lunedì 14 marzo 2011

segnalazione della patologia di Tarlov: un esempio di compilazione del format comune

A: Governi regionali e assessorati regionali alla Sanità
PC: Ministero della Salute; Istituto Superiore di Sanità; Consulta Nazionale Malattie Rare; UNIAMO FIMR
Oggetto:
Richiesta di riconoscimento e di attribuzione di un Codice di Esenzione Regionale per le Malattie Rare ancora non presenti nell’Allegato 1 del Decreto Ministeriale 279/01
In allegato trasmettiamo la seguente lettera relativa alla patologia rara e non riconosciuta Sindrome di Tarlov cosiddetta Cisti di Tarlov:
"Lettera alle Regioni per chiedere il riconoscimento e l’attribuzione di un Codice di  Esenzione Regionale per le Malattie Rare non ancora inserite nell'Allegato 1 del DM 279/01 per la Sindrome e Cisti di Tarlov" che fa seguito alla segnalazione collettiva già inoltrata attraverso il Gruppo DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI il 4 marzo 2011.
In attesa di un vostro apprezzatissimo riscontro vogliate accettare distinti saluti.
A.M.A.S.T.I.
Il Presidente
Andrea Rinaldi

A: Governi regionali e assessorati regionali alla Sanità
PC: Ministero della Salute; Istituto Superiore di Sanità; Consulta Nazionale Malattie Rare; UNIAMO FIMR
Oggetto:
Richiesta di riconoscimento e di attribuzione di un Codice di Esenzione Regionale per le Malattie Rare ancora non presenti nell’Allegato 1 del Decreto Ministeriale 279/01

In allegato trasmettiamo la seguente lettera relativa alla patologia rara e non riconosciuta Sindrome di Tarlov cosiddetta Cisti di Tarlov:
"Lettera alle Regioni per chiedere il riconoscimento e l’attribuzione di un Codice di  Esenzione Regionale per le Malattie Rare non ancora inserite nell'Allegato 1 del DM 279/01 per la Sindrome e Cisti di Tarlov" che fa seguito alla segnalazione collettiva già inoltrata attraverso il Gruppo DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI il 4 marzo 2011.
In attesa di riscontro, distinti saluti.
Per Tarlov-Italia
Elsa  Aimone

Campagna per le Malattie Rare non riconosciute
Diritti Non Regali per i Malati Rari



  
La presente fa seguito alla lettera comune alle Regioni , inviata il 4 marzo, per chiedere l’ inserimento nei registri regionali rare delle patologie rare non ancora in elenco nel registro nazionale, non aggiornato dal 2001. Abbiamo infatti aderito all’ iniziativa promossa da Diritti Non Regali per i Malati Rari.
Segnaliamo ora nello specifico, la nostra patologia, fornendo le informazioni del caso, comprovanti anche la rarità della medesima.
Siamo un gruppo di persone facenti capo a:
e
- Associazione Malati e Amici Sindrome di Tarlov-Italia (A.M.A.S.T.I.) www.cistiditarlov.it,
Siamo affetti dalla patologia di Tarlov , ovvero da cisti perineurali meningee sacrali e/o da patologìe meningee assimilabili, che evidenziano cisti liquorali spinali, situate a diversi livelli: http://www.tarlovcyst.org/index.php?option=com_content&task=view&id=67&Itemid=1 .
In alcuni casi è stata rilevata la concomitanza tra cisti spinali aracnoidee e aracnoidite :
Tale patologia comporta:
  • cefalee da ipotensione intracranica con conseguenti vertigini, disturbi nella vista, cervicalgie e brachialgìe; ipotensione che può indurre una lieve discesa delle tonsille cerebellari che simula una malformazione di Chiari tipo 1 (v. Savoiardo http://syllabus.neuro.it/pdf/2005/117.pdf );
  • severi dolori lombo-sacrali, sciatalgìa, parestesia/disestesia arti inferiori, dolore perineale,disturbi sfera sessuale , disturbi sfinterici (neuropatologia del pudendo), disturbi a livello della vescica (cistiti interstiziali), severe difficoltà nella deambulazione.
I video di cui ai link, forniscono un’idea della complessa patologia.
La bibliografia scientifica è ormai sterminata:
L’ opzione chirurgica ha avuto risultati deludenti: http://2008.cns.org/PosterViewer.aspx?id=2435.
Il trattamento con fibrina, praticato da Long, Murphy, Maitrot, laddove efficace, rappresenta una soluzione temporanea, i cui effetti si esauriscono nel giro di pochi mesi.
I Centri Antalgici trattano la patologia con i consueti farmaci per il dolore neuropatico.
In alcuni casi si ricorre all’ impianto di pompa intratecale che somministra oppiacei più analgesici/miorilassanti (per lo più morfina e baclofen), e/o di elettrostimolatore, che però non consente successivamente l’ effettuazione di RMN per monitoraggio dimensione cisti.
L’ indicazione per detti trattamenti antalgici non è inoltre estensibile a tutti i casi.
In Italia nel 2008 è partito un progetto di studio della patologia, coordinato dal prof. Antonio Federico,Dipartimento di Neuroscienze, Policlinico Le Scotte, Siena , che ha documentato circa un centinaio di casi (http://www.cistiditarlov.it/images/stories/doc/Locandina%20progetto%20tarlov.pdf).
Di recente, anche il Centro Nemo di Milano ha offerto disponibilità ad attivare un percorso di presa in carico multidisciplinare dei pazienti affetti da Cisti di Tarlov., nonché ad elaborare un progetto pilota.
La patologia è riconosciuta negli USA da NORD, National Organization for Rare Disorders:
Proprio di recente, anche in Francia si sono compiuti passi decisivi in tal senso:
Risulta inoltre presente nella banca dati di Orphanet:
La patologia è stata già segnalata nel 2007 congiuntamente dal Centro di Ranica e dal CMID Piemonte ed è stata più volte segnalata a livello centrale e regionale da gruppi di pazienti.
Gravità clinica: trattasi di patologia severa, non rispondente ai normali antalgici ed antinfiammatori. E’ degenerativa ed attualmente incurabile. Il dolore è spesso continuo. Sovente subentrano patologie correlate, che configurano un quadro pluripatologico. Tra i pazienti con cui siamo in contatto, si riscontrano casi di familiarità, come pure segnalato in letteratura.

Prevalenza: dai contatti che abbiamo tramite i nostri gruppi, possiamo stimare che al momento sussistano in Italia circa 200 casi di sintomatologia sicuramente attribuibile a Tarlov, variamente ripartiti tra le diverse regioni. Percentuali analoghe si riscontrano negli altri paesi.

Grado di invalidità: nessuno di noi ha percentuali significative di invalidità riconosciuta per la patologia, non rientrando essa tra le tabellate. Alcuni hanno riconoscimento per altre patologie e/o per patologie correlate. L’ aspetto più comunemente invalidante è rappresentato dalla difficoltà di deambulazione, a stare seduti e persino in posizione orizzontale. Seguono i problemi alla vescica (neurologica) ed agli sfinteri, e le cefalee da ipotensione intracranica. Per tutti, l’ aspetto più invalidante è il dolore ingestibile, con cronicizzazione di lunga durata (mesi, anni, talvolta decenni), che limita fortemente la persona e la vita di relazione.

Onerosità costo trattamento: è equiparabile ai trattamenti antalgici e palliativi già previsti per altre patologie. Questo, dal punto di vista della ‘presa in carico’ da parte istituzionale.

Per quanto attiene, invece, ai costi  attualmente  a carico dei pazienti, questi sono molteplici: terapie del dolore di vario genere, farmaci  a carico in quanto non riconosciuti quali attinenti la patologia, ausili e supporti di vario tipo  (tens, ultrasuono, ausili posturali, ecc...) che, al momento,  restano un'opzione per quanti  possono far fronte a detti oneri.

Quanto sopra è lesivo del diritto alla tutela della salute, costituzionalmente sancito.
La mancanza di Centri di riferimento diffusi sul territorio,produce un nomadismo diagnostico estenuante per i pazienti e corrosivo per i costi di sistema (reiterazione esami/prestazioni, assenza di coordinamento).
La mancanza di riconoscimento della patologia, comporta anche gravi problemi sul piano assistenziale e dei rapporti di lavoro, in quanto vengono a mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate.
Questo crea discriminazione rispetto ai portatori di patologia riconosciuta.
L’assenza di riconoscimento penalizza inoltre la patologia riguardo alle possibilità di finanziamento dedicate nell’ ambito della ricerca.
Penalizza altresì la formazione, iniziale ed in itinere,degli operatori sanitari, con inevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.
Non essendo in previsione l’aggiornamento del Registro Nazionale Rare, poiché il relativo provvedimento di contesto (la revisione dei LEA) è da tempo bloccato presso il ministero del Tesoro, ci rivolgiamo alle Regioni, quale realtà territoriale ed istituzionale di riferimento per la tutela della salute dei cittadini, per chiedere l’ inserimento della patologia nei rispettivi Registri Regionali delle Malattie Rare, con uno specifico Codice di Esenzione Regionale, affinché i pazienti che ne sono afflitti ottengano il medesimo trattamento e le medesime tutele dei portatori di patologia rara riconosciuta.
Restiamo a disposizione per approfondimenti.

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