riconoscimento della Glomerulosclerosi Focale (GSF) idiopatica come malattia rara anche in Italia

                                                                                                                                  Rho, 21 Marzo 2011

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marco.arcieri@regione.basilicata.it, dg_sanita@regione.basilicata.it,
rocco.vita@regione.basilicata.it, mariano.pici@regione.basilicata.it, antonino.Orlando@regcal.it,
c.merante@regcal.it, nazzareno.salerno@consrc.it, ferdinando.aiello@consrc.it,
antonella.stasi@regcal.it, seg.presidente@regione.campania.it,
protocollo.generale@consiglio.regione.campania.it,
quintacommissione@consiglio.regione.campania.it, schiano.mic@consiglio.regione.campania.it,
petrone.ann@consiglio.regione.campania.it, segreteriapresidente@regione.emilia-romagna.it,
sanita@regione.emilia-romagna.it, PresCommIV@regione.emilia-romagna.it,
presidente@regione.fvg.it, ass.sanita.pol.soc@regione.fvg.it, giorgio.venierromano@regione.fvg.it,
massimo.blasoni@regione.fvg.it, presidente@regione.lazio.it, amandarelli@regione.lazio.it,
nobili@regione.lazio.it, grodano@regione.lazio.it, presidente.giunta@regione.liguria.it,
ass.salute@regione.liguria.it, segrcommIII@regione.liguria.it,
roberto_formigoni@regione.lombardia.it, Luciano_Bresciani@regione.lombardia.it,
margherita.peroni@consiglio.regione.lombardia.it, stefano.galli@consiglio.regione.lombardia.it,
segreteria.presidenza@regione.marche.it, segreteria.sanita@regione.marche.it,
francesco.comi@assemblea.marche.it, giancarlo.danna@assemblea.marche.it,
presidente.iorio@regione.molise.it, assessore.passarelli@mail.regione.molise.it,
direttoregeneraleV@regione.molise.it, presidenza@regione.piemonte.it,
segreteria.ferrero@regione.piemonte.it, luca.pedrale@consiglioregionale.piemonte.it,
nino.boeti@consiglioregionale.piemonte.it, segreteria.presidente@regione.puglia.it,
segreteria.salute@regione.puglia.it, terza.comm@consiglio.puglia.it,
marino.leonardo@consiglio.puglia.it, friolo.maurizio@consiglio.puglia.it,
mazza.patrizio@consiglio.puglia.it, presidenza@pec.regione.sardegna.it,
san.assessore@pec.regione.sardegna.it, 7comm.sanita@consregsardegna.it,
segreteriagabinetto@regione.sicilia.it, assessore.sanita@regione.sicilia.it, glaccoto@ars.sicilia.it,
mfalcone@ars.sicilia.it, enrico.rossi@regione.toscana.it, daniela.scaramuccia@regione.toscana.it,
m.remaschi@consiglio.regione.toscana.it, s.mugnai@consiglio.regione.toscana.it,
presidente@provincia.tn.it, ass.salute@provincia.tn.it,
presidente@provincia.bz.it,
richard.theiner@provincia.bz.it, presidente@regione.umbria.it, buconi.massimo@crumbria.it,
valentino.rocco@crumbria.it, urp@regione.vda.it, segretario_generale@regione.vda.it,
sanita_politichesociali@regione.vda.it, azucchi@consiglio.regione.vda.it,
dempereur@consiglio.regione.vda.it, presidenza@regione.veneto.it,
assessore.coletto@regione.veneto.it, com.com5.segreteria@consiglioveneto.it,
progsanitaria@regione.veneto.it, Mara.Tessaro@regione.veneto.it

Cc: segreteriafazio@sanita.it, a.grimaldi@sanita.it, dp.segreteria@sanita.it, segr.dipqual@sanita.it,
malattierare@iss.it, domenica.taruscio@iss.it, presidenza@iss.it, me.congiu@sanita.it,
info@consultanazionalemalattierare.it, gedeone_baraldo@regione.lombardia.it,
presidente@uniamo.org, daina@marionegri.it, raredis@marionegri.it, cmid@iol.it

Centro Nazionale Malattie Rare Fax 06 49 90 43 70
Ministero della Salute Fax 06 59 94 27 39

OGGETTO: riconoscimento della Glomerulosclerosi Focale (GSF) idiopatica come malattia rara
anche in Italia.

La presente fa seguito alla Lettera comune alle Regioni, inviata il 4 marzo, avente per oggetto
“Richiesta di riconoscimento e di attribuzione di un Codice di Esenzione Regionale per le Malattie
Rare non ancora inserite nell'Allegato 1 del DM 279/01”. Abbiamo infatti aderito all’iniziativa
promossa da Diritti Non Regali per i Malati Rari.

Segnaliamo ora nello specifico, la nostra patologia, fornendo le informazioni del caso, comprovanti
anche la rarità della medesima.

Siamo un gruppo di persone facenti capo a: La Nuova Speranza –lotta alla sclerosi focale- ONLUS
(www.lanuovasperanza.org; email: info@lanuovasperanza.org)

Siamo affetti da GLOMERULOSCLEROSI FOCALE IDIOPATICA (GSF)

Tale patologia comporta:

Sintomi: la Glomerulosclerosi Focale si manifesta con un quadro di sindrome nefrosica caratterizzato da
proteinuria e albuminuria, ematuria, ipoprotidemia e ipoalbuninemia, ipertensione arteriosa, disturbi della
coagulazione e del metabolismo lipidico, oliguria, disturbi del metabolismo osseo, predisposizione alle
infezioni. La glomerulosclerosi focale colpisce spesso i bambini e nel quadro di sindrome nefrosica cortico-
resistente, costituisce un fattore prognostico negativo. Una minoranza di casi di GSF sono dovute a
mutazioni di singoli geni e sono codificate secondo il sistema OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/603278; nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica.

La Glomerulosclerosi Focale è riconosciuta come malattia rara in tutto il mondo (cfr. National Institute of
Health (NIH)- Online Mendelian Inheritance in Mani (OMIN), PubMed, Orphanet..):
http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Disease.aspx?PageID=4&diseaseID=6517
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/603278

Esistono in tutto il mondo associazioni che si occupano di Glomerulosclerosi Focale, in quanto malattia rara:
http://www.nephceurope.eu/
http://www.nsregistry.org/
http://www.nephcure.org/
http://www.nstrust.co.uk/
http://zosfundforlife.org/

Gravità clinica: la patologia si manifesta in genere nell’età infantile-adolescenziale con un andamento
cronico continuo, o con un andamento cronico caratterizzato da fasi di remissione alternate a fasi di recidiva,
spesso molte anche nello stesso anno; raramente si può assistere ad una remissione clinica definitiva. La
Glomerulosclerosi Focale tende a progredire nel tempo causando un danno permanente strutturale, oltre che
funzionale, a livello del glomerulo renale. Generalmente, quindi, si tratta di una malattia cronica, severa e
progressiva; nei casi di non remissione la Glomerulosclerosi Focale porta inevitabilemente all’insufficienza renale terminale (ERSD: End Renal State Disease), alla necessità di terapia sostitutiva con dialisi (emodialisi
o dialisi peritoneale) e al trapianto renale. Nel 50% dei casi di pazienti con Glomerulosclerosi Focale, si
manifesta la recidiva di malattia sul rene trapiantato, con conseguente perdita di quest’ultimo. Se un paziente
ha perso il primo rene trapiantato per recidiva di Glomerulosclerosi Focale, ha un rischio di recidiva al
secondo trapianto di circa il 90%, rendendo tale forma di patologia incurabile. La terapia di fondo si basa,
essendo la patogenesi presunta a base autoimmunitaria, su farmaci immunosoppressori, quali corticosteroidi,
ciclosporina, mofetil micofelato, FK-506, rapamicina, rituximab, plasmaferesi. Questi farmaci sono gravati
da pesanti effetti collaterali soprattutto evidenti nel bambino: sindrome di Cushing con disturbi della crescita
corporea, osteoporosi, alterazioni psico-comportamentali, predisposizione a gravi infezioni opportunistiche,
predisposizione a tumori. La terapia sintomatica cerca di prevenire i gravi effetti secondari dovuti
all’ipertensione, alla dislipidemia, alla perdita di proteine, ai disturbi ossei, al ritardo di crescita.

In Italia non sono presenti centri specifici e presidi di riferimento per la diagnosi e la cura della
Glomerulosclerosi Focale; questi sono affidati alle U.O. di Nefrologia diffuse sul territorio italiano,
comportando la dispersione della casistica. I pazienti pediatrici afferiscono ai pochi centri di Nefrologia,
Dialisi e Trapianto Renale Pediatrico presenti solo in alcune regioni Italiane (Milano-Clinica De Marchi-
Fondazione Policlinico di Milano IRCSS, Roma-Ospedale Bambin Gesù IRCSS, Firenze-Azienda Mista
Ospedaliera-Universitaria Meyer, Cagliari-Azienda Ospedaliera G. Brotzu, Palermo-Ospedale dei Bambini
G. Cristina. A.R.N.A.S., Napoli-Ospedale Santobono, Bari-Ospedale Pediatrico GIovanni XXIII, Genova-
Istituto G.Gaslini IRCSS, Torino-Ospedale Infantile Regina Margherita, Padova-Azienda Ospedaliera di
Padova, Trieste-Istituto per l'Infanzia Burlo Garofolo, Foggia-Ospedaliera dell'Azienda Ospedaliero-
Universitaria "Ospedali Riuniti, Brescia-Clinica pediatrica Universita' di Brescia Spedali Civili, Catania-
Ospedale "Garibaldi Nesima, Pescara-Ospedale Spirito Santo).
Non esistono protocolli di cura standardizzati per le forme complicate di malattia, ma singoli case
report sul trattamento.
Rari sono gli studi multicentrici, rari i trials terapeutici internazionali, che coinvolgono l’Italia.
Mancano registri regionali, sovraregionali o nazionali sulla patologia.

Alcuni centri sono di riferimento internazionale per la Glomerulosclerosi focale:
https://sites.google.com/site/pollakfsgs/home
http://www.chg.duke.edu/diseases/fsgs.html

La severità della patologia porta ad un alto grado di invalidità (spesso non ricosciuto dalle apposite
commissioni se non nelle fasi avanzate di malattia), limiti dell’autonomia nella vita quotidiana (stanchezza,
rischio di infezioni) e nei contatti sociali e relazionali. I bambini affetti da tale patologia spesso non
raggiungono una qualità di vita, di relazione e di resa scolastica pari ai loro coetanei. Nei soggetti dializzati
e/o trapiantati la qualità di vita è seriamente compromessa.

Onerosità del trattamento: è equiparabile ai trattamenti già previsti per altre patologie. Questo, dal punto di
vista della "presa in carico" da parte istituzionale. Per quanto riguarda i costi attualmente a carico dei pazienti
sono molteplici: i monitoraggi clinico-strumentali periodici, gli integratori vitaminici, le fisioterpie, i farmaci
sono a carico del cittadino, in quanto la patologia non è riconsciuta.

Quanto sopra è lesivo del diritto alla tutela della salute, costituzionalmente sancito.

La mancanza di Centri di riferimento diffusi sul territorio, produce un nomadismo diagnostico
estenuante per i pazienti e corrosivo per i costi di sistema (reiterazione esami/prestazioni, assenza di
coordinamento).

L’ assenza di riconoscimento della patologia, comporta anche gravi problemi sul piano dei rapporti
di lavoro e – per quanti sono in età scolare- sul piano dell’ assistenza scolastica, in quanto vengono a
mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate. Un problema particolare
per i pazienti pediatrici è il mancato riconosciemento in alcuni casi della legge 104/92 che permette ai
genitori di assitere i propri figli durante le visite e i ricoveri. Questo crea discriminazione rispetto ai
portatori di patologia riconosciuta.

La mancanza di riconoscimento penalizza inoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento dedicate nell’ ambito della ricerca.

Penalizza altresì la formazione, iniziale ed in itinere, degli operatori sanitari, con inevitabili ricadute
negative sui pazienti e sui costi di sistema.

Prevalenza: la mancanza di un registro nazionale, regionale o sovraregionale, non permette l’esatta stima
dei pazienti affetti da Glomerulosclerosi Focale. Secondo i dati di letteratura recente (The incidence of
primary glomerulonephritis worldwide: a systematic review of the literature; Nephrol Dial Transplant (2010)
1 of 17; Anita McGrogan, Casper F.M. Franssen and Corinne S. de Vries; Molecular genetic analysis of
podocyte genes in focal segmental glomerulosclerosis a review; Eur J Pediatr (2009) 168:1291–1304; M. M.
Löwik & P. J. Groenen & E. N. Levtchenko & L. A. Monnens & L. P. van den Heuvel, Focal segmental
glomerulosclerosis – epidemiology aspects in children and adults; Pediatr Nephrol (2007) 22:183–186;
Ronald Hogg & John Middleton & V. Matti Vehaskari), vi sarebbe di 0.5-1/100.000 casi annui.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=idiopathic%20focal%20segmental%20glomerulosclerosis%20e pidemiology

Bibliografia scientifica inerente la patologia:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=focal%20segmental%20glomerulosclerosis%20review

Non essendo in previsione l’aggiornamento del Registro Nazionale Rare, poiché il relativo
provvedimento di contesto (la revisione dei LEA) è da tempo bloccato presso il ministero del Tesoro,
ci rivolgiamo alle Regioni, quale realtà territoriale ed istituzionale di riferimento per la tutela della
salute dei cittadini, per chiedere l’ inserimento della patologia nei rispettivi Elenchi Regionali delle
Malattie Rare, con uno specifico Codice di Esenzione Regionale, affinché i pazienti che ne sono afflitti
ottengano il medesimo trattamento e le medesime tutele dei portatori di patologia rara riconosciuta.

Restiamo a disposizione per approfondimenti.

www.lanuovasperanza.org; info@lanuovasperanza.org;
http://www.facebook.com/group.php?gid=78488182512&ref=ts;

Distinti salui.

Avv. Pietro Romano

Presidente La Nuova Speranza ONLUS

https://docs.google.com/viewer?a=v&pid=explorer&chrome=true&srcid=0B7cZRbvT0qvxZjMxZDRlZDctZWE2OC00YmEyLWFlMWQtZjUwOGNkODUxNmE4&hl=it

Campagna per le Malattie Rare non riconosciute
Diritti Non Regali per i Malati Rari
dirittinonregaliperimalatirari@gmail.com