno severe disregolazioni del sistema nervoso autonomo sia sul piano anatomico (malattia di Hirschprung) che sul piano funzionale (dismotilità esofagea, ridotta risposta pupillare alla luce, spasmi affettivi, ridotta temperatura corporea basale, sporadiche profuse sudorazioni, mancanza di percezione della dispnea, alterata percezione dell’ansietà). In più alcuni genotipi si associano ad un aumentato rischio di sviluppare tumori ad origine dalla cresta neurale (ganglioneuroma, ganglioneuroblastoma, neuroblastoma).
La sindrome all’esordio richiede una prolungata ospedalizzazione per la diagnosi, l’impostazione degli accertamenti mirati a definire il fenotipo, l’educazione terapeutica dei genitori, l’organizzazione della domiciliazione che richiede un complesso lavoro di rete fra ospedale e servizi territoriali. Dopo la dimissione è necessario seguire un impegnativo programma di follow-up che richiede, soprattutto nei primi anni di vita, frequenti controlli clinico-strumentali anche per individuare le problematiche legate allo sviluppo psico-motorio che sono frequenti in questa sindrome e per sostenere lo stress per le famiglie che è particolarmente alto data la complessità assistenziale. La situazione di stress famigliare si associa ad elevato rischio di separazione genitoriale e alla frequente perdita del lavoro per la madre che è costantemente impegnata nell’accudimento e nell’assistenza al proprio figlio/a.
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An Official ATS Clinical Policy Statement: Congenital Central Hypoventilation Syndrome Genetic Basis, Diagnosis, and Management
Debra E. Weese-Mayer, Elizabeth M. Berry-Kravis, Isabella Ceccherini, Thomas G. Keens, Darius A. Loghmanee, and Ha Trang, on behalf of the ATS Congenital Central Hypoventilation Syndrome Subcommittee. Am J Respir Crit Care Med Vol 181. pp 626–644, 2010
International Classification of Functioning, Disability and Health in children with congenital central hypoventilation syndrome
ROSARIO MONTIROSSO1, FRANCESCO MORANDI2, CHIARA D’ALOISIO1, ANNA BERNA2, LIVIO PROVENZI1 & RENATO BORGATTI1 Disability and Rehabilitation, 2009; 31(S1): S144–S152
La malattia è riconosciuta:
ORPHANET con il numero ORPHA661:
OMIM (Ondine Mendelian Inheritance in Man) con il numero 209880:
NORD, National Organization for Rare Disorders:
Nel 2006 è stata fatta richiesta all' Istituto Superiore Sanità che la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita, nell'ambito della revisione dell'elenco delle malattie rare, già previste per l'esenzione dal DM 279/2001, venisse inserita.
Con il D.P.C.M. Del 23 aprile 2008 (Nuovi LEA) http://www.iss.it/cnmr/news/cont.php?id=976&lang=1&tipo=3
la SICC viene inserita nell' elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo (ALLEGATO 7)
con il codice RH0010
purtroppo il D.P.C.M. Del 23 aprile 2008 è stato revocato per mancanza di copertura finanziaria.
La Regione Toscana, con delibera G.R.Toscana n. 90 del 9 febbraio 2009 ha esteso, ai residenti toscani, l’elenco delle malattie rare già previste dal D.M. 279/2001 e incluso anche la SICC
Con codice RH0010
http://www.usl5.toscana.it/images/stories/farma/grt_90_08.pdf
Allegato A alla delibera G.R.T. n. 90 del 9 febbraio 2009
http://www.usl5.toscana.it/images/stories/farma/grt%2090_08_all_a.pdf
http://www.usl5.toscana.it/index.php?option=com_content&view=article&id=9488%3Adipartimento-del-farmaco&catid=150%3Adipartimento-del-farmaco-&Itemid=6430
I centri di riferimento:
ITALIA Istituto Giannina Gaslini – Genova
(ricerca scientifica, indagini diagnostiche e ospedalizzazione)
ventilazione invasiva con tracheostomia, ventilazione non invasiva con maschera nasale e/o facciale
GERMANIA Klinikum Dritter Orden – Monaco
la sindrome qui viene trattata con impianto chirurgico di pace-macker diaframmatico, sono seguiti circa una cinquantina di pazienti provenienti da vari paesi europei anche dall' Italia
FRANCIA Hôpital Robert Debré – Parigi
ventilazione invasiva con tracheostomia, ventilazione non invasiva con maschera nasale e/o facciale
Gravità clinica:
la sindrome da ipoventilazione centrale congenita è una patologia severa, limitante la vita se non trattata adeguatamente, cronica e senza possibilità di guarigione.
Non esiste una terapia farmacologica di documentata efficacia (sono in corso sperimentazioni), ma solo terapia di supporto e sostegno delle funzioni vitali. Richiede un prolungato ricovero iniziale nella fase diagnostica e di impostazione terapeutica e possibili frequenti ricoveri, soprattutto nei primi anni di vita, in relazione alla gestione delle possibili malattie intercorrenti che hanno un’evoluzione molto più grave e complessa rispetto alla popolazione generale. La gestione della malattia richiede un monitoraggio continuo durante il sonno ed in alcuni casi 24 ore al giorno.
Nella SICC possono subentrare con il passare del tempo patologie correlate alla disregolazione del sistema nervoso autonomo che possono condizionare ad esempio gravi episodi sincopali secondari ad asistolie prolungate necessitanti l’impianto di un pace-maker cardiaco.
Nella maggior parte dei casi la malattia insorge per un difetto genetico de-novo, ma è stata documentata la possibilità di un mosaicismo nel 5-10% dei genitori dei bambini affetti dalla SICC.
Non esistono opzioni chirurgiche per trattare il difetto di base della sindrome, ma solo per la correzione dell’eventuale associata malattia di Hirschsprung e per l’asportazione dei possibili tumori associati (ganglioneuroma, ganglioneuroblastoma, neuroblastoma).
Prevalenza:
viene stimata un’incidenza di 1 caso ogni circa 200.000 nati vivi e quindi in Italia vengono attesi 2-3 nuovi casi ogni anno.
In Italia si conoscono attualmente circa 50 casi che sono quelli afferenti all’AssociazioneItaliana Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita.
Onerosità costo del trattamento:
è equiparabile ai trattamenti già previsti per altre patologie. Questo, dal punto di vista della "presa in carico" da parte istituzionale.
Per quanto attiene, invece, ai costi attualmente a carico dei pazienti, questi sono molteplici:
Per quanto attiene, invece, ai costi attualmente a carico dei pazienti, questi sono molteplici:
La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita è estremamente onerosa per le famiglie che hanno figli affetti per i seguenti motivi:
-il costante impegno (nei primi anni di vita è di 24 ore su 24) di almeno uno dei genitori che quindi è spesso costretto ad abbandonare la propria attività lavorativa con conseguente riduzione delle entrate economiche per il sostentamento famigliare.
-l’impegno per le famiglie dura per tutta la vita trattandosi di malattia cronica senza possibilità di remissione e attualmente non guaribile. L’impegno per le famiglie si prolunga anche alla maggiore età dei pazienti necessitando questi della presenza costante di un adulto che possa intervenire in caso di bisogno assistenziale durante le fasi di sonno notturno e le malattie intercorrenti.
-l’impegno economico per le famiglie è anche direttamente gravato dalla necessità di portare i propri figli a fare frequenti controlli clinici, anche con ospedalizzazioni, talvolta anche a notevole distanza dalle sedi di residenza trattandosi di malattia ad elevata complessità assistenziale.
-la gestione della SICC richiede un’elevata dipendenza tecnologica (respiratori domiciliari e/o pacemaker diaframmatico, aspiratore, interfaccie respiratore-paziente, sistemi di monitoraggio non invasivo dei gas ematici, materiale per la rianimazione cardio-polmonare, pacemaker cardiaco, materiale per la gestione di colostomia) che non sempre viene garantita dal Servizio Sanitario Nazionale con la dovuta tempestività e completezza.
-la frequente presenza di disabilità neurocognitive, che si evidenziano soprattutto durante il corso degli studi, possono richiedere interventi di sostegno che vanno oltre quelli offerti durante le ore curriculari e che quindi sono a totale carico delle famiglie.
Quanto sopra è lesivo del diritto alla tutela della salute, costituzionalmente sancito.
La mancanza di Centri di riferimento diffusi sul territorio,produce un nomadismo diagnostico estenuante per i pazienti e corrosivo per i costi di sistema (reiterazione esami/prestazioni, assenza di coordinamento).
L’ assenza di riconoscimento della patologia, comporta anche gravi problemi sul piano dei rapporti di lavoro e – per quanti sono in età scolare- sul piano dell’ assistenza scolastica, in quanto vengono a mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate.
Questo crea discriminazione rispetto ai portatori di patologia riconosciuta.
La mancanza di riconoscimento penalizza inoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento dedicate nell’ ambito della ricerca.
Penalizza altresì la formazione, iniziale ed in itinere, degli operatori sanitari, con inevitabili ricadute negative sul paziente e sui costi di sistema.
Non essendo in previsione l’ aggiornamento del Registro Nazionale Rare, poiché il relativo provvedimento di contesto (la revisione dei LEA) è da tempo bloccato presso il ministero del Tesoro, ci rivolgiamo alle Regioni, quale realtà territoriale ed istituzionale di riferimento per la tutela della salute dei cittadini, per chiedere l’inserimento della Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita nei rispettivi Registri Regionali delle Malattie Rare, con uno specifico Codice di Esenzione Regionale, affinché i pazienti che ne sono afflitti ottengano il medesimo trattamento e le medesime tutele dei portatori di patologia rara riconosciuta.
Restiamo a disposizione per approfondimenti.
Distinti saluti,
Dott. Francesco Morandi
medico referente A.I.S.I.C.C.
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Diritti Non Regali per i Malati Rari
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